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Triagem neonatal: entenda como o Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho

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Listamos quatro motivos para explicar como o Teste da Bochechinha, desenvolvido pela Mendelics, funciona como um importante complemento para o Teste do Pezinho

O Teste da Bochechinha, triagem neonatal genética que detecta até 340 doenças tratáveis na primeira infância, complementa as análises do Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), oferecendo mais segurança aos pais e possibilitando maior qualidade de vida ao recém-nascido. 

O Teste da Bochechinha faz a avaliação do DNA por meio do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), informando se o recém-nascido tem mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolver alguma doença. 

 Confira quatro motivos que explicam como o Teste da Bochechinha e o Teste do Pezinho atuam juntos para uma triagem neonatal mais completa.

  • 1. O Teste da Bochechinha aumenta o número de doenças analisadas

O Teste da Bochechinha avalia várias doenças que não constam no Teste do Pezinho básico oferecido pelo SUS, que atualmente analisa apenas seis condições. Além disso, ele avalia a maioria das doenças contempladas pelos testes expandidos e ampliados da rede particular.

Por ser um teste genético, o Teste da Bochechinha é importante para a detecção de algumas doenças que não contam com biomarcadores muito bem estabelecidos, como Atrofia Muscular Espinhal (AME).. 

  • 2. O Teste da Bochechinha explica alterações observadas no Teste do Pezinho

Existem casos em que o recém-nascido pode apresentar uma mutação genética que não leva à manifestação de uma doença, mas causa  uma alteração no resultado do Teste do Pezinho. O Teste da Bochechinha, então, pode identificar e reportar essa mutação genética, informando ao médico o que justifica a alteração no Teste do Pezinho e embasando melhor sua conduta com o recém-nascido. 

Mutações presentes no gene BTD (relacionado à deficiência de biotinidase) podem levar a alterações no Teste do Pezinho, mas não causam doença. O laudo do Teste da Bochechinha pode informar o motivo dessa alteração e servir como referência para o médico.

  • 3. O Teste da Bochechinha fornece resultados precisos

O Teste do Pezinho pode ter sua precisão diminuída por motivos, como :coleta de sangue fora do período recomendado; armazenamento e transporte da amostra inadequados e influência de alguma medicação tomada pela mãe ou pelo recém-nascido,por exemplo.

Já o Teste da Bochechinha oferece inúmeras vantagens nesses aspectos: ele pode ser realizado desde os primeiros minutos de vida do bebê até 1 ano de idade, de preferência; seus resultados são precisos, pois o DNA não é alterado pela idade do recém-nascido ou por medicamentos; e ele apresenta uma grande facilidade na coleta e no armazenamento da amostra (utilizando swab bucal).

  • 4. O Teste da Bochechinha informa o genótipo do recém-nascido

O Teste da Bochechinha avalia o DNA, reportando, assim, as informações genéticas do recém-nascido.  Essas informações são importantes para complementar os resultados do Teste do Pezinho. 

As informações do teste genético podem ajudar no encaminhamento do recém-nascido para um tratamento mais adequado. Esse tipo de informação genética não é dada pelo Teste do Pezinho.

A detecção precoce de uma doença pode mudar a história de uma criança e uma família. De acordo com a médica pediatra e neurologista infantil da Mendelics, Dra. Fernanda Monti, o Teste da Bochechinha garante a oportunidade de realizar procedimentos médicos de controle e tratamento da doença e deve ser uma prioridade para médicos. “É catastrófico você receber uma criança sabendo que era uma doença tratável e que se ela tivesse recebido o diagnóstico precoce, teria outro destino.”, ressalta. 

O Teste da Bochechinha é pioneiro em triagem neonatal genética na América Latina e avalia apenas doenças com causas genéticas e que têm tratamento disponível.. O Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho, mas é um importante complemento que aumenta as chances de detecção e tratamento precoces de doenças genéticas. 

Sobre a Mendelics 

A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Ao longo dos últimos 10 anos, a Mendelics se consolidou como o maior laboratório de análise genômica da América Latina, com mais de 120 mil amostras genômicas já analisadas, seguindo processos técnicos e analíticos pioneiros e com padrão de qualidade internacional. É o único laboratório latino-americano com foco em análises genéticas a possuir as acreditações do CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464), INMETRO (NBR/ISO-15189) e PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) – #10200378). A Mendelics é reconhecida internacionalmente e premiada pelo MIT pelo desenvolvimento do Abracadabra®, plataforma exclusiva que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. Desde sua fundação, segue desenvolvendo produtos inovadores na área da saúde, como o Teste da Bochechinha, capaz de identificar mais de 340 doenças genéticas tratáveis da primeira infância.

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USP Desenvolve Sistema Nanotecnológico para Remover Medicamentos da Água Potável e Proteger o Meio Ambiente

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Pesquisadores da Escola Politécnica da USP criaram uma tecnologia inovadora que promete acelerar a degradação de medicamentos, como o paracetamol, presentes em águas residuais e, potencialmente, na água potável. O avanço usa nanomateriais dopados para ampliar a eficiência da fotocatálise, processo que utiliza luz ultravioleta para decompor contaminantes orgânicos.

O paracetamol, amplamente consumido no Brasil com cerca de 500 toneladas anuais, está presente em níveis nanométricos em rios e lagos, representando um desafio crescente para o tratamento de água. Douglas Gouvêa, coordenador do Laboratório de Processos Cerâmicos da Poli-USP, explica que o segredo está na manipulação precisa de nanopartículas de óxido de zinco (ZnO), um semicondutor que, quando “dopado” com cloro, potencializa a reação fotocatalítica sob luz solar.

“Controlar a dopagem do cloro permite aumentar a condutividade elétrica e a reatividade do material, acelerando a degradação do paracetamol e outros poluentes,” detalha Gouvêa. A inovação reside na técnica de lixiviação seletiva, que remove o excesso de cloro da superfície das partículas, concentrando-o nas extremidades e otimizando seu efeito catalítico.

Utilizando ondas ultrassônicas para incorporar o cloro ao ZnO e um rigoroso processo de centrifugação, os cientistas garantem uma eficiência até três vezes maior na decomposição dos micropoluentes em laboratório. André Luiz da Silva, coautor do estudo, reforça que essa nanotecnologia aplicada na escala nanométrica permite maior exposição da superfície reativa, essencial para a fotocatálise.

Os pesquisadores utilizam espectroscopia para analisar a estrutura dos materiais e confirmar a posição do cloro após a lavagem seletiva, assegurando o funcionamento ideal do catalisador. Apesar do uso de substâncias químicas potencialmente tóxicas no processo, a tecnologia é segura, pois os materiais não participam diretamente das reações químicas e não se incorporam aos poluentes.

Aplicações Futuras e Impacto Ambiental

A técnica, publicada na revista ACS Applied Nano Materials, pode ser aplicada em sistemas de tratamento de água residuais para reduzir a contaminação por fármacos antes que eles atinjam os ecossistemas naturais. Os cientistas planejam testar o método para eliminar herbicidas como o glifosato, cuja concentração já se aproxima dos limites seguros definidos para consumo.

“Esse avanço representa um passo fundamental para proteger a saúde pública e o meio ambiente, ao combater a presença silenciosa de poluentes orgânicos na água,” afirma Gouvêa.

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Hospital São Francisco Desenvolve App para Registro Ágil da Evolução do Paciente à Beira-Leito

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Com o objetivo de agilizar e tornar mais eficiente o registro da evolução dos pacientes internados, a equipe de Tecnologia da Informação (TI) do Hospital São Francisco na Providência de Deus (HSF-RJ) desenvolveu um aplicativo inovador. Utilizado via tablet, o app está totalmente integrado ao sistema operacional do hospital, permitindo a inserção de informações em tempo real, diretamente no momento do atendimento à beira-leito.

Michelle Estefânio, gerente de enfermagem do HSF, explica a motivação por trás da solução:
“Registrar a evolução do paciente no prontuário é rotina, mas o processo envolvia muita burocracia. Precisávamos facilitar essa etapa para que os profissionais pudessem dedicar mais atenção ao paciente.”

A ferramenta entrou em operação no último dia 12 de maio, data que marca o Dia Internacional da Enfermagem, simbolizando um avanço na modernização da assistência hospitalar. Para o diretor executivo, Márcio Nunes, o projeto reflete a escuta ativa das necessidades da equipe de enfermagem:
“Simplificar processos sem abrir mão da segurança e qualidade da informação é investir no bem-estar do paciente e na valorização da linha de frente.”

Como Funciona o Aplicativo

O app permite o registro dinâmico e intuitivo de dados essenciais como sinais vitais, administração de medicamentos e balanço hídrico diretamente no prontuário eletrônico. Campos estruturados com checkboxes e textos pré-formatados diminuem drasticamente o tempo de digitação, mantendo a conformidade com normas do Conselho Federal de Enfermagem (Cofen), auditorias e exigências legais.

Além disso, a ferramenta possibilita o registro por imagens: a câmera do tablet é ativada para confirmar o uso correto dos medicamentos prescritos, reforçando a segurança do processo. Pietro Lima, desenvolvedor da equipe de TI, destaca essa funcionalidade como um diferencial importante.

Michelle ressalta o valor do aplicativo para a equipe:
“É um presente para os profissionais durante a Semana da Enfermagem, oferecendo uma ferramenta que torna o cuidado mais humano e menos burocrático.”

Inicialmente implantado na Unidade de Terapia Intensiva, que atende pacientes crônicos e de alta complexidade, o app deverá ser expandido gradualmente para outros setores do hospital, promovendo um padrão de registro mais ágil, centrado no paciente e próximo da rotina dos profissionais.

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SBCO Revela: 90% dos Pacientes Oncológicos Passam por Cirurgia, Mas Investimento em Cirurgias Fica Abaixo de 30% do Total em Oncologia no Brasil

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A Sociedade Brasileira de Cirurgia Oncológica (SBCO) divulgou dados recentes que destacam o papel central da cirurgia no tratamento do câncer e apontam para o desequilíbrio nos investimentos atuais em Oncologia no Brasil. Aproximadamente 90% dos pacientes oncológicos passam por algum tipo de cirurgia ao longo da sua jornada clínica, seja para diagnóstico, estadiamento, tratamento curativo ou paliativo.

Segundo Rodrigo Nascimento Pinheiro, presidente da SBCO, cerca de 60% dos pacientes oncológicos recebem tratamento cirúrgico em algum momento, mais da metade dos cânceres sólidos iniciais são tratados exclusivamente por cirurgia, e 80% dos casos envolvem procedimentos curativos ou paliativos. Apesar disso, os dados do DATASUS mostram que, em 2023, foram investidos R$ 2,77 bilhões em quimioterapia, R$ 1,5 bilhão em cirurgias oncológicas e R$ 665 milhões em radioterapia.

“Há um desequilíbrio claro entre esses três pilares do tratamento do câncer. O investimento global ainda é insuficiente para lidar com a segunda maior causa de morte no mundo,” alerta Pinheiro.

A Necessidade de Ampliação e Redirecionamento dos Investimentos

Além de aumentar os investimentos em todos os setores da Oncologia, o presidente da SBCO reforça a importância de redirecionar os recursos para ações preventivas e de rastreamento, que são comprovadamente eficazes para reduzir a incidência da doença e os custos associados. Atualmente, grande parte dos recursos é destinada a tratamentos avançados, de alto custo e resultados clínicos limitados.

A concentração dos centros de assistência ao câncer no Sul e Sudeste do país também é motivo de preocupação, pois limita o acesso para pacientes de outras regiões, criando desigualdades que impactam diretamente o prognóstico. “O CEP do paciente muitas vezes determina o desfecho da doença,” ressalta Pinheiro.

Caminhos para o Fortalecimento da Oncologia no Brasil

Entre as estratégias recomendadas estão:

  • Fortalecimento da cirurgia oncológica com treinamento contínuo e atualização dos profissionais;
  • Criação e integração de redes hospitalares eficientes, com centralização de casos complexos em centros de referência;
  • Valorização e fortalecimento do SUS, reconhecido como o maior sistema público de saúde do mundo;
  • Melhoria da gestão e governança tanto no sistema público quanto no suplementar;
  • Incentivo à inovação em técnicas, tecnologias e modelos assistenciais para ampliar a eficácia e acessibilidade dos tratamentos.

“Com esses avanços, poderemos oferecer um cuidado mais eficiente, humanizado e acessível, beneficiando milhares de pacientes em todo o país,” conclui Rodrigo Pinheiro.

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