Com o painel, é possível predizer se uma pessoa tem risco aumentado para desenvolver essas doenças tão prevalentes no Brasil, possibilitando intervenção precoce e individualizada
Os avanços da tecnologia e da ciência têm permitido o desenvolvimento de novas técnicas para uma compreensão cada vez mais detalhada do nosso código genético. A Dasa Genômica, marca de medicina genética e genômica da Dasa, acaba de lançar três novos testes capazes de avaliar o risco poligênico para câncer de mama, câncer de próstata e doença arterial coronariana. O score de risco poligênico utiliza informações genéticas de múltiplos marcadores para estimar o risco elevado para essas doenças prevalentes e potencialmente graves.
Diferentemente do painel genético para câncer de mama já existente, que investiga apenas mutações raras nos principais genes de risco como BRCA1 e BRCA2, o score de risco poligênico considera a contribuição de múltiplos genes. “Enquanto uma mutação rara e de alto impacto no gene BRCA1 está relacionada a um risco hereditário monogênico, o score poligênico é uma somatória de variantes comuns herdadas de familiares, distribuídas por todos os cromossomos, permitindo uma avaliação mais abrangente do risco. Dessa forma, mesmo pessoas com resultado negativo para os principais genes de câncer hereditário ainda podem estar em risco. Com essa detecção, temos a informação necessária para realizar rastreamento e diagnóstico precoce levando a mais tempo hábil para melhor escolha de tratamento”, explica o Dr. Guilherme Yamamoto, médico geneticista e responsável por inovação Genômica e Bioinformática na Dasa.
Os testes são relevantes para pessoas com histórico familiar de câncer ou que apresentem casos dessas doenças de forma agressiva e de maneira precoce. “O resultado pode ajudar a tomada de decisões clínicas, como a recomendação de mastectomias profiláticas, uso de medicações preventivas e a realização de exames de rastreio mais frequentes, dependendo do risco identificado”, explica o Dr. Guilherme.
Estudos (1) demonstraram que a avaliação por score de risco poligênico permite uma melhor compreensão do risco genético associado a essas doenças, permitindo que os profissionais de saúde possam implementar estratégias de prevenção mais eficazes e personalizadas. Para realizar o exame, é necessário pedido médico.
1 – Assessing the Risk Stratification of Breast Cancer Polygenic Risk Scores in a Brazilian Cohort
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1525157824001508
The BARCODE1 Pilot: a feasibility study of using germline single nucleotide polymorphisms to target prostate cancer screening
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9292247/
Utility of polygenic risk scores in UK cancer screening: a modelling analysis
https://www.thelancet.com/journals/lanonc/article/PIIS1470-2045(23)00156-0/fulltext
