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4 tecnologias para o diagnóstico e tratamento de doenças raras

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Doenças raras geralmente são caracterizadas por serem crônicas e degenerativas, na maioria dos casos são graves e até incapacitantes. De acordo com dados da Orphanet (iniciativa que reúne e promove o conhecimento sobre doenças raras), atualmente existem cerca de sete mil doenças raras no mundo, sendo 300 milhões de pessoas portadoras de alguma delas, isto é, entre 3,5% e 5,9% da população. Desse total, 47,3% dos doentes se dizem insatisfeitos com os cuidados recebidos, além dos elevados custos econômicos e a discriminação sofrida devido a sua condição.

Diante deste cenário, a tecnologia ajuda a enfrentar os desafios dessas doenças por meio do fornecimento de novas ferramentas para melhorar o seu diagnóstico e tratamento. Um exemplo disso são as plataformas genéticas de alto rendimento, que permitem descobrir novos genes e novas mutações, bem como diferentes fenótipos (conjunto de características observáveis de um organismo). O fato de a tecnologia poder garantir, ou pelo menos promover, o diagnóstico precoce é fundamental para retardar o aparecimento dos sintomas ou tratar a doença desde o início, tornando-se uma das chaves para reduzir a morbidade dessas enfermidades. Alguns dos avanços já conhecidos são:

  • Escaneamentos 3D para diagnóstico: uma equipe de pesquisadores da Universidade do Colorado, da Universidade de Calgary e da Universidade da Califórnia, desenvolveu uma tecnologia inovadora que usa imagens faciais tridimensionais para acelerar o diagnóstico de doenças raras. A biblioteca com imagens 3D possuí 3.327 participantes de várias etnias e idades com 396 síndromes genéticas. Depois de inserir as imagens em um banco de dados, um algoritmo de aprendizado automatizado foi treinado para identificar pessoas com uma doença rara.
  • Tecnologia de mRNA: utilizada na vacina da Covid-19 pela Pfizer e Moderna, o RNA mensageiro é responsável por dizer às células qual proteína elas devem produzir para combater uma infecção. Essa tecnologia é usada há anos e é aplicável a várias doenças, como a Lyme, uma infecção transmitida por carrapato.
  • Tecnologia CRISPR: trata-se de uma ferramenta de edição de genes que pode ser utilizada no tratamento de doenças como o angioedema hereditário, ou seja, doença genética Graças a essa tecnologia foi desenvolvido um tratamento conhecido como NTLA-2002, que bloqueia a ação do gene responsável pela doença no fígado.
  • Plataformas de reconhecimento de sintomas: elas listam os sintomas da doença para ajudar a reconhecê-las. Um exemplo disso é o site SMA Early Signs, desenvolvido pela Novartis Gene Therapies, que procura apoiar aqueles que provavelmente têm SMA (em português, Atrofia Muscular Espinhal), uma doença genética causada pela ausência ou mutação do gene SMN1. Os pacientes diagnosticados com ela sofrem de uma perda de neurônios motores que podem afetar as funções vitais. A possibilidade de diagnóstico precoce graças a essas plataformas favorece a indicação de um tratamento que pode salvar vidas e até interromper o curso da doença em crianças.

Estes são alguns exemplos do que somos capazes de fazer hoje com ferramentas digitais e tecnológicas. Embora ainda haja muito a fazer, elas estão apoiando milhares de profissionais de saúde e seus pacientes a terem cuidados que antes eram inimagináveis.


*Lucas Najún é diretor do estúdio Life Science na Globant.

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Câmara aprova projeto que autoriza residentes a parcelarem férias

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Câmara dos Deputados aprovou o projeto de lei que autoriza os médicos de programas de residência a fracionarem suas férias. A proposta segue para o Senado. A medida consta do Projeto de Lei 1732/22, da ex-deputada Soraya Manato. O texto foi aprovado em Plenário com parecer favorável do deputado Luizinho (PP-RJ), que apresentou pequenas mudanças.

A exemplo dos trabalhadores e servidores públicos, os médicos, quando participarem de programas de residência médica, passarão a poder fracionar os 30 dias de férias em períodos mínimos de 10 dias. Para esses médicos residentes, as férias são chamadas de repouso anual.

A rotina exigente dos residentes pode levar ao burnout e à exaustão, na opinião de Luizinho. “Comprometendo não apenas a saúde mental e física dos médicos, mas também a qualidade do atendimento prestado aos pacientes.”

Segundo ele, o fracionamento das férias permitirá que esses profissionais tenham períodos de descanso menos espaçados e façam uma gestão mais flexível do tempo.

Outros profissionais

O texto de Luizinho especifica que os demais profissionais da área de saúde terão o fracionamento do repouso anual disciplinado em regulamento. Ele acatou emenda da deputada Adriana Ventura (Novo-SP). “Os profissionais de saúde merecem essa flexibilidade”, disse a deputada.

Durante o debate do projeto em Plenário, o deputado Eli Borges (PL-TO) defendeu a aprovação. “É o tipo de profissional que não tem dia, não tem hora e faz o seu trabalho de doação de vida para as pessoas”, declarou. (Com informações da Agência Câmara de Notícias)

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Vuelo Pharma apresenta inovações no tratamento de feridas durante a Sobenfee 2024

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A empresa curitibana estará com stand exclusivo no evento, que ocorre em Salvador entre os dias 26 e 29 de novembro

A Vuelo Pharma, empresa curitibana especializada em produtos de healthcare com foco em skin care, wound care e wellness — self care,  marcará presença no Sobenfee 2024 — um dos maiores eventos de saúde e enfermagem do Brasil. 

O congresso, que acontece entre os dias 26 e 29 de novembro, será realizado em Salvador, na Bahia, e irá reunir o IX Congresso Brasileiro de Prevenção e Tratamento de Feridas, o II Congresso Brasileiro de Enfermagem Estética e o XV Congresso Iberolatinoamericano sobre Úlceras e Feridas – SILAUHE.

Com um stand exclusivo, a Vuelo Pharma irá expor e demonstrar seu portfólio de produtos, permitindo que os visitantes conheçam de perto as soluções que a empresa desenvolve para o tratamento de feridas e cuidados com a pele. 

“A nossa participação no evento reforça o compromisso da Vuelo com a disseminação de boas práticas e tecnologias de ponta para os profissionais de enfermagem, promovendo a saúde e o bem-estar por meio de produtos de alta qualidade e eficácia”, comenta Thiago Moreschi, CEO da Vuelo.

O Sobenfee 2024 promete reunir especialistas e profissionais renomados do Brasil e da América Latina para discutir uma ampla gama de temas, com destaque para políticas públicas de saúde, segurança do paciente, novas tecnologias em curativos, o papel das práticas integrativas no serviço público, e o impacto do letramento em saúde para a desospitalização de pacientes.

Também serão abordados tópicos críticos como o manejo de lesões em pacientes diabéticos, feridas oncológicas, e a importância dos ambulatórios públicos no atendimento de pacientes com feridas crônicas. “Certamente voltaremos com uma bagagem de aprendizado muito relevante, será uma ótima oportunidade”, finaliza o CEO.

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Mitos e Verdades sobre Hipertensão Arterial – a popular pressão alta: o que é verdade e o que é erroneamente divulgado sobre a doença

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Dra Fernanda Weiler, médica cardiologista do Sírio Libanês de Brasília, fala sobre a pressão alta, uma das doenças cardiovasculares mais comum entre os brasileiros

A hipertensão arterial – que é conhecida popularmente como “pressão alta” – afeta cerca de 27,9% da população brasileira (dados da Vigitel de 2023). E ainda que seja uma doença que atinge boa parte da população, ela é cercada de mitos e verdades que precisam ser esclarecidos. 

Dra Fernanda Weiler, médica cardiologista e internacionalmente certificada em Medicina do Estilo de Vida esclarece os principais mitos e as suas verdades a respeito da hipertensão arterial:

Mito 1: “Hipertensão é uma doença que aparece apenas na terceira idade”

A verdade: Dra Fernanda Weiler explica que a hipertensão arterial antes era prevalente em pessoas mais velhas, no entanto, mudanças no estilo de vida – especialmente alimentação e sedentarismo – fizeram com que a doença aumentasse drasticamente inclusive na população mais jovem. “O aumento de consumo de ultraprocessados e a falta de atividade física – bastante comum inclusive em jovens – faz com que a pressão aumente, gerando em muitos um diagnóstico de hipertensão arterial”, diz a médica.

Mito 2: “Hipertensão não tem sintomas, por isso não precisa de tratamento”

A verdade: “Ainda que alguns pacientes sejam realmente assintomáticos, não significa que o organismo não corre riscos, pelo contrário: quem não sente os sintomas clássicos da hipertensão (dores de cabeça, tontura e mal-estar) pode evoluir para um diagnóstico ainda mais sério por conta da falta de tratamento”, explica Fernanda. 

Mito 3: “Basta cortar o sal e a pressão normaliza”

A verdade: “Não basta apenas cortar o sal das refeições e seguir se alimentando de ultraprocessados ricos em sódio”, fala a especialista. Para o melhor controle dos níveis pressóricos, além do cuidado com o sal é preciso controlar o que é consumido. Ultraprocessados são ricos em sódio e seu alto consumo pode manter elevada a pressão arterial. A preferência é consumir alimentos naturais e ricos em nutrientes.

Mito 4: “Medicamentos para hipertensão são sempre necessários e devem ser tomados para o resto da vida”

A verdade: Cada caso é um caso a ser avaliado individualmente. “Quando se fala em hipertensão arterial é preciso entender o quão elevada ela está. Casos de hipertensão leve podem – muitas vezes – ser tratados apenas com mudanças no estilo de vida, focando na alimentação saudável, na prática de atividade física e no controle de tóxicos, como tabagismo e etilismo. Outros casos mais severos podem pedir a intervenção medicamentosa mas, vale dizer, que mesmo quando há necessidade do uso de medicação, o paciente precisa melhorar a alimentação e a prática de exercícios. Apenas o remédio não vai, de fato, solucionar o problema, uma vez que a causa não é tratada”, afirma a doutora.

Mito 5: “Quem tem pressão normal não precisa se preocupar com hipertensão”

A verdade: “A pressão arterial varia em seu índice naturalmente ao longo do dia. Durante a prática esportiva ela é naturalmente mais elevada quando comparada ao organismo em repouso. E se ela é variável em atividades corriqueiras, por que não poderia mudar por conta dos hábitos de cada indivíduo?”, questiona a profissional, que continua: “Uma pessoa que passou anos com a pressão arterial considerada normal e que, por exemplo, interrompe as atividades físicas e passa a se alimentar com mais ultraprocessados podem, sim, desenvolver a hipertensão arterial. O mesmo pode acontecer com uma gestante que, a depender dos fatores, pode ter um aumento de pressão que seguirá mesmo depois do parto”, explica Fernanda. “O aconselhado é fazer medidas esporádicas de pressão e buscar ajuda de um especialista ao menor sinal de aumento. Muitas vezes o diagnóstico precoce faz a diferença no tratamento”, finaliza a médica.

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