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Triagem neonatal: entenda como o Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho

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Listamos quatro motivos para explicar como o Teste da Bochechinha, desenvolvido pela Mendelics, funciona como um importante complemento para o Teste do Pezinho

O Teste da Bochechinha, triagem neonatal genética que detecta até 340 doenças tratáveis na primeira infância, complementa as análises do Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), oferecendo mais segurança aos pais e possibilitando maior qualidade de vida ao recém-nascido. 

O Teste da Bochechinha faz a avaliação do DNA por meio do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), informando se o recém-nascido tem mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolver alguma doença. 

 Confira quatro motivos que explicam como o Teste da Bochechinha e o Teste do Pezinho atuam juntos para uma triagem neonatal mais completa.

  • 1. O Teste da Bochechinha aumenta o número de doenças analisadas

O Teste da Bochechinha avalia várias doenças que não constam no Teste do Pezinho básico oferecido pelo SUS, que atualmente analisa apenas seis condições. Além disso, ele avalia a maioria das doenças contempladas pelos testes expandidos e ampliados da rede particular.

Por ser um teste genético, o Teste da Bochechinha é importante para a detecção de algumas doenças que não contam com biomarcadores muito bem estabelecidos, como Atrofia Muscular Espinhal (AME).. 

  • 2. O Teste da Bochechinha explica alterações observadas no Teste do Pezinho

Existem casos em que o recém-nascido pode apresentar uma mutação genética que não leva à manifestação de uma doença, mas causa  uma alteração no resultado do Teste do Pezinho. O Teste da Bochechinha, então, pode identificar e reportar essa mutação genética, informando ao médico o que justifica a alteração no Teste do Pezinho e embasando melhor sua conduta com o recém-nascido. 

Mutações presentes no gene BTD (relacionado à deficiência de biotinidase) podem levar a alterações no Teste do Pezinho, mas não causam doença. O laudo do Teste da Bochechinha pode informar o motivo dessa alteração e servir como referência para o médico.

  • 3. O Teste da Bochechinha fornece resultados precisos

O Teste do Pezinho pode ter sua precisão diminuída por motivos, como :coleta de sangue fora do período recomendado; armazenamento e transporte da amostra inadequados e influência de alguma medicação tomada pela mãe ou pelo recém-nascido,por exemplo.

Já o Teste da Bochechinha oferece inúmeras vantagens nesses aspectos: ele pode ser realizado desde os primeiros minutos de vida do bebê até 1 ano de idade, de preferência; seus resultados são precisos, pois o DNA não é alterado pela idade do recém-nascido ou por medicamentos; e ele apresenta uma grande facilidade na coleta e no armazenamento da amostra (utilizando swab bucal).

  • 4. O Teste da Bochechinha informa o genótipo do recém-nascido

O Teste da Bochechinha avalia o DNA, reportando, assim, as informações genéticas do recém-nascido.  Essas informações são importantes para complementar os resultados do Teste do Pezinho. 

As informações do teste genético podem ajudar no encaminhamento do recém-nascido para um tratamento mais adequado. Esse tipo de informação genética não é dada pelo Teste do Pezinho.

A detecção precoce de uma doença pode mudar a história de uma criança e uma família. De acordo com a médica pediatra e neurologista infantil da Mendelics, Dra. Fernanda Monti, o Teste da Bochechinha garante a oportunidade de realizar procedimentos médicos de controle e tratamento da doença e deve ser uma prioridade para médicos. “É catastrófico você receber uma criança sabendo que era uma doença tratável e que se ela tivesse recebido o diagnóstico precoce, teria outro destino.”, ressalta. 

O Teste da Bochechinha é pioneiro em triagem neonatal genética na América Latina e avalia apenas doenças com causas genéticas e que têm tratamento disponível.. O Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho, mas é um importante complemento que aumenta as chances de detecção e tratamento precoces de doenças genéticas. 

Sobre a Mendelics 

A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Ao longo dos últimos 10 anos, a Mendelics se consolidou como o maior laboratório de análise genômica da América Latina, com mais de 120 mil amostras genômicas já analisadas, seguindo processos técnicos e analíticos pioneiros e com padrão de qualidade internacional. É o único laboratório latino-americano com foco em análises genéticas a possuir as acreditações do CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464), INMETRO (NBR/ISO-15189) e PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) – #10200378). A Mendelics é reconhecida internacionalmente e premiada pelo MIT pelo desenvolvimento do Abracadabra®, plataforma exclusiva que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. Desde sua fundação, segue desenvolvendo produtos inovadores na área da saúde, como o Teste da Bochechinha, capaz de identificar mais de 340 doenças genéticas tratáveis da primeira infância.

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Câmara aprova projeto que autoriza residentes a parcelarem férias

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Câmara dos Deputados aprovou o projeto de lei que autoriza os médicos de programas de residência a fracionarem suas férias. A proposta segue para o Senado. A medida consta do Projeto de Lei 1732/22, da ex-deputada Soraya Manato. O texto foi aprovado em Plenário com parecer favorável do deputado Luizinho (PP-RJ), que apresentou pequenas mudanças.

A exemplo dos trabalhadores e servidores públicos, os médicos, quando participarem de programas de residência médica, passarão a poder fracionar os 30 dias de férias em períodos mínimos de 10 dias. Para esses médicos residentes, as férias são chamadas de repouso anual.

A rotina exigente dos residentes pode levar ao burnout e à exaustão, na opinião de Luizinho. “Comprometendo não apenas a saúde mental e física dos médicos, mas também a qualidade do atendimento prestado aos pacientes.”

Segundo ele, o fracionamento das férias permitirá que esses profissionais tenham períodos de descanso menos espaçados e façam uma gestão mais flexível do tempo.

Outros profissionais

O texto de Luizinho especifica que os demais profissionais da área de saúde terão o fracionamento do repouso anual disciplinado em regulamento. Ele acatou emenda da deputada Adriana Ventura (Novo-SP). “Os profissionais de saúde merecem essa flexibilidade”, disse a deputada.

Durante o debate do projeto em Plenário, o deputado Eli Borges (PL-TO) defendeu a aprovação. “É o tipo de profissional que não tem dia, não tem hora e faz o seu trabalho de doação de vida para as pessoas”, declarou. (Com informações da Agência Câmara de Notícias)

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Vuelo Pharma apresenta inovações no tratamento de feridas durante a Sobenfee 2024

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A empresa curitibana estará com stand exclusivo no evento, que ocorre em Salvador entre os dias 26 e 29 de novembro

A Vuelo Pharma, empresa curitibana especializada em produtos de healthcare com foco em skin care, wound care e wellness — self care,  marcará presença no Sobenfee 2024 — um dos maiores eventos de saúde e enfermagem do Brasil. 

O congresso, que acontece entre os dias 26 e 29 de novembro, será realizado em Salvador, na Bahia, e irá reunir o IX Congresso Brasileiro de Prevenção e Tratamento de Feridas, o II Congresso Brasileiro de Enfermagem Estética e o XV Congresso Iberolatinoamericano sobre Úlceras e Feridas – SILAUHE.

Com um stand exclusivo, a Vuelo Pharma irá expor e demonstrar seu portfólio de produtos, permitindo que os visitantes conheçam de perto as soluções que a empresa desenvolve para o tratamento de feridas e cuidados com a pele. 

“A nossa participação no evento reforça o compromisso da Vuelo com a disseminação de boas práticas e tecnologias de ponta para os profissionais de enfermagem, promovendo a saúde e o bem-estar por meio de produtos de alta qualidade e eficácia”, comenta Thiago Moreschi, CEO da Vuelo.

O Sobenfee 2024 promete reunir especialistas e profissionais renomados do Brasil e da América Latina para discutir uma ampla gama de temas, com destaque para políticas públicas de saúde, segurança do paciente, novas tecnologias em curativos, o papel das práticas integrativas no serviço público, e o impacto do letramento em saúde para a desospitalização de pacientes.

Também serão abordados tópicos críticos como o manejo de lesões em pacientes diabéticos, feridas oncológicas, e a importância dos ambulatórios públicos no atendimento de pacientes com feridas crônicas. “Certamente voltaremos com uma bagagem de aprendizado muito relevante, será uma ótima oportunidade”, finaliza o CEO.

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Mitos e Verdades sobre Hipertensão Arterial – a popular pressão alta: o que é verdade e o que é erroneamente divulgado sobre a doença

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Dra Fernanda Weiler, médica cardiologista do Sírio Libanês de Brasília, fala sobre a pressão alta, uma das doenças cardiovasculares mais comum entre os brasileiros

A hipertensão arterial – que é conhecida popularmente como “pressão alta” – afeta cerca de 27,9% da população brasileira (dados da Vigitel de 2023). E ainda que seja uma doença que atinge boa parte da população, ela é cercada de mitos e verdades que precisam ser esclarecidos. 

Dra Fernanda Weiler, médica cardiologista e internacionalmente certificada em Medicina do Estilo de Vida esclarece os principais mitos e as suas verdades a respeito da hipertensão arterial:

Mito 1: “Hipertensão é uma doença que aparece apenas na terceira idade”

A verdade: Dra Fernanda Weiler explica que a hipertensão arterial antes era prevalente em pessoas mais velhas, no entanto, mudanças no estilo de vida – especialmente alimentação e sedentarismo – fizeram com que a doença aumentasse drasticamente inclusive na população mais jovem. “O aumento de consumo de ultraprocessados e a falta de atividade física – bastante comum inclusive em jovens – faz com que a pressão aumente, gerando em muitos um diagnóstico de hipertensão arterial”, diz a médica.

Mito 2: “Hipertensão não tem sintomas, por isso não precisa de tratamento”

A verdade: “Ainda que alguns pacientes sejam realmente assintomáticos, não significa que o organismo não corre riscos, pelo contrário: quem não sente os sintomas clássicos da hipertensão (dores de cabeça, tontura e mal-estar) pode evoluir para um diagnóstico ainda mais sério por conta da falta de tratamento”, explica Fernanda. 

Mito 3: “Basta cortar o sal e a pressão normaliza”

A verdade: “Não basta apenas cortar o sal das refeições e seguir se alimentando de ultraprocessados ricos em sódio”, fala a especialista. Para o melhor controle dos níveis pressóricos, além do cuidado com o sal é preciso controlar o que é consumido. Ultraprocessados são ricos em sódio e seu alto consumo pode manter elevada a pressão arterial. A preferência é consumir alimentos naturais e ricos em nutrientes.

Mito 4: “Medicamentos para hipertensão são sempre necessários e devem ser tomados para o resto da vida”

A verdade: Cada caso é um caso a ser avaliado individualmente. “Quando se fala em hipertensão arterial é preciso entender o quão elevada ela está. Casos de hipertensão leve podem – muitas vezes – ser tratados apenas com mudanças no estilo de vida, focando na alimentação saudável, na prática de atividade física e no controle de tóxicos, como tabagismo e etilismo. Outros casos mais severos podem pedir a intervenção medicamentosa mas, vale dizer, que mesmo quando há necessidade do uso de medicação, o paciente precisa melhorar a alimentação e a prática de exercícios. Apenas o remédio não vai, de fato, solucionar o problema, uma vez que a causa não é tratada”, afirma a doutora.

Mito 5: “Quem tem pressão normal não precisa se preocupar com hipertensão”

A verdade: “A pressão arterial varia em seu índice naturalmente ao longo do dia. Durante a prática esportiva ela é naturalmente mais elevada quando comparada ao organismo em repouso. E se ela é variável em atividades corriqueiras, por que não poderia mudar por conta dos hábitos de cada indivíduo?”, questiona a profissional, que continua: “Uma pessoa que passou anos com a pressão arterial considerada normal e que, por exemplo, interrompe as atividades físicas e passa a se alimentar com mais ultraprocessados podem, sim, desenvolver a hipertensão arterial. O mesmo pode acontecer com uma gestante que, a depender dos fatores, pode ter um aumento de pressão que seguirá mesmo depois do parto”, explica Fernanda. “O aconselhado é fazer medidas esporádicas de pressão e buscar ajuda de um especialista ao menor sinal de aumento. Muitas vezes o diagnóstico precoce faz a diferença no tratamento”, finaliza a médica.

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