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4 tecnologias para o diagnóstico e tratamento de doenças raras

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Doenças raras geralmente são caracterizadas por serem crônicas e degenerativas, na maioria dos casos são graves e até incapacitantes. De acordo com dados da Orphanet (iniciativa que reúne e promove o conhecimento sobre doenças raras), atualmente existem cerca de sete mil doenças raras no mundo, sendo 300 milhões de pessoas portadoras de alguma delas, isto é, entre 3,5% e 5,9% da população. Desse total, 47,3% dos doentes se dizem insatisfeitos com os cuidados recebidos, além dos elevados custos econômicos e a discriminação sofrida devido a sua condição.

Diante deste cenário, a tecnologia ajuda a enfrentar os desafios dessas doenças por meio do fornecimento de novas ferramentas para melhorar o seu diagnóstico e tratamento. Um exemplo disso são as plataformas genéticas de alto rendimento, que permitem descobrir novos genes e novas mutações, bem como diferentes fenótipos (conjunto de características observáveis de um organismo). O fato de a tecnologia poder garantir, ou pelo menos promover, o diagnóstico precoce é fundamental para retardar o aparecimento dos sintomas ou tratar a doença desde o início, tornando-se uma das chaves para reduzir a morbidade dessas enfermidades. Alguns dos avanços já conhecidos são:

  • Escaneamentos 3D para diagnóstico: uma equipe de pesquisadores da Universidade do Colorado, da Universidade de Calgary e da Universidade da Califórnia, desenvolveu uma tecnologia inovadora que usa imagens faciais tridimensionais para acelerar o diagnóstico de doenças raras. A biblioteca com imagens 3D possuí 3.327 participantes de várias etnias e idades com 396 síndromes genéticas. Depois de inserir as imagens em um banco de dados, um algoritmo de aprendizado automatizado foi treinado para identificar pessoas com uma doença rara.
  • Tecnologia de mRNA: utilizada na vacina da Covid-19 pela Pfizer e Moderna, o RNA mensageiro é responsável por dizer às células qual proteína elas devem produzir para combater uma infecção. Essa tecnologia é usada há anos e é aplicável a várias doenças, como a Lyme, uma infecção transmitida por carrapato.
  • Tecnologia CRISPR: trata-se de uma ferramenta de edição de genes que pode ser utilizada no tratamento de doenças como o angioedema hereditário, ou seja, doença genética Graças a essa tecnologia foi desenvolvido um tratamento conhecido como NTLA-2002, que bloqueia a ação do gene responsável pela doença no fígado.
  • Plataformas de reconhecimento de sintomas: elas listam os sintomas da doença para ajudar a reconhecê-las. Um exemplo disso é o site SMA Early Signs, desenvolvido pela Novartis Gene Therapies, que procura apoiar aqueles que provavelmente têm SMA (em português, Atrofia Muscular Espinhal), uma doença genética causada pela ausência ou mutação do gene SMN1. Os pacientes diagnosticados com ela sofrem de uma perda de neurônios motores que podem afetar as funções vitais. A possibilidade de diagnóstico precoce graças a essas plataformas favorece a indicação de um tratamento que pode salvar vidas e até interromper o curso da doença em crianças.

Estes são alguns exemplos do que somos capazes de fazer hoje com ferramentas digitais e tecnológicas. Embora ainda haja muito a fazer, elas estão apoiando milhares de profissionais de saúde e seus pacientes a terem cuidados que antes eram inimagináveis.


*Lucas Najún é diretor do estúdio Life Science na Globant.

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Vacinação contra o HPV: Estratégia Fundamental para Prevenção do Câncer do Colo do Útero

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Por Fernando MaiaAna Maria Drummond e Fabiana Peroni

Em 2023, mais de 7 mil mulheres perderam a vida no Brasil por um câncer que é, em grande parte, prevenível: o câncer do colo do útero. São cerca de 20 mortes por dia, uma triste estatística que poderia ser reduzida com uma medida simples e acessível — a vacina contra o Papilomavírus Humano (HPV), disponível gratuitamente no SUS.

Um dos maiores obstáculos à ampliação da vacinação é a desinformação. Muitas pessoas desconhecem a importância da vacina e seu papel na prevenção do câncer do colo do útero e de outros tipos de câncer associados ao vírus. Mitos como a falsa crença de que a vacina pode estimular comportamentos sexuais de risco ou que ela não é segura são frequentemente propagados por fake news. Além disso, a faixa etária elegível, de 9 a 14 anos, frequenta pouco as unidades básicas de saúde e muitas vezes seus pais não sabem da necessidade desta vacina.

Programas de vacinação escolar desempenham um importante papel na ampliação da cobertura vacinal contra o HPV pelo mundo. Esses programas permitem que a vacina seja oferecida diretamente no ambiente escolar, onde as crianças e os adolescentes passam a maior parte do seu tempo, facilitando o acesso e eliminando a necessidade de deslocamento deles e seus responsáveis até unidades básicas de saúde.

Ao implementar estes programas no ambiente escolar, é possível não só garantir uma maior adesão, mas também sensibilizar pais e responsáveis sobre a importância da imunização, fortalecendo a confiança na vacina e ampliando sua aceitação. As ações educativas integradas nesses programas são igualmente importantes, pois informam os alunos sobre o HPV, a vacina e o papel da imunização na prevenção do câncer do colo do útero. Quando os jovens compreendem isso, eles se tornam agentes de mudança, disseminando essas informações dentro de suas famílias e comunidades e ajudando a combater mitos e desinformações.

As populações mais vulneráveis, como mulheres em áreas rurais ou regiões remotas, enfrentam barreiras adicionais, como a escassez de profissionais de saúde, infraestrutura inadequada e dificuldade no transporte até os locais de vacinação. Superar essas desigualdades requer políticas públicas que visem a equidade no acesso à prevenção e cuidados de saúde, incluindo o fortalecimento das ações de atenção primária e da rede de saúde pública.

Em 2020 a Organização Mundial da Saúde (OMS) lançou a Iniciativa Global para a Eliminação do Câncer do Colo do Útero, que dentre as suas metas estabelece a vacinação de 90% das meninas até os 15 anos de idade contra o HPV. O Ministério da Saúde está elaborando o Plano Nacional para Eliminação do Câncer do Colo do Útero, em consonância com estas diretrizes internacionais. A adesão a esses esforços globais é fundamental para que possamos ver, nas próximas décadas, uma redução significativa da mortalidade por câncer do colo do útero.

A sociedade civil organizada desempenha um papel fundamental na promoção e apoio à vacinação contra o HPV e na prevenção do câncer do colo do útero. Organizações não governamentais, associações comunitárias e grupos de advocacy têm o poder de mobilizar recursos e pessoas, ampliando o alcance das campanhas de vacinação e conscientização. Além disso, contribuem para o fortalecimento do engajamento social e da participação popular, fundamentais para o sucesso das campanhas de vacinação. Um dos exemplos é a Aliança Nacional para Eliminação do Câncer do Colo do Útero, uma iniciativa do Instituto Vencer o Câncer e do Grupo Mulheres do Brasil.

Ao promover diálogos, eventos e campanhas de sensibilização, esses grupos ajudam a formar uma rede de apoio que influencia positivamente a percepção pública sobre a importância da imunização. Essa atuação também permite que estes temas alcancem comunidades mais vulneráveis, onde o acesso à informação é limitado. Dessa forma, a sociedade civil organizada não só apoia diretamente os esforços de vacinação, mas também contribui para a criação de um ambiente mais receptivo e informado, essencial para o sucesso das metas de eliminação do câncer do colo do útero.

A vacinação contra o HPV é uma das estratégias mais eficazes para prevenir o câncer do colo do útero, e seu sucesso depende de uma combinação de esforços: educação e conscientização da população, ampliação do acesso à vacina e combate às desigualdades. O Brasil, juntamente com a comunidade global, tem a oportunidade de erradicar essa doença devastadora. Alcançar esse objetivo exigirá um compromisso contínuo, políticas públicas inclusivas e uma rede de saúde fortalecida para garantir que todas as pessoas, independentemente de onde vivem, possam se beneficiar das intervenções preventivas.


*Fernando Maia é doutor em Saúde Coletiva pela Faculdade de Medicina da USP, ex-Coordenador-geral da Política Nacional de Prevenção e Controle do Câncer do Ministério da Saúde e consultor estratégico da Aliança Nacional para Eliminação do Câncer do Colo do Útero. Ana Maria Drummond é Diretora Institucional do Instituto Vencer o Câncer. Fabiana Peroni é Diretora de Projetos e Parcerias do Grupo Mulheres do Brasil.

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Cedimagem Centro de Diagnóstico recebe acreditação ONA Nível 3

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Cedimagem Centro de Diagnóstico, marca do Grupo Alliança, conquistou a Acreditação ONA Nível 3 – Acreditado com Excelência. Esta certificação não apenas avalia critérios de segurança do paciente e gestão integrada de processos, mas também demonstra ciclos de melhorias e maturidade institucional da organização.

ONA (Organização Nacional de Acreditação), é uma entidade não governamental sem fins lucrativos que certifica a qualidade dos serviços de saúde no Brasil, com foco na segurança e qualidade dos processos assistenciais prestados em serviços de saúde. “A obtenção dessa acreditação, uma das mais importantes do país, reafirma o compromisso do Grupo Alliança Saúde e da Cedimagem com a experiência e segurança dos pacientes. No entanto, nosso trabalho não termina aqui. Continuamos a desenvolver e implementar ações de melhoria contínua em toda a instituição”, afirma Luci Barbiero, Diretora de Práticas Assistenciais da Alliança Saúde.

O processo de Acreditação ONA avalia todas as áreas da instituição, incluindo a alta gestão e áreas de apoio, além das áreas que atendem diretamente nossos pacientes. Durante esse processo, inúmeros requisitos de qualidade obrigatórios são avaliados e evidenciados para que a acreditação seja homologada.

Além de referência e pioneira nacional em acreditação de serviços de saúde, a metodologia ONA também é reconhecida no exterior pois a instituição é membro da International Society for Quality in Health Care (ISQua), atuando ao lado de instituições que promovem a qualidade da saúde em países como Estados Unidos, Reino Unido, França e Canadá.

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Saúde Única: uma abordagem efetiva para os desafios da saúde

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Por Marina Domenech

Com o encontro do G20 no Rio de Janeiro e a um ano da COP30 em Belém, o Brasil tem a oportunidade de se tornar não apenas palco, mas também protagonista nas discussões globais sobre saúde e sustentabilidade. Um tema central nessa agenda é a adoção do conceito de Saúde Única (One Health), proposto pela Organização Mundial da Saúde, como um modelo eficaz para enfrentar os desafios da saúde global. Essa abordagem sugere uma visão integrada da saúde humana, animal e ambiental para prevenir, detectar e responder de forma eficaz a questões que surgem na interação dessas três esferas — uma necessidade cada vez mais urgente.

Um estudo publicado na revista Nature revelou que cerca de 60% das doenças infectocontagiosas são exacerbadas por eventos climáticos extremos, como ondas de calor e enchentes. Além disso, um artigo recente no The Lancet indica que, com o aumento previsto de 2,7 °C na temperatura global até 2100, óbitos relacionados ao calor — decorrentes de desnutrição, malária, diarreia e estresse térmico — podem quadruplicar. Esse tipo de impacto já é observado no Brasil: no início do ano, as enchentes no Rio Grande do Sul acenderam o alerta para possíveis surtos de doenças respiratórias, dengue, leptospirose, tétano e hepatite A, todas ligadas às condições adversas enfrentadas pela população.

Eventos recentes na Europa também ilustram a importância da abordagem de Saúde Única. A Espanha sofreu uma catástrofe com inundações devastadoras, que não apenas causaram destruição de infraestruturas e mortes, mas também elevaram o risco de surtos de doenças infecciosas devido ao aumento da exposição à água contaminada e à proliferação de mosquitos vetores em regiões antes livres dessas condições. Esse exemplo, junto ao aumento de casos de dengue registrados no último ano em países como França, Itália e Espanha, reforça a urgência de integrar as respostas de saúde pública com estratégias ambientais.

Pois as doenças tropicais negligenciadas não respeitam fronteiras. Mesmo assim, países de baixa e média renda tendem a ser mais afetados, dada a vulnerabilidade de alguns grupos — como vimos durante a pandemia de COVID-19. No Brasil, onde cerca de 80% da população depende exclusivamente do Sistema Único de Saúde e um em cada três brasileiros não tem acesso à saúde básica (especialmente no Norte e Nordeste), quais ações concretas poderiam mitigar esses impactos?

Ao considerar as frentes possíveis para enfrentar futuros desafios globais de saúde, o Brasil tem duas áreas de destaque. Primeiramente, um olhar estratégico para nossa biodiversidade, diferencial competitivo para o desenvolvimento científico. Nossa variedade de biomas, fauna e flora, o saber ancestral dos povos originários — que ainda carecem de protocolos específicos de saúde — e a vasta miscigenação do nosso povo tornam o Brasil um território promissor para a inovação, desde a descoberta de novas moléculas até a condução de estudos clínicos.

A segunda frente envolve a articulação entre setor público e privado e a formulação de políticas públicas eficientes. Isso inclui iniciativas que tornem a América Latina mais autossuficiente na produção de vacinas e tratamentos em geral. Ao reduzir a dependência externa — seja de conhecimento ou insumos —, fortalecemos nosso ecossistema de inovação científica e direcionamos mais recursos para necessidades de saúde não atendidas na região.

Para se ter uma ideia, de acordo com a Fiocruz, menos de 5% do financiamento global de medicamentos é destinado a doenças tropicais negligenciadas. Enquanto isso, indígenas e ribeirinhos enfrentam problemas como febre tifoide e malária, que, embora de baixa letalidade, causam grande impacto físico, social e econômico nas comunidades e no sistema de saúde.

Investir em educação e pesquisa científica, capacitar profissionais para lidar com novos desafios, aprimorar a infraestrutura de vigilância, criar sistemas de monitoramento de doenças zoonóticas e mudanças ambientais, expandir redes de telemedicina e atendimento remoto e garantir estruturas de saneamento básico são passos essenciais.

Com comunicação, cooperação e coordenação, o Brasil pode se posicionar como um modelo de aplicação prática da abordagem One Health, ampliando o acesso à saúde de qualidade para sua população e consolidando-se como líder global no avanço de soluções integradas para saúde e sustentabilidade.


*Marina Domenech é fundadora e CEO da SAIL for Health.

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