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4 tecnologias para o diagnóstico e tratamento de doenças raras

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Doenças raras geralmente são caracterizadas por serem crônicas e degenerativas, na maioria dos casos são graves e até incapacitantes. De acordo com dados da Orphanet (iniciativa que reúne e promove o conhecimento sobre doenças raras), atualmente existem cerca de sete mil doenças raras no mundo, sendo 300 milhões de pessoas portadoras de alguma delas, isto é, entre 3,5% e 5,9% da população. Desse total, 47,3% dos doentes se dizem insatisfeitos com os cuidados recebidos, além dos elevados custos econômicos e a discriminação sofrida devido a sua condição.

Diante deste cenário, a tecnologia ajuda a enfrentar os desafios dessas doenças por meio do fornecimento de novas ferramentas para melhorar o seu diagnóstico e tratamento. Um exemplo disso são as plataformas genéticas de alto rendimento, que permitem descobrir novos genes e novas mutações, bem como diferentes fenótipos (conjunto de características observáveis de um organismo). O fato de a tecnologia poder garantir, ou pelo menos promover, o diagnóstico precoce é fundamental para retardar o aparecimento dos sintomas ou tratar a doença desde o início, tornando-se uma das chaves para reduzir a morbidade dessas enfermidades. Alguns dos avanços já conhecidos são:

  • Escaneamentos 3D para diagnóstico: uma equipe de pesquisadores da Universidade do Colorado, da Universidade de Calgary e da Universidade da Califórnia, desenvolveu uma tecnologia inovadora que usa imagens faciais tridimensionais para acelerar o diagnóstico de doenças raras. A biblioteca com imagens 3D possuí 3.327 participantes de várias etnias e idades com 396 síndromes genéticas. Depois de inserir as imagens em um banco de dados, um algoritmo de aprendizado automatizado foi treinado para identificar pessoas com uma doença rara.
  • Tecnologia de mRNA: utilizada na vacina da Covid-19 pela Pfizer e Moderna, o RNA mensageiro é responsável por dizer às células qual proteína elas devem produzir para combater uma infecção. Essa tecnologia é usada há anos e é aplicável a várias doenças, como a Lyme, uma infecção transmitida por carrapato.
  • Tecnologia CRISPR: trata-se de uma ferramenta de edição de genes que pode ser utilizada no tratamento de doenças como o angioedema hereditário, ou seja, doença genética Graças a essa tecnologia foi desenvolvido um tratamento conhecido como NTLA-2002, que bloqueia a ação do gene responsável pela doença no fígado.
  • Plataformas de reconhecimento de sintomas: elas listam os sintomas da doença para ajudar a reconhecê-las. Um exemplo disso é o site SMA Early Signs, desenvolvido pela Novartis Gene Therapies, que procura apoiar aqueles que provavelmente têm SMA (em português, Atrofia Muscular Espinhal), uma doença genética causada pela ausência ou mutação do gene SMN1. Os pacientes diagnosticados com ela sofrem de uma perda de neurônios motores que podem afetar as funções vitais. A possibilidade de diagnóstico precoce graças a essas plataformas favorece a indicação de um tratamento que pode salvar vidas e até interromper o curso da doença em crianças.

Estes são alguns exemplos do que somos capazes de fazer hoje com ferramentas digitais e tecnológicas. Embora ainda haja muito a fazer, elas estão apoiando milhares de profissionais de saúde e seus pacientes a terem cuidados que antes eram inimagináveis.


*Lucas Najún é diretor do estúdio Life Science na Globant.

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Hospital São Luiz Itaim inaugura Centro Avançado de Endoscopia com foco em alta tecnologia e IA

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Novo centro oferece tratamentos menos invasivos para obesidade, tumores e distúrbios digestivos, com apoio de inteligência artificial e equipe multidisciplinar

O Hospital São Luiz Itaim, da Rede D’Or, inaugurou um moderno Centro Avançado de Endoscopia que promete transformar o cuidado com doenças do trato gastrointestinal. A estrutura une alta tecnologia, inteligência artificial (IA) e procedimentos minimamente invasivos, oferecendo alternativas inovadoras para tratar desde obesidade e diabetes tipo 2 até tumores e complicações pós-operatórias.

Segundo o médico endoscopista Eduardo Guimarães Hourneaux de Moura, responsável técnico pelo serviço, a proposta é clara: “Hoje conseguimos realizar procedimentos que antes exigiam cortes e internações prolongadas, com uma câmera e acesso minimamente invasivo, muitas vezes com alta no mesmo dia.”

Tratamentos modernos com alta precisão

Entre os destaques do novo centro estão técnicas de:

  • Gastroplastia endoscópica – alternativa à cirurgia bariátrica tradicional, realizada por endoscopia para reduzir o estômago;
  • Ablação da mucosa gástrica – aplicação de calor em áreas específicas do estômago para controle da glicose em pacientes com diabetes tipo 2;
  • Dissecção endoscópica da submucosa (ESD) e ressecção endoscópica de parede total (EFTRD) – para remoção de tumores e lesões digestivas de forma precisa, sem cirurgia aberta;
  • POEM e G-POEM – procedimentos para tratar distúrbios digestivos como megaesôfago e gastroparesia;
  • Vacuoterapia endoluminal – técnica inovadora que acelera a cicatrização por meio de pressão negativa aplicada diretamente no local da lesão.

O centro também se destaca por aplicar colangioscopia e ecoendoscopia guiadas por imagem em tempo real, permitindo tratamentos mais seguros para doenças do fígado, pâncreas e vias biliares.

Inteligência artificial a favor da medicina

Um dos diferenciais mais inovadores do centro é a utilização de IA no apoio ao diagnóstico precoce. A tecnologia permite detectar lesões gastrointestinais com maior precisão e agilidade, aumentando as chances de cura e reduzindo a necessidade de cirurgias invasivas.

“Unimos o melhor da medicina com o poder da tecnologia. A inteligência artificial nos permite detectar lesões com mais precisão e rapidez, algo que impacta diretamente no sucesso dos tratamentos”, afirma Fernando Sogayar, diretor-geral do Hospital São Luiz Itaim.

Um marco para o cuidado digestivo no Brasil

A proposta do novo Centro Avançado de Endoscopia é colocar o Hospital São Luiz Itaim na vanguarda do cuidado digestivo no Brasil, integrando assistência, ensino e pesquisa clínica. Com foco na humanização e na precisão, o centro representa um salto qualitativo na forma como condições gastrointestinais serão diagnosticadas e tratadas nos próximos anos.

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Justiça obriga plano de saúde a reembolsar R$ 496 mil por sessões de hemodiálise

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Decisão da 2ª Vara Cível do Butantã considera abusiva a suspensão de reembolso de tratamento vital a paciente com doença renal crônica

Em decisão proferida na última quinta-feira (8), a Justiça de São Paulo determinou que uma operadora de plano de saúde reembolse R$ 496,6 mil a um paciente com doença renal crônica que teve o reembolso de sessões de hemodiálise suspenso de forma unilateral e sem justificativa contratual válida. O caso foi julgado pela juíza Larissa Gaspar Tunala, da 2ª Vara Cível do Butantã.

Segundo os autos, o paciente depende da hemodiafiltração de alto fluxo, realizada cinco vezes por semana, e vinha sendo ressarcido desde 2013. No entanto, a operadora reduziu gradualmente os valores a partir de novembro de 2023, interrompendo completamente os pagamentos em maio de 2024, mesmo sem qualquer alteração contratual ou mudança no tratamento prescrito.

A empresa alegou estar seguindo limites contratuais, mas o argumento foi rechaçado pela magistrada, que classificou como abusiva e ilegal a recusa de reembolso para um tratamento vital à sobrevivência do paciente.

“Se há fraudes, cabe à empresa analisar com o devido cuidado as relações individuais, não penalizando aquele que não tem correlação com os fatos. No limite, importa saber se o autor está sendo tratado e se os valores de reembolso são condizentes com o que se pratica no mercado no mesmo nível de serviços”, afirmou a juíza na sentença.

Cláusulas vagas e livre escolha de prestadores

Outro ponto destacado foi a falta de clareza contratual quanto aos limites de cobertura. A juíza entendeu que o plano de saúde violou os direitos do consumidor ao impor restrições sem transparência e que, mesmo havendo uma rede credenciada, o contrato previa a livre escolha de prestadores.

“Haver rede credenciada é um irrelevante jurídico, pois o contrato permite a livre opção do consumidor”, destacou a magistrada.

Conforto e qualidade de vida preservados

Para a advogada do paciente, Giselle Tapai, especialista em Direito à Saúde, a decisão representa mais do que a garantia de um direito contratual — trata-se de preservar a dignidade e o bem-estar do paciente:

“A decisão permitirá ao beneficiário promover o seu tratamento em clínicas que ofereçam um cuidado diferenciado, como era feito antes do conflito. Ambientes confortáveis, sofisticados e acolhedores impactam positivamente a qualidade de vida do paciente e de sua família”, declarou ao portal Terra.

Precedente relevante para outros casos

A decisão judicial representa um importante precedente para casos semelhantes, nos quais pacientes com doenças crônicas enfrentam dificuldades no custeio de tratamentos contínuos por conta de reembolsos negados ou limitados de forma arbitrária pelas operadoras.

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Correios anunciam plano emergencial para contornar prejuízo bilionário em 2024

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Enfrentando um déficit histórico de R$ 2,6 bilhões em 2024 — quatro vezes maior que o prejuízo de 2023 — os Correios lançaram um pacote de medidas para tentar recuperar o equilíbrio financeiro da estatal. A proposta, divulgada internamente nesta segunda-feira (12), pretende economizar R$ 1,5 bilhão ao longo de 2025 e exige forte adesão dos mais de 86 mil empregados da empresa.

📉 Causas do prejuízo
A estatal atribui a crise principalmente:

  • à queda nas receitas com encomendas internacionais;
  • ao aumento dos custos operacionais, que chegaram a R$ 15,9 bilhões (+ R$ 716 milhões em relação a 2023);
  • aos gastos com pessoal, que subiram de R$ 9,6 bilhões para R$ 10,3 bilhões.

📦 Apenas 15% das mais de 10 mil unidades de atendimento registraram superávit, reforçando o desafio de manter a capilaridade do serviço postal em todos os municípios do país.


📋 Medidas do plano de recuperação:

  1. Redução de jornada de trabalho e salários: de 8h para 6h diárias, com 34h semanais;
  2. Suspensão de férias a partir de junho de 2025, retomando apenas em 2026;
  3. Corte de 20% nos cargos comissionados na sede;
  4. Fim do home office: retorno obrigatório ao trabalho presencial a partir de 23 de junho;
  5. Prorrogação do PDV (Programa de Desligamento Voluntário) até 18 de maio;
  6. Revisão dos planos de saúde com nova rede credenciada e economia prevista de 30%;
  7. Lançamento de um marketplace próprio ainda em 2025;
  8. Captação de R$ 3,8 bilhões com o NDB para modernização e investimento interno.

🚴‍♂️ Investimentos e transição ecológica

Apesar das dificuldades, a estatal afirma manter seu plano de transição sustentável em até 5 anos. Foram investidos R$ 830 milhões em 2024, com destaque para:

  • 50 furgões elétricos;
  • 2.306 bicicletas elétricas e 3.996 convencionais com baú;
  • 1.502 veículos para renovação da frota.

💸 Alerta de liquidez

A empresa consumiu R$ 2,9 bilhões do caixa, restando apenas R$ 249 milhões disponíveis. Isso levou ao atraso de repasses a transportadoras e agências franqueadas, resultando em entregas mais lentas e paralisações parciais dos serviços.


📢 Mensagem da direção

Segundo o documento interno, “cada pequena contribuição dos empregados será essencial para superar os desafios e construir um futuro mais promissor”.

Com o plano de contenção, os Correios tentam evitar nova crise estrutural como a enfrentada em 2016, quando também registraram prejuízo bilionário. A proposta, porém, deve gerar forte resistência dos sindicatos diante da suspensão de direitos e da redução salarial.

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