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Casa dos Raros completa um ano mudando a realidade de pacientes com doenças raras

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Em menos de 60 dias, indivíduos que esperavam há mais de cinco anos vêm tendo a resposta tão esperada: qual é sua doença rara? Um diagnóstico fundamental para agilizar o tratamento e o manejo dessas enfermidades, que afetam até 12 milhões de brasileiros. Resultado do trabalho da Casa dos Raros, de Porto Alegre (RS), centro projetado para a assistência integral, educação e pesquisa sobre essas doenças, que completa seu primeiro ano com impacto direto na realidade de vários pacientes — e com um modelo inovador de atendimento que pode ser replicado em todo o país.

Inaugurada em 28 de fevereiro de 2023, Dia Mundial das Doenças Raras — este ano, comemorado em 29 de fevereiro —, a instituição atende dezenas de pacientes por mês, dos quais 80% são crianças e adolescentes. Os pacientes contam com uma equipe multiprofissional, composta por médico (inclusive geneticista), fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, assistente social, enfermeiro e outros especialistas, além de realizar exames laboratoriais especializados.

O primeiro a ser atendido pela Casa dos Raros, em 26 de junho de 2023, foi o menino Heitor, diagnosticado com encefalopatia epiléptica associada ao gene STXBP1. “Temos um agradecimento eterno a todos que participaram do processo. A Casa está sendo essencial para o tratamento dele e espero que consiga ajudar muito mais pessoas”, diz Jennifer Leote, madrasta do menino.

O atendimento é totalmente gratuito. Inicialmente, foi aberto um registro de interesse, no qual é possível se cadastrar para ter uma consulta. Mais de 2.000 pessoas já preencheram o formulário que, depois de ser avaliado pela equipe, continua com uma consulta remota para colher mais informações clínicas, laboratoriais e familiares. Após isso, outra consulta, presencial ou virtual, é marcada, com todos os especialistas necessários ao caso.

Depois da conclusão sobre o caso, é oferecida orientação sobre manejo e aconselhamento dos pacientes e familiares e, se necessário, podendo ser ministrado treinamento aos profissionais que seguirão com o atendimento no longo prazo. A Casa dos Raros fará ainda o acompanhamento periódico, de forma presencial ou remota.

Convênio leva atendimento a todo o estado

Em um novo passo do serviço, foi firmado, em outubro, um convênio entre a Casa dos Raros e o Governo do Estado, por meio da Secretaria Estadual da Saúde. Durante 42 meses, 1.050 crianças e adultos serão encaminhados pela atenção primária dos municípios para consultas com os profissionais da instituição. Durante a vigência do projeto, a expectativa é de um total de 31,5 mil atendimentos. O governo gaúcho repassará R$ 3,15 milhões no período.

Desde novembro, quando os atendimentos tiveram início, mais de 150 pacientes passaram pela Casa, como Miguel Martiny Ferreira, de Montenegro. Há cinco anos esperando por um exame genético, o menino foi encaminhado à instituição e, em algumas semanas, veio o diagnóstico: uma anomalia no cromossomo X que leva à deficiência intelectual e problemas comportamentais.

Um modelo inovador

A Casa dos Raros foi criada para propor um modelo diferenciado no atendimento de pessoas com doenças raras. Estima-se que 30% dos pacientes não chegarão aos cinco anos de idade, uma vez que várias dessas enfermidades são progressivas e incapacitantes. Por outro lado, a jornada até alcançar o diagnóstico e o efetivo tratamento pode levar até dez anos, passando por diferentes profissionais e, até mesmo, tendo que atravessar o país em busca de especialistas ou procedimentos que muitas vezes são caros e sofisticados.

“Criamos a Casa dos Raros para se somar ao que já existe, diminuindo a jornada do início dos sintomas até o diagnóstico e tratamento. Nosso objetivo é contribuir para uma transformação da realidade dos raros no Brasil — um esforço que precisa da mobilização de todos os setores da sociedade, especialmente dos governos e de políticas públicas”, enfatiza o geneticista Roberto Giugliani, cofundador da instituição.

Presidente da Febrararas (Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras) e também cofundador da Casa dos Raros, Antoine Daher considera que este primeiro ano é a realização de um sonho, mas que ainda há muito a fazer. “Estamos comprovando que o Sistema Único de Saúde pode ser capaz de mudar a história de todos os brasileiros com doenças raras, gastando menos, atendendo mais e com qualidade”, destaca.

Criada pela Casa Hunter e pelo Instituto Genética para Todos (IGPT), a Casa dos Raros busca formar uma rede que chegue a todas as regiões do país. Em São Paulo, já foi obtida a concessão de um terreno para construir o Hospital dos Raros, que será o primeiro do mundo especializado nessas enfermidades. Além disso, a instituição está propondo parcerias com secretarias da saúde de outros estados para replicar o modelo do convênio com o Rio Grande do Sul. Igualmente, está se preparando para ser credenciada como Serviço de Referência em Doenças Raras.

Alta tecnologia

A Casa dos Raros conta com 42 colaboradores e alta tecnologia para agilizar o diagnóstico das doenças raras. A instituição possui um espectrômetro de massas em tandem, capaz de identificar moléculas que outros exames não captam e que permite diagnosticar cerca de 100 tipos de doenças raras.

Além disso, foi a primeira instituição do Rio Grande do Sul a realizar exames genéticos altamente especializados, como o exoma completo, capaz de varrer os mais de 20 mil genes humanos para identificar alterações no DNA. Até agora, foram 36 exomas realizados, sendo 12 via convênio com o Estado. A Casa dos Raros oferece muitos exames adicionais através da colaboração com a Dasa Genômica.

A instituição conta com uma ampla rede de parceiros, incluindo a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), a Santa Casa de Misericórdia, o Hospital Moinhos de Vento, a Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, o Consórcio das Universidades Comunitárias Gaúchas, a FundMed, o Instituto Jô Clemente e o Instituto Caldeira.

A instituição também está avançando em projetos de educação e pesquisa: no primeiro ano, foram realizados 13 eventos de capacitação em doenças raras, em formato presencial ou virtual. Além disso, a Casa está na etapa de submissão regulatória de projetos de pesquisa e, neste ano, iniciará os testes de novos medicamentos.

Como doar

A Casa dos Raros é mantida com o apoio de parceiros e, também, de doações individuais, que podem ser feitas pela plataforma da instituição. No site, é possível doar qualquer valor via cartão de crédito, boleto, Pix e outras formas de pagamento. A doação pode ser feita também de forma recorrente.

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USP Desenvolve Sistema Nanotecnológico para Remover Medicamentos da Água Potável e Proteger o Meio Ambiente

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Pesquisadores da Escola Politécnica da USP criaram uma tecnologia inovadora que promete acelerar a degradação de medicamentos, como o paracetamol, presentes em águas residuais e, potencialmente, na água potável. O avanço usa nanomateriais dopados para ampliar a eficiência da fotocatálise, processo que utiliza luz ultravioleta para decompor contaminantes orgânicos.

O paracetamol, amplamente consumido no Brasil com cerca de 500 toneladas anuais, está presente em níveis nanométricos em rios e lagos, representando um desafio crescente para o tratamento de água. Douglas Gouvêa, coordenador do Laboratório de Processos Cerâmicos da Poli-USP, explica que o segredo está na manipulação precisa de nanopartículas de óxido de zinco (ZnO), um semicondutor que, quando “dopado” com cloro, potencializa a reação fotocatalítica sob luz solar.

“Controlar a dopagem do cloro permite aumentar a condutividade elétrica e a reatividade do material, acelerando a degradação do paracetamol e outros poluentes,” detalha Gouvêa. A inovação reside na técnica de lixiviação seletiva, que remove o excesso de cloro da superfície das partículas, concentrando-o nas extremidades e otimizando seu efeito catalítico.

Utilizando ondas ultrassônicas para incorporar o cloro ao ZnO e um rigoroso processo de centrifugação, os cientistas garantem uma eficiência até três vezes maior na decomposição dos micropoluentes em laboratório. André Luiz da Silva, coautor do estudo, reforça que essa nanotecnologia aplicada na escala nanométrica permite maior exposição da superfície reativa, essencial para a fotocatálise.

Os pesquisadores utilizam espectroscopia para analisar a estrutura dos materiais e confirmar a posição do cloro após a lavagem seletiva, assegurando o funcionamento ideal do catalisador. Apesar do uso de substâncias químicas potencialmente tóxicas no processo, a tecnologia é segura, pois os materiais não participam diretamente das reações químicas e não se incorporam aos poluentes.

Aplicações Futuras e Impacto Ambiental

A técnica, publicada na revista ACS Applied Nano Materials, pode ser aplicada em sistemas de tratamento de água residuais para reduzir a contaminação por fármacos antes que eles atinjam os ecossistemas naturais. Os cientistas planejam testar o método para eliminar herbicidas como o glifosato, cuja concentração já se aproxima dos limites seguros definidos para consumo.

“Esse avanço representa um passo fundamental para proteger a saúde pública e o meio ambiente, ao combater a presença silenciosa de poluentes orgânicos na água,” afirma Gouvêa.

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Hospital São Francisco Desenvolve App para Registro Ágil da Evolução do Paciente à Beira-Leito

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Com o objetivo de agilizar e tornar mais eficiente o registro da evolução dos pacientes internados, a equipe de Tecnologia da Informação (TI) do Hospital São Francisco na Providência de Deus (HSF-RJ) desenvolveu um aplicativo inovador. Utilizado via tablet, o app está totalmente integrado ao sistema operacional do hospital, permitindo a inserção de informações em tempo real, diretamente no momento do atendimento à beira-leito.

Michelle Estefânio, gerente de enfermagem do HSF, explica a motivação por trás da solução:
“Registrar a evolução do paciente no prontuário é rotina, mas o processo envolvia muita burocracia. Precisávamos facilitar essa etapa para que os profissionais pudessem dedicar mais atenção ao paciente.”

A ferramenta entrou em operação no último dia 12 de maio, data que marca o Dia Internacional da Enfermagem, simbolizando um avanço na modernização da assistência hospitalar. Para o diretor executivo, Márcio Nunes, o projeto reflete a escuta ativa das necessidades da equipe de enfermagem:
“Simplificar processos sem abrir mão da segurança e qualidade da informação é investir no bem-estar do paciente e na valorização da linha de frente.”

Como Funciona o Aplicativo

O app permite o registro dinâmico e intuitivo de dados essenciais como sinais vitais, administração de medicamentos e balanço hídrico diretamente no prontuário eletrônico. Campos estruturados com checkboxes e textos pré-formatados diminuem drasticamente o tempo de digitação, mantendo a conformidade com normas do Conselho Federal de Enfermagem (Cofen), auditorias e exigências legais.

Além disso, a ferramenta possibilita o registro por imagens: a câmera do tablet é ativada para confirmar o uso correto dos medicamentos prescritos, reforçando a segurança do processo. Pietro Lima, desenvolvedor da equipe de TI, destaca essa funcionalidade como um diferencial importante.

Michelle ressalta o valor do aplicativo para a equipe:
“É um presente para os profissionais durante a Semana da Enfermagem, oferecendo uma ferramenta que torna o cuidado mais humano e menos burocrático.”

Inicialmente implantado na Unidade de Terapia Intensiva, que atende pacientes crônicos e de alta complexidade, o app deverá ser expandido gradualmente para outros setores do hospital, promovendo um padrão de registro mais ágil, centrado no paciente e próximo da rotina dos profissionais.

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SBCO Revela: 90% dos Pacientes Oncológicos Passam por Cirurgia, Mas Investimento em Cirurgias Fica Abaixo de 30% do Total em Oncologia no Brasil

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A Sociedade Brasileira de Cirurgia Oncológica (SBCO) divulgou dados recentes que destacam o papel central da cirurgia no tratamento do câncer e apontam para o desequilíbrio nos investimentos atuais em Oncologia no Brasil. Aproximadamente 90% dos pacientes oncológicos passam por algum tipo de cirurgia ao longo da sua jornada clínica, seja para diagnóstico, estadiamento, tratamento curativo ou paliativo.

Segundo Rodrigo Nascimento Pinheiro, presidente da SBCO, cerca de 60% dos pacientes oncológicos recebem tratamento cirúrgico em algum momento, mais da metade dos cânceres sólidos iniciais são tratados exclusivamente por cirurgia, e 80% dos casos envolvem procedimentos curativos ou paliativos. Apesar disso, os dados do DATASUS mostram que, em 2023, foram investidos R$ 2,77 bilhões em quimioterapia, R$ 1,5 bilhão em cirurgias oncológicas e R$ 665 milhões em radioterapia.

“Há um desequilíbrio claro entre esses três pilares do tratamento do câncer. O investimento global ainda é insuficiente para lidar com a segunda maior causa de morte no mundo,” alerta Pinheiro.

A Necessidade de Ampliação e Redirecionamento dos Investimentos

Além de aumentar os investimentos em todos os setores da Oncologia, o presidente da SBCO reforça a importância de redirecionar os recursos para ações preventivas e de rastreamento, que são comprovadamente eficazes para reduzir a incidência da doença e os custos associados. Atualmente, grande parte dos recursos é destinada a tratamentos avançados, de alto custo e resultados clínicos limitados.

A concentração dos centros de assistência ao câncer no Sul e Sudeste do país também é motivo de preocupação, pois limita o acesso para pacientes de outras regiões, criando desigualdades que impactam diretamente o prognóstico. “O CEP do paciente muitas vezes determina o desfecho da doença,” ressalta Pinheiro.

Caminhos para o Fortalecimento da Oncologia no Brasil

Entre as estratégias recomendadas estão:

  • Fortalecimento da cirurgia oncológica com treinamento contínuo e atualização dos profissionais;
  • Criação e integração de redes hospitalares eficientes, com centralização de casos complexos em centros de referência;
  • Valorização e fortalecimento do SUS, reconhecido como o maior sistema público de saúde do mundo;
  • Melhoria da gestão e governança tanto no sistema público quanto no suplementar;
  • Incentivo à inovação em técnicas, tecnologias e modelos assistenciais para ampliar a eficácia e acessibilidade dos tratamentos.

“Com esses avanços, poderemos oferecer um cuidado mais eficiente, humanizado e acessível, beneficiando milhares de pacientes em todo o país,” conclui Rodrigo Pinheiro.

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