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Dez coisas que você precisa saber sobre doenças raras

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Criado pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em 28 de fevereiro e procura aumentar a consciencialização para estas patologias que afetam milhões de pessoas no mundo. Somente no Brasil, segundo o Ministério da Saúde, são cerca de 13 milhões de afetados.

O filme Extraordinário, lançado em 2017 nos Estados Unidos e dirigido por Stephen Chbosky, narra a vida de August Pullman, um menino de 10 anos que nasceu com uma doença rara conhecida como Síndrome de Treacher Collins. A representação da pessoa afetada por uma síndrome no cinema não só permite superar preconceitos pré-estabelecidos como também proporciona um olhar realista sobre a diversidade através do modelo social de algumas doenças raras.

Mas você sabe quando uma doença é considerada ‘rara’? Falamos de doenças raras quando as patologias afetam um número limitado da população, menor em comparação com outras patologias e que apresentam situações específicas em seu diagnóstico. Estas caracterizam-se por uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam não só de uma doença para outra, mas que também podem se distinguir entre um paciente e outro que tenham a mesma condição.

Os dois grandes desafios são a dificuldade no diagnóstico e o desenvolvimento de tratamentos eficazes. Portanto, mais informações e conhecimento são necessários para ajudar a fornecer cuidados mais assertivos e melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras.  Por conta disso, a biomédica geneticista Diana Frazzato, da Igenomix Brasil, elencou dez pontos importantes sobre doenças raras para conhecimento da população.

  1. População acometida

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 350 milhões de pessoas sofrem com doenças raras. São 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, aproximadamente um caso para cada 2.000 pessoas. No Brasil são 13 milhões de afetados, conforme os dados do Ministério da Saúde. Segundo a OMS, o número de doenças raras conhecidas é cerca de 6.000 a 8.000 – algumas dessas patologias ainda são “sem nome”. Mas este valor está crescendo constantemente, pois hoje existem técnicas diagnósticas cada vez mais eficazes na detecção de condições até então desconhecidas. Entre as doenças raras já conhecidas, estão a Síndrome de Turner, Doença de Pompe, Hemofilia, Fibrose Cística, Histiocitose, Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Galactosemia, Doença de Gaucher Tipos 1, 2 e 3, Doença de Fabry, Hiperplasia Adrenal Congênita, Homocistinúria, entre outras.

  1. Causa genética

Até hoje, sabe-se que cerca de 80% das doenças raras são causadas por alterações genéticas, tanto hereditárias quanto “de novo” – ou seja, quando surgem naquele indivíduo e não são herdadas dos pais. Por isso, mais da metade dessas condições se manifesta já na infância. As doenças raras são, em sua maioria, patologias resultantes de mutação em um ou mais genes, embora possam ser resultantes também de alterações cromossômicas.

  1. Diagnóstico demorado

O principal impacto enfrentado pelos pacientes com uma doença rara são os diagnósticos errôneos ou tardios e a escassez de tratamentos. Duas pessoas podem ser afetadas pela mesma doença e ter diferentes graus de acometimento e evolução. O tempo médio estimado entre o aparecimento dos primeiros sintomas e a obtenção do diagnóstico é de 6 anos, podendo se estender em alguns casos. Consequentemente, a dificuldade de acesso à informação necessária e a localização de profissionais ou centros especializados complicam o quadro.

  1. Em 95% dos casos não há tratamento

Os tratamentos disponíveis para esse tipo de doença são um desafio no atendimento ao paciente. Segundo dados da Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), apenas 5% das doenças raras têm tratamento disponível. Além disso, há também a questão de acesso aos medicamentos órfãos, destinados ao tratamento de doença raras. Esses medicamentos são assim chamados pois a indústria farmacêutica, em condições normais de mercado, tem pouco interesse em produzir e comercializar produtos destinados apenas a um número limitado de pacientes.

  1. 80% das doenças raras surgem em famílias sem histórico

Embora a maioria dos casos sejam doenças causadas por alterações genéticas, 8 entre 10 casos surgem em famílias sem história prévia da patologia. Isso porque uma variante genética “de risco” pode estar presente durante várias gerações sem se manifestar – é o caso das doenças de herança autossômica recessiva. A maioria dos casos podem ser evitados se, antes de uma gestação, os progenitores identificarem o risco para essas doenças com o painel genético de portador (CGT), popularmente conhecido como avaliação de compatibilidade genética. Diante de um risco aumentado para dada doença, existem opções de prevenção para que haja o nascimento de um bebê saudável. Quando uma família possui casos anteriores de parentes afetados por doenças genéticas, são primos ou possuem qualquer grau de parentesco é de extrema importância realizar um aconselhamento genético (veja item 9) antes de engravidar para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave e conhecer as opções de prevenção. O Teste de Compatibilidade Genética compara o DNA dos futuros pais para identificar se eles são portadores de variantes em genes em comum para doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao X. Ser portador não tem implicação clínica direta nos pais, mas os futuros filhos podem ser afetados pela patologia se herdarem as variantes de seus genitores.

       6.Taxas altas de mortalidade

As doenças raras são patologias crônicas e incapacitantes que apresentam altas taxas de morbidade e mortalidade. Para preservar a qualidade de vida, os pacientes requerem cuidados integrais e multidisciplinares, nos quais participam o pediatra ou médico de família, especialistas que lidam com problemas clínicos específicos, enfermeiros, fisioterapeutas, profissionais de serviços sociais e de apoio psicológico. Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade.

  1. 50-75% das doenças se manifestam na infância

Para a literatura médica, os primeiros sintomas já se apresentam na infância. Dado o grande número de patologias e considerando a diversidade e variabilidade entre elas, muitas são graves, crônicas, incapacitantes e podem até abreviar o tempo de vida. Essas crianças podem apresentar atraso no crescimento, dificuldades na fala, entre outros problemas comuns.

  1. 20% das doenças raras tem causas ambientais, infecciosas e imunológicas

Como falamos, 80% dos casos estão ligados à genética, mas os 20% restantes são doenças multifatoriais decorrentes da interação com fatores de risco (ambientais e dietéticos ou da junção entre causas genéticas e ambientais).

  1. A importância do aconselhamento genético

Se há casos na família, indica-se o aconselhamento genético, que pode ser realizado por médicos geneticistas (se ainda não houver um diagnóstico da condição) ou ainda por outros profissionais habilitados, como biólogos e biomédicos geneticistas. Em uma consulta de aconselhamento genético, a pessoa é informada não só sobre os riscos de doenças hereditárias para si, mas também para os familiares próximos, bem como sobre o risco de deficiências, malformações e doenças genéticas na descendência futura.

  1. Testes genéticos ajudam na prevenção

Grande parte das doenças raras, como vimos, são também doenças genéticas, causadas por alterações em genes ou em cromossomos. Na maioria das vezes, essas condições são hereditárias; no entanto, também podem ser geradas devido às mutações espontâneas. As doenças genéticas podem ser observadas desde o período pré-natal, ao nascimento, na infância ou durante a idade adulta. Em um contexto de reprodução assistida, dentre as ações de prevenção, os testes genéticos são recomendados e o diagnóstico de uma doença genética pode evitar que futuras gerações da família sejam afetadas.

Da mesma forma, os testes genéticos podem ser aplicados com finalidade diagnóstica, para pacientes com suspeita clínica de uma condição genética. Nesses casos, a obtenção de um diagnóstico claro e específico permite, por um lado, que o paciente tenha a certeza do seu estado e conheça as possíveis complicações; por outro lado, que os médicos entendam a história natural e o prognóstico da doença, avaliando possíveis tratamentos e garantindo o manejo médico adequado do indivíduo e de sua família.

Portanto, os avanços no tratamento, graças às pesquisas realizadas nos últimos 20 ou 30 anos, levaram cada vez mais pacientes a atingirem a idade adulta. Uma chance a mais para quem não tinha boas perspectivas.

Fonte: Diana Frazzato, da Igenomix Brasil

Referências de consulta

https://www.eurordis.org/
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras
https://www.igenomix.com.br/80-das-doencas-raras-surgem-em-familias-sem-historico/

Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do grupo Vitrolife. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 25 laboratórios genéticos. Com quase 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.  

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Einstein realiza tratamento inédito no Brasil para tremores com ultrassom de alta intensidade

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Procedimento inovador melhora sintomas de Parkinson e Tremor Essencial em até 70% dos casos — em apenas uma sessão e sem necessidade de internação.

Um novo capítulo da medicina de precisão acaba de ser inaugurado no Brasil. O Hospital Israelita Albert Einstein implementou, de forma inédita no país, uma tecnologia de ponta no tratamento de tremores causados por Parkinson e Tremor Essencial. Com apenas uma sessão de cerca de duas horas, é possível observar melhora imediata de até 70% nos sintomas motores.

Chamado de High-Intensity Focused Ultrasound (HIFU) — ou ultrassom focalizado de alta intensidade — o tratamento é totalmente não invasivo e realizado com o suporte da ressonância magnética. A tecnologia direciona ondas de ultrassom com extrema precisão para áreas específicas do cérebro responsáveis pelos tremores, interrompendo sua atividade anormal sem a necessidade de incisões, anestesia geral ou internação hospitalar.

Segundo o hospital, o paciente recebe alta no mesmo dia e retorna à sua rotina com significativa melhora clínica, resultando em impacto direto na sua autonomia, bem-estar e qualidade de vida.

O Centro de Excelência em Distúrbios do Movimento do Einstein, responsável pela aplicação da tecnologia, conta com uma equipe multidisciplinar composta por neurologistas, neurocirurgiões, radiologistas, fisioterapeutas e outros especialistas. Essa abordagem colaborativa tem sido essencial para garantir resultados seguros, eficazes e personalizados para cada paciente.

“Parabenizo os profissionais do Centro de Excelência em Distúrbios do Movimento do Einstein pelo trabalho. O que antes parecia ficção científica hoje se transforma em esperança real para quem convive com os efeitos debilitantes dos tremores”, afirmou o Dr. Sidney Klajner, presidente do hospital, em publicação nas redes sociais.

O HIFU representa uma alternativa promissora frente a terapias medicamentosas com baixa resposta ou efeitos colaterais relevantes, além de ser menos invasiva do que procedimentos cirúrgicos tradicionais, como a estimulação cerebral profunda.

Com a incorporação dessa tecnologia, o Einstein reafirma sua posição como uma das instituições líderes na adoção de inovações em saúde na América Latina, abrindo caminho para uma nova era de tratamentos neurológicos no Brasil.

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UTIs Brasileiras: Mais de 300 Hospitais São Reconhecidos por Excelência em Terapia Intensiva

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A edição 2025 da certificação anual promovida pela Associação de Medicina Intensiva Brasileira (AMIB), em parceria com a Epimed Solutions, reconheceu 304 hospitais brasileiros que se destacaram por oferecer Unidades de Terapia Intensiva (UTIs) de alto desempenho. A premiação contempla instituições públicas e privadas, e reforça a importância da gestão eficiente, da segurança do paciente e do uso racional de recursos na assistência crítica.

O levantamento foi realizado com base no monitoramento de 800 hospitais participantes do Projeto UTIs Brasileiras em 2024, que, juntos, somam mais de 20 mil leitos de UTI no país. Foram avaliadas mais de 1.800 UTIs Adulto, das quais 530 atenderam aos critérios para certificação. Destas, 301 foram reconhecidas como UTIs Top Performer e outras 229 como UTIs Eficientes.

Segundo Patrícia Mello, presidente da AMIB, as instituições premiadas representam o que há de mais avançado em cuidados intensivos no Brasil. “São unidades que priorizam o cuidado seguro, medem resultados e buscam excelência clínica mesmo em contextos desafiadores”, afirma.

Crescimento da Participação Pública

Embora a maioria dos hospitais premiados seja do setor privado — com 164 selos de Top Performer e 82 de Eficiência — o destaque da edição 2025 foi o crescimento expressivo de hospitais públicos reconhecidos. No total, 25 instituições públicas receberam o selo Top Performer (aumento de 19% em relação ao ano anterior) e 33 foram certificadas como UTIs Eficientes (salto de 74%).

Esse avanço reflete o esforço de equipes e gestores do SUS em qualificar o atendimento, mesmo diante de limitações orçamentárias e estruturais. “É possível avançar com qualidade mesmo em cenários adversos. Mas ainda há um desequilíbrio importante que precisa ser enfrentado com mais investimento e políticas de gestão orientadas por dados no setor público”, analisa o médico intensivista Ederlon Rezende, presidente do Conselho Consultivo da AMIB.

Certificação Baseada em Evidências

A certificação leva em conta dois principais indicadores: a Taxa de Mortalidade Padronizada (TMP) e a Taxa de Utilização de Recursos Padronizada (TURP), ambos ajustados à gravidade dos pacientes. Os dados são calculados com base em escores como o SAPS 3, que estima o risco de morte na admissão do paciente à UTI.

Para obter o selo Top Performer, a unidade deve estar entre os 33% melhores do país em ambos os indicadores. Já o selo de UTI Eficiente é concedido às que figuram entre o 33º e 50º percentil. As UTIs devem também manter uso contínuo do sistema Epimed, atender a um volume mínimo de internações e apresentar confiabilidade no preenchimento dos dados.

Carlos Reis, CEO da Epimed Solutions, reforça que a certificação é mais do que um reconhecimento: “É um instrumento de qualificação. Em um ambiente de alta complexidade como a UTI, medir resultados com precisão é essencial para salvar vidas, otimizar recursos e fortalecer a confiança entre gestores, profissionais e pacientes”.

Um Caminho Sustentável para a Excelência

Desde sua criação em 2016, o projeto UTIs Brasileiras tem sido um dos pilares na transformação da medicina intensiva no Brasil, estimulando a cultura de melhoria contínua, transparência nos dados e segurança assistencial.

A edição 2025 reforça esse compromisso e mostra que, com monitoramento adequado, gestão baseada em evidências e investimento contínuo, é possível alcançar excelência — tanto no setor privado quanto no público — mesmo em um cenário de recursos escassos.

A lista completa dos hospitais premiados está disponível no site da AMIB.

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Cientista brasileira que revolucionou o mercado de cosméticos lança marca de cuidados íntimos femininos

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Após revolucionar a indústria cosmética com pesquisas inovadoras, Jackeline Alecrim aposta no mercado de autocuidado íntimo feminino com a Eva Skin

Após ganhar destaque internacional por desenvolver uma formulação inovadora à base de fitoativos do café para o tratamento da perda de cabelo, a cientista e empreendedora Jackeline Alecrim anuncia o lançamento de sua nova marca, a Eva Skin. Reconhecida por sua abordagem científica e soluções eficazes no setor de cosméticos, Jackeline busca agora revolucionar o mercado de autocuidado íntimo feminino.

Jackeline tornou-se referência em identificar lacunas no mercado e desenvolver soluções que unam eficácia, sensorialidade e praticidade de uso. Sua trajetória como pesquisadora e empresária consolidou sua reputação no mercado de cosméticos e impulsionou sua nova iniciativa.

Com Eva Skin, a cientista pretende aplicar sua expertise científica para atender às necessidades específicas do público feminino, com soluções inovadoras em cuidado e beleza, iniciando com um produto icônico destinado ao skincare íntimo eficiente e descomplicado. A marca surge em um momento de crescimento do setor, impulsionado pela busca por produtos que promovam bem-estar e saúde.

O primeiro produto da Eva Skin – que será lançado já em abril -, o Sérum Miraculous Íntimo, foi desenvolvido com a participação ativa de mulheres de diferentes idades, visando oferecer múltiplos benefícios em uma única formulação. A proposta é proporcionar uma experiência de autocuidado que vá além da funcionalidade, promovendo conexão e confiança para as consumidoras.

Mercado – O setor de autocuidado íntimo feminino tem registrado um crescimento expressivo nos últimos anos. Segundo levantamento da Research and Markets, o mercado global de produtos para cuidados íntimos femininos deve ultrapassar US$ 40 bilhões até 2030. Esse avanço se deve, principalmente, ao aumento da conscientização sobre saúde íntima e a quebra de tabus que por muito tempo limitaram a inovação no segmento.

Ainda assim, muitas mulheres relatam que os produtos disponíveis não atendem plenamente às suas necessidades. A maioria das marcas tradicionais foca apenas na higiene íntima, sem considerar aspectos como hidratação, uniformização do tom da pele e equilíbrio da transpiração.

“O setor de autocuidado íntimo ainda é tratado com muitas limitações e preconceitos. Historicamente, a categoria foi reduzida a um viés exclusivamente funcional, quando, na verdade, o cuidado íntimo é uma experiência tão importante quanto qualquer outra etapa da rotina de skincare”, explica Jackeline Alecrim.

Cocriação – A Eva Skin aposta em um modelo inovador de desenvolvimento, no qual as consumidoras participam ativamente do processo de criação dos produtos. Essa abordagem visa garantir que cada formulação atenda às reais demandas do público feminino.

“Acredito na ciência feita de mãos dadas com as consumidoras, fora dos limites do laboratório. Eva Skin nasce para inspirar mulheres a transformarem rituais de autocuidado em declarações de poder e conexão com sua feminilidade”, afirma Jackeline.

O Sérum Miraculous Íntimo, primeiro produto da marca, foi desenvolvido com essa filosofia. Criado com a colaboração de mulheres de diferentes faixas etárias, o sérum reúne mais de sete benefícios clinicamente comprovados, incluindo uniformização do tom da pele, controle da transpiração, equilíbrio dos odores e hidratação reparadora. Sua fórmula conta com lipídeos nobres de rosas selvagens, vitamina E e Squalane, ativos reconhecidos na dermatologia e ginecologia por suas propriedades regeneradoras e hidratantes.

Testes clínicos indicam que 94% das usuárias relataram melhora na pele da região íntima já no primeiro mês de uso. Esse desempenho reforça o compromisso de Eva Skin em oferecer soluções eficazes e diferenciadas no segmento.

Estratégia – Além da aposta na ciência e na cocriação, a Eva Skin se diferencia por sua estrutura estratégica de negócios, desenhada para um crescimento acelerado.

A marca nasce como uma empresa nativa digital, com vendas focadas em e-commerce próprio, marketplaces estratégicos e um modelo exclusivo de embaixadoras da marca. Esse formato permite um contato direto com as consumidoras, fortalecendo o engajamento e a presença da marca no mercado.

Futuro – Com o lançamento do Sérum Miraculous Íntimo a Eva Skin já traça planos ambiciosos para o futuro. A marca pretende expandir rapidamente seu portfólio, incluindo novas categorias de autocuidado feminino e uma estratégia de internacionalização.

Outro diferencial da marca é seu compromisso com a sustentabilidade, desenvolvendo produtos veganos, cruelty-free e biocompatíveis, alinhados a práticas de responsabilidade ambiental.

Conforme Jackeline, em um setor onde inovação caminha lado a lado com a necessidade de educação e desmistificação do autocuidado íntimo, a Eva Skin surge como um novo player disposto a desafiar paradigmas e transformar a forma como as mulheres se relacionam com seu próprio corpo.

“Nosso propósito vai além de oferecer produtos eficazes. Queremos transformar a maneira como as mulheres enxergam o autocuidado íntimo, trazendo mais informação, bem-estar e conexão com a própria essência”, conclui Jackeline Alecrim.

Informações para a imprensa: Saulo Penaforte (31) 9 9683 5270 

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