Conecte-se conosco

Atualidades

Dez coisas que você precisa saber sobre doenças raras

Publicado

em

Criado pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em 28 de fevereiro e procura aumentar a consciencialização para estas patologias que afetam milhões de pessoas no mundo. Somente no Brasil, segundo o Ministério da Saúde, são cerca de 13 milhões de afetados.

O filme Extraordinário, lançado em 2017 nos Estados Unidos e dirigido por Stephen Chbosky, narra a vida de August Pullman, um menino de 10 anos que nasceu com uma doença rara conhecida como Síndrome de Treacher Collins. A representação da pessoa afetada por uma síndrome no cinema não só permite superar preconceitos pré-estabelecidos como também proporciona um olhar realista sobre a diversidade através do modelo social de algumas doenças raras.

Mas você sabe quando uma doença é considerada ‘rara’? Falamos de doenças raras quando as patologias afetam um número limitado da população, menor em comparação com outras patologias e que apresentam situações específicas em seu diagnóstico. Estas caracterizam-se por uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam não só de uma doença para outra, mas que também podem se distinguir entre um paciente e outro que tenham a mesma condição.

Os dois grandes desafios são a dificuldade no diagnóstico e o desenvolvimento de tratamentos eficazes. Portanto, mais informações e conhecimento são necessários para ajudar a fornecer cuidados mais assertivos e melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras.  Por conta disso, a biomédica geneticista Diana Frazzato, da Igenomix Brasil, elencou dez pontos importantes sobre doenças raras para conhecimento da população.

  1. População acometida

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 350 milhões de pessoas sofrem com doenças raras. São 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, aproximadamente um caso para cada 2.000 pessoas. No Brasil são 13 milhões de afetados, conforme os dados do Ministério da Saúde. Segundo a OMS, o número de doenças raras conhecidas é cerca de 6.000 a 8.000 – algumas dessas patologias ainda são “sem nome”. Mas este valor está crescendo constantemente, pois hoje existem técnicas diagnósticas cada vez mais eficazes na detecção de condições até então desconhecidas. Entre as doenças raras já conhecidas, estão a Síndrome de Turner, Doença de Pompe, Hemofilia, Fibrose Cística, Histiocitose, Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Galactosemia, Doença de Gaucher Tipos 1, 2 e 3, Doença de Fabry, Hiperplasia Adrenal Congênita, Homocistinúria, entre outras.

  1. Causa genética

Até hoje, sabe-se que cerca de 80% das doenças raras são causadas por alterações genéticas, tanto hereditárias quanto “de novo” – ou seja, quando surgem naquele indivíduo e não são herdadas dos pais. Por isso, mais da metade dessas condições se manifesta já na infância. As doenças raras são, em sua maioria, patologias resultantes de mutação em um ou mais genes, embora possam ser resultantes também de alterações cromossômicas.

  1. Diagnóstico demorado

O principal impacto enfrentado pelos pacientes com uma doença rara são os diagnósticos errôneos ou tardios e a escassez de tratamentos. Duas pessoas podem ser afetadas pela mesma doença e ter diferentes graus de acometimento e evolução. O tempo médio estimado entre o aparecimento dos primeiros sintomas e a obtenção do diagnóstico é de 6 anos, podendo se estender em alguns casos. Consequentemente, a dificuldade de acesso à informação necessária e a localização de profissionais ou centros especializados complicam o quadro.

  1. Em 95% dos casos não há tratamento

Os tratamentos disponíveis para esse tipo de doença são um desafio no atendimento ao paciente. Segundo dados da Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), apenas 5% das doenças raras têm tratamento disponível. Além disso, há também a questão de acesso aos medicamentos órfãos, destinados ao tratamento de doença raras. Esses medicamentos são assim chamados pois a indústria farmacêutica, em condições normais de mercado, tem pouco interesse em produzir e comercializar produtos destinados apenas a um número limitado de pacientes.

  1. 80% das doenças raras surgem em famílias sem histórico

Embora a maioria dos casos sejam doenças causadas por alterações genéticas, 8 entre 10 casos surgem em famílias sem história prévia da patologia. Isso porque uma variante genética “de risco” pode estar presente durante várias gerações sem se manifestar – é o caso das doenças de herança autossômica recessiva. A maioria dos casos podem ser evitados se, antes de uma gestação, os progenitores identificarem o risco para essas doenças com o painel genético de portador (CGT), popularmente conhecido como avaliação de compatibilidade genética. Diante de um risco aumentado para dada doença, existem opções de prevenção para que haja o nascimento de um bebê saudável. Quando uma família possui casos anteriores de parentes afetados por doenças genéticas, são primos ou possuem qualquer grau de parentesco é de extrema importância realizar um aconselhamento genético (veja item 9) antes de engravidar para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave e conhecer as opções de prevenção. O Teste de Compatibilidade Genética compara o DNA dos futuros pais para identificar se eles são portadores de variantes em genes em comum para doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao X. Ser portador não tem implicação clínica direta nos pais, mas os futuros filhos podem ser afetados pela patologia se herdarem as variantes de seus genitores.

       6.Taxas altas de mortalidade

As doenças raras são patologias crônicas e incapacitantes que apresentam altas taxas de morbidade e mortalidade. Para preservar a qualidade de vida, os pacientes requerem cuidados integrais e multidisciplinares, nos quais participam o pediatra ou médico de família, especialistas que lidam com problemas clínicos específicos, enfermeiros, fisioterapeutas, profissionais de serviços sociais e de apoio psicológico. Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade.

  1. 50-75% das doenças se manifestam na infância

Para a literatura médica, os primeiros sintomas já se apresentam na infância. Dado o grande número de patologias e considerando a diversidade e variabilidade entre elas, muitas são graves, crônicas, incapacitantes e podem até abreviar o tempo de vida. Essas crianças podem apresentar atraso no crescimento, dificuldades na fala, entre outros problemas comuns.

  1. 20% das doenças raras tem causas ambientais, infecciosas e imunológicas

Como falamos, 80% dos casos estão ligados à genética, mas os 20% restantes são doenças multifatoriais decorrentes da interação com fatores de risco (ambientais e dietéticos ou da junção entre causas genéticas e ambientais).

  1. A importância do aconselhamento genético

Se há casos na família, indica-se o aconselhamento genético, que pode ser realizado por médicos geneticistas (se ainda não houver um diagnóstico da condição) ou ainda por outros profissionais habilitados, como biólogos e biomédicos geneticistas. Em uma consulta de aconselhamento genético, a pessoa é informada não só sobre os riscos de doenças hereditárias para si, mas também para os familiares próximos, bem como sobre o risco de deficiências, malformações e doenças genéticas na descendência futura.

  1. Testes genéticos ajudam na prevenção

Grande parte das doenças raras, como vimos, são também doenças genéticas, causadas por alterações em genes ou em cromossomos. Na maioria das vezes, essas condições são hereditárias; no entanto, também podem ser geradas devido às mutações espontâneas. As doenças genéticas podem ser observadas desde o período pré-natal, ao nascimento, na infância ou durante a idade adulta. Em um contexto de reprodução assistida, dentre as ações de prevenção, os testes genéticos são recomendados e o diagnóstico de uma doença genética pode evitar que futuras gerações da família sejam afetadas.

Da mesma forma, os testes genéticos podem ser aplicados com finalidade diagnóstica, para pacientes com suspeita clínica de uma condição genética. Nesses casos, a obtenção de um diagnóstico claro e específico permite, por um lado, que o paciente tenha a certeza do seu estado e conheça as possíveis complicações; por outro lado, que os médicos entendam a história natural e o prognóstico da doença, avaliando possíveis tratamentos e garantindo o manejo médico adequado do indivíduo e de sua família.

Portanto, os avanços no tratamento, graças às pesquisas realizadas nos últimos 20 ou 30 anos, levaram cada vez mais pacientes a atingirem a idade adulta. Uma chance a mais para quem não tinha boas perspectivas.

Fonte: Diana Frazzato, da Igenomix Brasil

Referências de consulta

https://www.eurordis.org/
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras
https://www.igenomix.com.br/80-das-doencas-raras-surgem-em-familias-sem-historico/

Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do grupo Vitrolife. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 25 laboratórios genéticos. Com quase 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.  

Atualidades

Healthtech Mevo capta R$ 110 milhões em Série B

Publicado

em

Mevo, healthtech brasileira especializada em prescrições digitais, captou R$ 110 milhões em sua série B. O aporte teve como principal investidor a Matrix, tradicional fundo de venture capital sediado em São Francisco, na Califórnia, que já investiu em empresas como a Apple e FedEx  quando ainda estavam começando, e teve a participação da Jefferson River Capital, family office de Hamilton E. James, ex-presidente da Blackstone e atual presidente do conselho da Costco.

Neste ano, a healthtech – que aplicará os recursos recém captados no avanço tecnológico e desenvolvimento de novos produtos – deve superar a marca de 10 milhões de brasileiros atendidos com prescrições eletrônicas e outras soluções digitais.

“Esse investimento não é apenas um voto de confiança em nosso modelo de negócios, mas também um passo crucial para acelerarmos a adoção da prescrição eletrônica no Brasil. Ainda existem muitas instituições de saúde e médicos que não têm acesso a essa tecnologia, e nosso objetivo é desenvolver a melhor solução do mercado para alcançá-los”, comenta Pedro Dias, fundador e CEO da Mevo, que já atende instituições como o Sírio-Libanês, Rede D’Or São Luiz e Oncoclínicas.

Reconhecida por sua expertise em identificar e apoiar startups inovadoras, a Matrix escolheu a Mevo como seu primeiro investimento no Brasil e o segundo, depois de mais de 13 anos, na América Latina. A Matrix possui US$ 2,2 bilhões em Assets Under Management (AUM) e a chegada ao Brasil reforça seu compromisso em apoiar o ecossistema de inovação onde quer que esteja.

“Temos a convicção de que, na próxima década, a prescrição manuscrita será algo do passado. Nosso foco é trazer mais segurança, transparência e qualidade para pacientes e profissionais de saúde, e este investimento nos permitirá continuar perseguindo esse sonho com ainda mais determinação”, completa Pedro.

Anteriormente, a Mevo já havia realizado outras captações seed e série A, entre 2019 e 2022, totalizando aproximadamente R$ 100 milhões levantados, que contaram com a participação de investidores como Floating Point, fundo de venture capital sediado em NY, IKJ Capital, FIR Capital, além de representantes de grupos e famílias de referência como a LTS Investments, dos fundadores do 3G Capital, Paul Fribourg, da Continental Grain Company, e a família Martins do Grupo Martins e Tribanco, entre outros.

Recentemente, a empresa foi selecionada para participar da 4ª turma do Programa Emerging Giants, uma parceria entre o Distrito e a KPMG, para apoiar os próximos passos estratégicos de startups em rápido estágio de crescimento e já consolidadas em seus mercados.

Continue Lendo

Atualidades

Entenda como se proteger e quais os principais danos à saúde causados pelas fumaças das queimadas no Brasil

Publicado

em

Com a presença de fumaças que percorreram longas distâncias até grandes cidades, os cuidados com a saúde devem aumentar

A quantidade de queimadas no Brasil no mês de agosto bateu recordes em diversos estados e a fumaça decorrente dessas queimadas se espalhou, para além de locais próximos, para grandes cidades no Brasil. O resultado foram dias que se tornaram “nublados” e em que muitas pessoas relataram incômodos e até mesmo dificuldades para respirar. Mas quais são os principais danos que as fumaças das queimadas podem causar à saúde e como se proteger desses prejuízos?

O cirurgião torácico do Hospital Edmundo Vasconcelos, Marcel Sandrini, explica que os maiores danos são causados às pessoas com problemas respiratórios anteriores, que apresentam piora dos sintomas, como tosse e falta de ar. Esses pacientes, como asmáticos, enfisematosos e alérgicos, podem apresentar um quadro de crise aguda de tosse, rinite, bronco espasmo (chiado no peito) e desconforto para respirar.

Crédito: Marcelo Camargo / Agência Brasil

“Isso podemos falar para casos de queimadas à distância, em que a fumaça chega até outras cidades. Para pessoas que moram próximas aos locais com incêndios, pode haver a inalação de fumaças extremamente tóxicas. Os casos podem ser muito graves, com quadros de lesões com queimaduras de vias aéreas, por exemplo. Se as queimadas da mata atingirem depósitos de lixo, por exemplo, onde existem muitos tipos de plástico e outros materiais tóxicos, esta fumaça traz prejuízos adicionais à saúde”, detalha o médico.

O especialista afirma que todo tipo de fumaça é prejudicial, inclusive pessoas que inalam muita fumaça ao longo dos anos, como, por exemplo, fumaça de fogão a lenha, podem apresentar quadro de Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC), síndrome que engloba doenças como bronquite e asma, e até mesmo o enfisema pulmonar. Essas pessoas que já apresentam DPOC podem evoluir com quadros respiratórios mais graves durante as queimadas. “Os problemas mais graves vão depender do tempo de exposição à fumaça, da disposição do corpo, quantidade de vezes essa pessoa foi exposta e da distância em que a pessoa está em relação à fonte da fumaça”, avalia.

Marcel Sandrini ainda indica que, em casos de exposição leve à fumaça, pode ser normal ter um quadro de tosse, contudo, caso o quadro piore, o melhor a fazer é se afastar da fumaça e pode ser necessário procurar atendimento médico de urgência. “Se começar a evoluir para um chiado ou falta de ar e tosse persistente, o conselho é se afastar da fonte da fumaça e procurar um hospital, pois o quadro clínico pode se agravar. Uma reversão do bronco espasmo (chiado no peito) e intoxicação causados pela fumaça podem levar muito tempo para melhorar e se o paciente continuar inalando isso por mais tempo, só agrava a situação. Por isso, é preciso observar o quadro junto a especialistas”, ressalta. 

Para se proteger, o médico explica que o mais indicado é, sempre que possível, se afastar da fumaça ou ficar o mais distante possível. Utilizar umidificadores de ar dentro de casa também podem colaborar para a respiração.

Continue Lendo

Atualidades

O impacto psicológico das barreiras sociais para autistas e cuidadores

Publicado

em

66% das pessoas com autismo já pensaram em suicídio, aponta estudo

O mês de setembro é marcado pela campanha do Setembro Amarelo, dedicada à conscientização e prevenção do suicídio. Entre os temas cruciais abordados durante o período, destaca-se a saúde mental de pessoas com Transtorno do Espectro Autista (TEA), que enfrentam desafios únicos em todas as fases da vida. Além dos autistas, os cuidadores, principalmente as mães, também vivenciam pressões significativas que afetam diretamente seu bem-estar psicológico.

Não é de hoje que as pessoas com autismo enfrentam barreiras sociais e emocionais desde a infância, o que pode levar ao isolamento e ao agravamento de condições psicológicas. Segundo o estudo “Cuidando de quem cuida: um panorama sobre as famílias e o autismo no Brasil”, realizado pela Genial Care, 29% das pessoas com TEA sofrem de transtornos de ansiedade, e 4% apresentam distúrbios do sono, epilepsia ou Transtorno Opositivo-Desafiador. Esses dados destacam como as adversidades cotidianas podem afetar a qualidade de vida dos autistas. 

Outro obstáculo significativo enfrentado durante a adolescência e a vida adulta é a busca por empregos, que pode gerar sérios problemas devido à constante luta pela inclusão no mercado de trabalho. De acordo com o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), 85% dos autistas permanecem fora do mercado de trabalho, contribuindo para o número de 1,7 milhão de desempregados no Brasil, segundo estimativas da Organização Mundial da Saúde (OMS). A dificuldade em conseguir um emprego agrava ainda mais os sentimentos de frustração e exclusão social, impactando diretamente a saúde mental.

Dados da National Autistic Society indicam que 66% das pessoas com TEA já pensaram em suicídio, e 35% já planejaram ou tentaram se suicidar, destacando o impacto profundo das dificuldades diárias na saúde psicológica. Pessoas com TEA têm até quatro vezes mais chances de desenvolver depressão ao longo da vida. O estudo “Retratos do Autismo no Brasil”, da Genial Care, apontou que 49% dos autistas já apresentaram comportamentos de autolesão ou automutilação, e 7% tentaram tirar a própria vida. 

Em suma, o ‘preço’ de ser uma pessoa autista no Brasil é alto, multifacetado e muitas vezes injusto. Enfrentar obstáculos em todas as áreas da vida, desde o acesso ao diagnóstico até a inclusão no mercado de trabalho, é uma batalha contínua e exaustiva mentalmente. 

“Apoiar cada jornada, especialmente na comunidade autista, é uma necessidade urgente. Os números não deixam dúvidas: o risco de lidar com desafios de saúde mental é significativamente maior entre pessoas com TEA, reforçando a importância de uma atenção coletiva. O impacto acumulado da exclusão social, da dificuldade de inserção no mercado de trabalho e da falta de suporte adequado afeta não apenas a saúde mental dos autistas, mas também de suas famílias”, afirma a Diretora Clínica da Genial Care, Alice Tufolo.

No entanto, o bem-estar psicológico de uma criança ou adulto com TEA está diretamente ligada ao ambiente ao seu redor. A criação de redes de suporte, desde escolas preparadas até empresas mais inclusivas, pode fazer uma enorme diferença na qualidade de vida dessas pessoas e de suas famílias. 

O outro lado da jornada: a saúde mental dos cuidadores

Embora o foco esteja crescendo nas dificuldades enfrentadas pelos autistas, os cuidadores, especialmente as mães atípicas, também sofrem impactos emocionais profundos.  Conforme o estudo “Cuidando de quem cuida: um panorama sobre as famílias e o autismo no Brasil”, da Genial Care, 86% das pessoas cuidadoras de crianças com TEA são as próprias mães, e 68% dos cuidadores relataram dificuldades em encontrar tempo para cuidar de si e descansar, o que compromete diretamente a sua estabilidade mental e bem-estar.

Para quem vive uma maternidade atípica, as responsabilidades podem ser ainda mais complicadas, pois os tratamentos contínuos dos filhos demandam mais tempo na vida dessas mães. Segundo o estudo da Genial Care, 47% delas sentem-se culpadas pela condição de seus filhos. Esse sentimento de culpa também afeta 36% dos outros cuidadores. A sobrecarga emocional combinada com a falta de tempo para autocuidado prejudica a saúde psicológica, tornando necessário o desenvolvimento de redes de apoio e programas de acolhimento.

A presença de um sistema de apoio, formada por familiares, amigos, profissionais de saúde e grupos especializados, oferece às mães suporte emocional, recursos práticos e informações valiosas sobre o autismo. Esse grupo torna as decisões menos pesadas e proporciona solidariedade, fortalecendo-as para superar desafios e celebrar conquistas. Ao compartilhar experiências, as mães se sentem compreendidas e menos isoladas, criando um ambiente essencial para o bem-estar de toda a família e o desenvolvimento de seus filhos.

A orientação parental é essencial para apoiar o desenvolvimento de crianças com autismo, proporcionando aos pais ferramentas e conhecimento para lidar com os desafios diários. Pais bem informados podem desempenhar um papel fundamental no ensino de habilidades e comportamentos que facilitam a autonomia e o crescimento da criança. É necessário que eles se sintam preparados e seguros, pois a insegurança pode impactar negativamente o desenvolvimento infantil. Por isso, etapas como educação sobre o autismo, comunicação aberta com profissionais, definição de metas claras e consistência nas rotinas são muito importantes.

Além de focar no desenvolvimento da criança, a orientação parental também cuida da saúde emocional dos pais. “A orientação parental auxilia os cuidadores a entenderem melhor os comportamentos desafiadores de seus filhos e a lidar com suas próprias emoções. A inclusão do autocuidado e a criação de uma rede de apoio são aspectos essenciais para garantir que os cuidadores tenham o suporte necessário para promover o bem-estar de toda a família”, ressalta Alice.

Nesse cenário, falar sobre saúde emocional de forma aberta e acessível é imprescindível para desmistificar o tema e promover intervenções eficazes. O Setembro Amarelo serve como um lembrete de que cuidar da saúde mental é essencial para todos, especialmente para os que enfrentam os desafios diários do autismo, direta ou indiretamente. 

Continue Lendo

Mais Vistos