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Triagem neonatal: entenda como o Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho

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Listamos quatro motivos para explicar como o Teste da Bochechinha, desenvolvido pela Mendelics, funciona como um importante complemento para o Teste do Pezinho

O Teste da Bochechinha, triagem neonatal genética que detecta até 340 doenças tratáveis na primeira infância, complementa as análises do Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), oferecendo mais segurança aos pais e possibilitando maior qualidade de vida ao recém-nascido. 

O Teste da Bochechinha faz a avaliação do DNA por meio do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), informando se o recém-nascido tem mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolver alguma doença. 

 Confira quatro motivos que explicam como o Teste da Bochechinha e o Teste do Pezinho atuam juntos para uma triagem neonatal mais completa.

  • 1. O Teste da Bochechinha aumenta o número de doenças analisadas

O Teste da Bochechinha avalia várias doenças que não constam no Teste do Pezinho básico oferecido pelo SUS, que atualmente analisa apenas seis condições. Além disso, ele avalia a maioria das doenças contempladas pelos testes expandidos e ampliados da rede particular.

Por ser um teste genético, o Teste da Bochechinha é importante para a detecção de algumas doenças que não contam com biomarcadores muito bem estabelecidos, como Atrofia Muscular Espinhal (AME).. 

  • 2. O Teste da Bochechinha explica alterações observadas no Teste do Pezinho

Existem casos em que o recém-nascido pode apresentar uma mutação genética que não leva à manifestação de uma doença, mas causa  uma alteração no resultado do Teste do Pezinho. O Teste da Bochechinha, então, pode identificar e reportar essa mutação genética, informando ao médico o que justifica a alteração no Teste do Pezinho e embasando melhor sua conduta com o recém-nascido. 

Mutações presentes no gene BTD (relacionado à deficiência de biotinidase) podem levar a alterações no Teste do Pezinho, mas não causam doença. O laudo do Teste da Bochechinha pode informar o motivo dessa alteração e servir como referência para o médico.

  • 3. O Teste da Bochechinha fornece resultados precisos

O Teste do Pezinho pode ter sua precisão diminuída por motivos, como :coleta de sangue fora do período recomendado; armazenamento e transporte da amostra inadequados e influência de alguma medicação tomada pela mãe ou pelo recém-nascido,por exemplo.

Já o Teste da Bochechinha oferece inúmeras vantagens nesses aspectos: ele pode ser realizado desde os primeiros minutos de vida do bebê até 1 ano de idade, de preferência; seus resultados são precisos, pois o DNA não é alterado pela idade do recém-nascido ou por medicamentos; e ele apresenta uma grande facilidade na coleta e no armazenamento da amostra (utilizando swab bucal).

  • 4. O Teste da Bochechinha informa o genótipo do recém-nascido

O Teste da Bochechinha avalia o DNA, reportando, assim, as informações genéticas do recém-nascido.  Essas informações são importantes para complementar os resultados do Teste do Pezinho. 

As informações do teste genético podem ajudar no encaminhamento do recém-nascido para um tratamento mais adequado. Esse tipo de informação genética não é dada pelo Teste do Pezinho.

A detecção precoce de uma doença pode mudar a história de uma criança e uma família. De acordo com a médica pediatra e neurologista infantil da Mendelics, Dra. Fernanda Monti, o Teste da Bochechinha garante a oportunidade de realizar procedimentos médicos de controle e tratamento da doença e deve ser uma prioridade para médicos. “É catastrófico você receber uma criança sabendo que era uma doença tratável e que se ela tivesse recebido o diagnóstico precoce, teria outro destino.”, ressalta. 

O Teste da Bochechinha é pioneiro em triagem neonatal genética na América Latina e avalia apenas doenças com causas genéticas e que têm tratamento disponível.. O Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho, mas é um importante complemento que aumenta as chances de detecção e tratamento precoces de doenças genéticas. 

Sobre a Mendelics 

A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Ao longo dos últimos 10 anos, a Mendelics se consolidou como o maior laboratório de análise genômica da América Latina, com mais de 120 mil amostras genômicas já analisadas, seguindo processos técnicos e analíticos pioneiros e com padrão de qualidade internacional. É o único laboratório latino-americano com foco em análises genéticas a possuir as acreditações do CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464), INMETRO (NBR/ISO-15189) e PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) – #10200378). A Mendelics é reconhecida internacionalmente e premiada pelo MIT pelo desenvolvimento do Abracadabra®, plataforma exclusiva que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. Desde sua fundação, segue desenvolvendo produtos inovadores na área da saúde, como o Teste da Bochechinha, capaz de identificar mais de 340 doenças genéticas tratáveis da primeira infância.

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Sírio-Libanês realiza cirurgia com dados visualizados em 3D em óculos de realidade mista para remoção de tumor

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Sírio-Libanês foi pioneiro em beneficiar o processo cirúrgico com a realidade mista, e ninguém está comemorando mais essa notícia do que o servidor público aposentado, José Maria Cardoso de Sena, 65 anos. José, ex-fumante que hoje pratica atividades físicas, é um paciente oncológico que passou por uma cirurgia de remoção de uma parte do seu pulmão no dia 11 de maio. A lesão, inicialmente detectada em uma tomografia em outubro de 2023, foi diagnosticada por meio de uma biópsia em março de 2024.

A remoção do tumor foi realizada durante um procedimento médico chamado Segmentectomia Pulmonar Anatômica Robótica. O grande diferencial foi justamente o uso de óculos de realidade mista, combinando dados de diferentes fontes de informação e oferecendo-os em formato 3D para os médicos durante a cirurgia. A informação dos óculos não é apenas ilustrativa, mas fundamental para tornar o procedimento ainda mais minimamente invasivo e com altíssima precisão.

A cirurgia foi realizada no Hospital Sírio-Libanês de Brasília pela equipe do cirurgião torácico Humberto Alves de Oliveira, responsável pela cirurgia torácica do Hospital Sírio-Libanês e do Hospital de Base da Secretaria Estadual de Saúde do GDF, com a ajuda da Paula Ugalde, cirurgiã torácica do Brigham and Women’s Hospital em Boston, EUA, e da Isabela Silva Müller, radiologista especializada em tórax e reconstrução 3D radicada no Canadá.

O procedimento durou cerca de três horas e foi um sucesso. José já se recupera em casa. “Estou muito feliz com o resultado da cirurgia, sem limitações no pós-cirúrgico e só tive que tomar medicação simples para dor”, disse o paciente. “A equipe médica foi muito atenciosa e profissional, e a tecnologia de realidade aumentada me deu a certeza de que estava recebendo o melhor tratamento possível.”

O pioneirismo deste procedimento está na incorporação da realidade mista no processo de planejamento prévio e na execução do procedimento com imagens digitais projetadas sobre o campo de visão real do cirurgião. Não se trata apenas do uso dos óculos durante a cirurgia, mas de toda a jornada de informações personalizadas do paciente para gerar as informações 3D disponíveis no momento da cirurgia para a equipe médica. As imagens processadas em um software, desenvolvido pela Garagem de Inovação da Alma Sírio-Libanês, possibilitaram à equipe médica a visualização da tomografia do pulmão em 3D através dos óculos, permitindo a percepção real de profundidade, com as estruturas pulmonares do paciente e o tumor isoladas e demarcadas com detalhes difíceis de visualizar em uma tela bidimensional. Isso apoiou a discussão do caso, reduzindo o tempo de procedimento e permitindo uma melhor precisão.

A Segmentectomia Pulmonar Anatômica Robótica é um tipo de cirurgia minimamente invasiva que remove uma pequena parte do pulmão, preservando a maior parte do órgão. Essa cirurgia tornou-se padrão recentemente nos grandes centros mundiais no tratamento de câncer de pulmão precoce, mas também pode ser utilizada para tratar outras doenças pulmonares benignas, como enfisema, más formações pulmonares em crianças e bronquiectasias, por exemplo. Na prática, a maior precisão na visualização e o advento dessa tecnologia permitiram retirar um pedaço menor do pulmão afetado pelo tumor, que estava localizado em uma parte bastante delicada, para uma cirurgia curativa e sem comprometer a função pulmonar. “Essa tecnologia nos proporcionou uma visão muito mais precisa da anatomia do paciente, o que nos permitiu realizar a segmentectomia com maior segurança, menor sangramento e menor risco de complicações”, explicou Humberto. “Isso resultou em uma cirurgia mais rápida e menos traumática para o paciente, que já estava em casa após 48 horas do término da cirurgia.”

A experiência e o conhecimento da equipe, aliados à tecnologia inovadora da realidade mista, foram fundamentais para o sucesso da cirurgia. “Essa foi uma experiência muito gratificante para toda a equipe”, disse Paula A. Ugalde, Cirurgiã Torácica e Professora Associada da Harvard Medical School. “Poder utilizar essa tecnologia de ponta para ajudar um paciente e melhorar sua qualidade de vida é algo realmente especial.”

A equipe médica contou também com a participação da Dra. Isabela Silva Müller, Radiologista Torácica e Coordenadora do Centro Integrado do Tórax AMO/DASA, Médica Responsável pelo Planejamento Cirúrgico Torácico da BMK 3D, Doutora em Radiologia Clínica pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) com fellowship em Radiologia Torácica pela University of British Columbia. Ela ajudou os cirurgiões na sala cirúrgica a entenderem e encontrarem as variações anatômicas específicas nesses casos, destacadas previamente na reconstrução 3D feita nos exames de tomografia dos pacientes.

Um marco na medicina brasileira

Essa cirurgia marca um importante passo na utilização da realidade mista na medicina brasileira. Essa tecnologia tem o potencial de revolucionar diversos procedimentos médicos, proporcionando maior precisão, segurança e melhores resultados para os pacientes. “Esse trabalho é resultado de um investimento contínuo em cultura de early user para inovações que podem melhorar a vida dos pacientes e melhorar a eficiência e os desfechos clínicos”, diz Conrado Tramontini, gerente da Garagem de Inovação do Sírio-Libanês. “Essa tecnologia tem o potencial de transformar a forma como realizamos cirurgias, beneficiando milhares de pacientes em todo o país”, reforça.

A Garagem de Inovação faz parte da vertical de tecnologia da instituição, Alma Sírio-Libanês, e é um espaço dedicado ao desenvolvimento de novas tecnologias para a área da saúde. A Garagem reúne profissionais de diversas áreas, como medicina, engenharia e informática, para trabalhar em conjunto na criação de soluções inovadoras que melhorem a qualidade de vida dos pacientes.

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Projeto fixa prazo de 60 dias para início do tratamento de autismo

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O Projeto de Lei 1589/24 institui prazo de até 60 dias para o início do tratamento da pessoa com transtorno do espectro autista (TEA) no Sistema Único de Saúde (SUS) ou por planos privados. O prazo deverá ser contado a partir do dia em que for firmado o diagnóstico em laudo patológico.

Em análise na Câmara dos Deputados, o texto insere a medida na Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista. Hoje, a lei já prevê como direito dessas pessoas o acesso a ações e serviços de saúde, o diagnóstico precoce e o atendimento multiprofissional.

“No entanto, esses pacientes têm tido dificuldades de iniciarem o tratamento, tanto na rede pública como na rede de saúde privada. Em alguns casos, aciona-se o Poder Judiciário, a fim de se fazer jus a esse direito”, afirma a autora do projeto, deputada Clarissa Tércio (PP-PE).

“Entende-se pertinente um prazo fixo para início do tratamento, a fim de que haja esforço concentrado no atendimento dos pacientes”, acrescenta.

Tramitação

A proposta será analisada em caráter conclusivo pelas comissões de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência; de Saúde; e de Constituição e Justiça e de Cidadania.

Para virar lei, a proposta também precisa ser aprovada pelos senadores. (Com informações da Agência Câmara de Notícias)

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Hospital Moinhos de Vento promove debate gratuito sobre Big Data e BI

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Milhares de dados são produzidos diariamente nas instituições de saúde, desde relatórios sobre tratamento de pacientes até fluxos de caixa e gestão operacional. Gerenciar todas essas informações, na maioria complexas e sensíveis, pode ser um desafio. Para debater esse assunto, o Hospital Moinhos de Vento promove o evento “Big Data e Bl: como visualizar dados e gerar insights na saúde”, na próxima quinta-feira (4), das 10h às 12h, no Auditório Moinhos.

O encontro é o terceiro do programa Moinhos em Série – que está discutindo a transformação digital no setor – e terá como palestrante convidado o CEO do iMaps e Founder da Obra.ai, DataSchool, DataLakers & iMaps, Celedo Lopes, com moderação do Gerente de TI do Hospital Moinhos de Vento, Tiago Abreu. O superintendente Administrativo, Evandro Moraes, fará a abertura e mediação do encontro.

“No Moinhos, gerimos diariamente uma carga massiva de informações. Com os recursos do BI, elas são convertidas em dados para melhor gestão, direcionamento e tomada de decisões. Neste evento, iremos abordar a importância desse gerenciamento por meio da governança desses indicadores e os reflexos positivos em diversas áreas”, explica Moraes.

O encontro é gratuito e poderá ser acompanhado de modo presencial ou via transmissão online. Aberta ao público, a iniciativa é coordenada pelo comitê científico de Transformação Digital do Hospital Moinhos de Vento.

Moinhos em Série

O Hospital Moinhos de Vento está fomentando discussões sobre inovação e tecnologia com encontros periódicos. Entre os assuntos já abordados estão Governança de dados na era da informação e Interoperabilidade e Integração de Sistemas, que podem ser assistidos pelo canal do Youtube da instituição.


Serviço
Moinhos em Série – Big Data e Bl: como visualizar dados e gerar insights na saúde
Data: quinta-feira (4)
Horário: das 10h às 12h
Local: Auditório Moinhos (Rua Tiradentes, 333 – Bloco B)
Inscrições: gratuitas aqui.

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