Doenças raras geralmente são caracterizadas por serem crônicas e degenerativas, na maioria dos casos são graves e até incapacitantes. De acordo com dados da Orphanet (iniciativa que reúne e promove o conhecimento sobre doenças raras), atualmente existem cerca de sete mil doenças raras no mundo, sendo 300 milhões de pessoas portadoras de alguma delas, isto é, entre 3,5% e 5,9% da população. Desse total, 47,3% dos doentes se dizem insatisfeitos com os cuidados recebidos, além dos elevados custos econômicos e a discriminação sofrida devido a sua condição.
Diante deste cenário, a tecnologia ajuda a enfrentar os desafios dessas doenças por meio do fornecimento de novas ferramentas para melhorar o seu diagnóstico e tratamento. Um exemplo disso são as plataformas genéticas de alto rendimento, que permitem descobrir novos genes e novas mutações, bem como diferentes fenótipos (conjunto de características observáveis de um organismo). O fato de a tecnologia poder garantir, ou pelo menos promover, o diagnóstico precoce é fundamental para retardar o aparecimento dos sintomas ou tratar a doença desde o início, tornando-se uma das chaves para reduzir a morbidade dessas enfermidades. Alguns dos avanços já conhecidos são:
- Escaneamentos 3D para diagnóstico: uma equipe de pesquisadores da Universidade do Colorado, da Universidade de Calgary e da Universidade da Califórnia, desenvolveu uma tecnologia inovadora que usa imagens faciais tridimensionais para acelerar o diagnóstico de doenças raras. A biblioteca com imagens 3D possuí 3.327 participantes de várias etnias e idades com 396 síndromes genéticas. Depois de inserir as imagens em um banco de dados, um algoritmo de aprendizado automatizado foi treinado para identificar pessoas com uma doença rara.
- Tecnologia de mRNA: utilizada na vacina da Covid-19 pela Pfizer e Moderna, o RNA mensageiro é responsável por dizer às células qual proteína elas devem produzir para combater uma infecção. Essa tecnologia é usada há anos e é aplicável a várias doenças, como a Lyme, uma infecção transmitida por carrapato.
- Tecnologia CRISPR: trata-se de uma ferramenta de edição de genes que pode ser utilizada no tratamento de doenças como o angioedema hereditário, ou seja, doença genética Graças a essa tecnologia foi desenvolvido um tratamento conhecido como NTLA-2002, que bloqueia a ação do gene responsável pela doença no fígado.
- Plataformas de reconhecimento de sintomas: elas listam os sintomas da doença para ajudar a reconhecê-las. Um exemplo disso é o site SMA Early Signs, desenvolvido pela Novartis Gene Therapies, que procura apoiar aqueles que provavelmente têm SMA (em português, Atrofia Muscular Espinhal), uma doença genética causada pela ausência ou mutação do gene SMN1. Os pacientes diagnosticados com ela sofrem de uma perda de neurônios motores que podem afetar as funções vitais. A possibilidade de diagnóstico precoce graças a essas plataformas favorece a indicação de um tratamento que pode salvar vidas e até interromper o curso da doença em crianças.
Estes são alguns exemplos do que somos capazes de fazer hoje com ferramentas digitais e tecnológicas. Embora ainda haja muito a fazer, elas estão apoiando milhares de profissionais de saúde e seus pacientes a terem cuidados que antes eram inimagináveis.
*Lucas Najún é diretor do estúdio Life Science na Globant.