Lançada em agosto de 2023 no Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica, em São Paulo, e disponibilizada gratuitamente, a Cartilha Genética para profissionais da Atenção Primária busca responder à escassez de serviços especializados e de profissionais especialistas em Genética Médica no país. A iniciativa é uma parceria da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e com apoio da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas).
Para além do foco em novas tecnologias e infraestrutura, a cartilha evidencia a necessidade do investimento e promoção do acesso à educação em saúde, especialmente sobre doenças raras. O documento foi construído pelas entidades como contribuição ao Sistema Único de Saúde (SUS) e à Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. “A cartilha foi idealizada com o objetivo de preencher essa lacuna visando o aumento da identificação e do diagnóstico de doenças genéticas raras na Atenção Primária à Saúde e promovendo o encaminhamento adequado para serviços especializados”, explica Renato Porto, presidente-executivo da Interfarma.
Com informações atualizadas e relevantes, preserva a lógica de que o SUS é a porta de entrada para pacientes raros, cujo primeiro contato geralmente é realizado por profissionais da Atenção Primária. “É fundamental que esses profissionais, e que geralmente são os primeiros a suspeitar de que aquele paciente pode ter uma doença genética, tenham acesso às informações de maneira clara e em conformidade com as diretrizes estabelecidas pela Política Nacional”, pontua Porto. Ele ressalta, ainda, a concentração de especialistas em Genética Médica nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. “O que também dificulta o acesso ao diagnóstico e tratamento adequados”, aponta.
Para ser considerada rara, a doença deve afetar até 65 pessoas em 100.000, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Estima-se que existam cerca de 6.000 a 8.000 doenças raras. As causas e origens das doenças raras ainda são desconhecidas, mas já se sabe que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária. No mundo, as doenças raras atingem entre 420 milhões a 560 milhões de pessoas. No Brasil, 13 milhões de pessoas vivem com alguma enfermidade rara.
