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Dez coisas que você precisa saber sobre doenças raras

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Criado pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em 28 de fevereiro e procura aumentar a consciencialização para estas patologias que afetam milhões de pessoas no mundo. Somente no Brasil, segundo o Ministério da Saúde, são cerca de 13 milhões de afetados.

O filme Extraordinário, lançado em 2017 nos Estados Unidos e dirigido por Stephen Chbosky, narra a vida de August Pullman, um menino de 10 anos que nasceu com uma doença rara conhecida como Síndrome de Treacher Collins. A representação da pessoa afetada por uma síndrome no cinema não só permite superar preconceitos pré-estabelecidos como também proporciona um olhar realista sobre a diversidade através do modelo social de algumas doenças raras.

Mas você sabe quando uma doença é considerada ‘rara’? Falamos de doenças raras quando as patologias afetam um número limitado da população, menor em comparação com outras patologias e que apresentam situações específicas em seu diagnóstico. Estas caracterizam-se por uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam não só de uma doença para outra, mas que também podem se distinguir entre um paciente e outro que tenham a mesma condição.

Os dois grandes desafios são a dificuldade no diagnóstico e o desenvolvimento de tratamentos eficazes. Portanto, mais informações e conhecimento são necessários para ajudar a fornecer cuidados mais assertivos e melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras.  Por conta disso, a biomédica geneticista Diana Frazzato, da Igenomix Brasil, elencou dez pontos importantes sobre doenças raras para conhecimento da população.

  1. População acometida

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 350 milhões de pessoas sofrem com doenças raras. São 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, aproximadamente um caso para cada 2.000 pessoas. No Brasil são 13 milhões de afetados, conforme os dados do Ministério da Saúde. Segundo a OMS, o número de doenças raras conhecidas é cerca de 6.000 a 8.000 – algumas dessas patologias ainda são “sem nome”. Mas este valor está crescendo constantemente, pois hoje existem técnicas diagnósticas cada vez mais eficazes na detecção de condições até então desconhecidas. Entre as doenças raras já conhecidas, estão a Síndrome de Turner, Doença de Pompe, Hemofilia, Fibrose Cística, Histiocitose, Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Galactosemia, Doença de Gaucher Tipos 1, 2 e 3, Doença de Fabry, Hiperplasia Adrenal Congênita, Homocistinúria, entre outras.

  1. Causa genética

Até hoje, sabe-se que cerca de 80% das doenças raras são causadas por alterações genéticas, tanto hereditárias quanto “de novo” – ou seja, quando surgem naquele indivíduo e não são herdadas dos pais. Por isso, mais da metade dessas condições se manifesta já na infância. As doenças raras são, em sua maioria, patologias resultantes de mutação em um ou mais genes, embora possam ser resultantes também de alterações cromossômicas.

  1. Diagnóstico demorado

O principal impacto enfrentado pelos pacientes com uma doença rara são os diagnósticos errôneos ou tardios e a escassez de tratamentos. Duas pessoas podem ser afetadas pela mesma doença e ter diferentes graus de acometimento e evolução. O tempo médio estimado entre o aparecimento dos primeiros sintomas e a obtenção do diagnóstico é de 6 anos, podendo se estender em alguns casos. Consequentemente, a dificuldade de acesso à informação necessária e a localização de profissionais ou centros especializados complicam o quadro.

  1. Em 95% dos casos não há tratamento

Os tratamentos disponíveis para esse tipo de doença são um desafio no atendimento ao paciente. Segundo dados da Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), apenas 5% das doenças raras têm tratamento disponível. Além disso, há também a questão de acesso aos medicamentos órfãos, destinados ao tratamento de doença raras. Esses medicamentos são assim chamados pois a indústria farmacêutica, em condições normais de mercado, tem pouco interesse em produzir e comercializar produtos destinados apenas a um número limitado de pacientes.

  1. 80% das doenças raras surgem em famílias sem histórico

Embora a maioria dos casos sejam doenças causadas por alterações genéticas, 8 entre 10 casos surgem em famílias sem história prévia da patologia. Isso porque uma variante genética “de risco” pode estar presente durante várias gerações sem se manifestar – é o caso das doenças de herança autossômica recessiva. A maioria dos casos podem ser evitados se, antes de uma gestação, os progenitores identificarem o risco para essas doenças com o painel genético de portador (CGT), popularmente conhecido como avaliação de compatibilidade genética. Diante de um risco aumentado para dada doença, existem opções de prevenção para que haja o nascimento de um bebê saudável. Quando uma família possui casos anteriores de parentes afetados por doenças genéticas, são primos ou possuem qualquer grau de parentesco é de extrema importância realizar um aconselhamento genético (veja item 9) antes de engravidar para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave e conhecer as opções de prevenção. O Teste de Compatibilidade Genética compara o DNA dos futuros pais para identificar se eles são portadores de variantes em genes em comum para doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao X. Ser portador não tem implicação clínica direta nos pais, mas os futuros filhos podem ser afetados pela patologia se herdarem as variantes de seus genitores.

       6.Taxas altas de mortalidade

As doenças raras são patologias crônicas e incapacitantes que apresentam altas taxas de morbidade e mortalidade. Para preservar a qualidade de vida, os pacientes requerem cuidados integrais e multidisciplinares, nos quais participam o pediatra ou médico de família, especialistas que lidam com problemas clínicos específicos, enfermeiros, fisioterapeutas, profissionais de serviços sociais e de apoio psicológico. Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade.

  1. 50-75% das doenças se manifestam na infância

Para a literatura médica, os primeiros sintomas já se apresentam na infância. Dado o grande número de patologias e considerando a diversidade e variabilidade entre elas, muitas são graves, crônicas, incapacitantes e podem até abreviar o tempo de vida. Essas crianças podem apresentar atraso no crescimento, dificuldades na fala, entre outros problemas comuns.

  1. 20% das doenças raras tem causas ambientais, infecciosas e imunológicas

Como falamos, 80% dos casos estão ligados à genética, mas os 20% restantes são doenças multifatoriais decorrentes da interação com fatores de risco (ambientais e dietéticos ou da junção entre causas genéticas e ambientais).

  1. A importância do aconselhamento genético

Se há casos na família, indica-se o aconselhamento genético, que pode ser realizado por médicos geneticistas (se ainda não houver um diagnóstico da condição) ou ainda por outros profissionais habilitados, como biólogos e biomédicos geneticistas. Em uma consulta de aconselhamento genético, a pessoa é informada não só sobre os riscos de doenças hereditárias para si, mas também para os familiares próximos, bem como sobre o risco de deficiências, malformações e doenças genéticas na descendência futura.

  1. Testes genéticos ajudam na prevenção

Grande parte das doenças raras, como vimos, são também doenças genéticas, causadas por alterações em genes ou em cromossomos. Na maioria das vezes, essas condições são hereditárias; no entanto, também podem ser geradas devido às mutações espontâneas. As doenças genéticas podem ser observadas desde o período pré-natal, ao nascimento, na infância ou durante a idade adulta. Em um contexto de reprodução assistida, dentre as ações de prevenção, os testes genéticos são recomendados e o diagnóstico de uma doença genética pode evitar que futuras gerações da família sejam afetadas.

Da mesma forma, os testes genéticos podem ser aplicados com finalidade diagnóstica, para pacientes com suspeita clínica de uma condição genética. Nesses casos, a obtenção de um diagnóstico claro e específico permite, por um lado, que o paciente tenha a certeza do seu estado e conheça as possíveis complicações; por outro lado, que os médicos entendam a história natural e o prognóstico da doença, avaliando possíveis tratamentos e garantindo o manejo médico adequado do indivíduo e de sua família.

Portanto, os avanços no tratamento, graças às pesquisas realizadas nos últimos 20 ou 30 anos, levaram cada vez mais pacientes a atingirem a idade adulta. Uma chance a mais para quem não tinha boas perspectivas.

Fonte: Diana Frazzato, da Igenomix Brasil

Referências de consulta

https://www.eurordis.org/
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras
https://www.igenomix.com.br/80-das-doencas-raras-surgem-em-familias-sem-historico/

Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do grupo Vitrolife. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 25 laboratórios genéticos. Com quase 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.  

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Cresce de forma preocupante o uso de medicamentos controlados no Brasil, alerta estudo nacional

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Consumo sem prescrição médica é impulsionado por automedicação, mercado paralelo e banalização de substâncias perigosas; mulheres e adolescentes são os mais afetados.

O Brasil está enfrentando um preocupante aumento no consumo de medicamentos controlados, muitos deles adquiridos sem receita médica. O alerta vem de um levantamento nacional conduzido pela Universidade Federal de São Paulo, em parceria com o Ministério da Justiça, que aponta um crescimento expressivo no uso de analgésicos opioides, tranquilizantes e estimulantes — especialmente entre mulheres e adolescentes.

Segundo o estudo, o uso de benzodiazepínicos, medicamentos tranquilizantes geralmente indicados para tratar ansiedade e insônia, atingiu 14% da população brasileira em 2023, com ou sem prescrição médica. Em 2012, o índice era de 9,8%. Já o consumo de analgésicos opioides, como morfina e fentanil, utilizados para tratar dores intensas, teve um aumento superior a oito vezes no mesmo período.

A popularização do uso recreativo ou desregulado dessas substâncias está ligada a uma série de fatores: pressão por desempenho, facilidade de acesso via internet e redes paralelas de distribuição, e a crença equivocada de que esses medicamentos são inofensivos.

Para o psiquiatra Luiz Gustavo Zoldan, do Hospital Israelita Albert Einstein, o uso correto dessas drogas tem papel essencial na saúde. “São medicamentos extremamente relevantes quando bem indicados. Opioides aliviam dores agudas, tranquilizantes auxiliam no controle da ansiedade, e os estimulantes tratam quadros de TDAH”, explica. No entanto, ele alerta: o uso contínuo e sem acompanhamento pode gerar dependência, convulsões e até levar à morte.

Um caso emblemático é o da modelo Maria Luiza Vilhena, que enfrentou uma dependência severa por seis anos. “Minha psiquiatra disse que não sabe como eu sobrevivi às doses. A abstinência foi um verdadeiro inferno”, conta. Após um ano de reabilitação, ela conseguiu retomar sua vida, mas alerta para os riscos da automedicação.

O impacto da banalização dessas substâncias já começa a ser considerado um problema de saúde pública, e o governo federal está atento à ameaça de que o Brasil repita a epidemia de opioides enfrentada pelos Estados Unidos. Lá, mais de 100 mil pessoas morreram por overdose em um único ano.

A secretária nacional de Política sobre Drogas, Marta Machado, reforça a importância da prevenção e do controle rigoroso: “O governo está empenhado em evitar uma tragédia como a que ocorreu no hemisfério norte. É fundamental fortalecer a regulação sobre o mercado lícito, controlar prescrições e ampliar campanhas de conscientização para a população”.

Os dados preliminares também revelam que quase 5% dos adolescentes brasileiros já usaram calmantes sem receita e que uma em cada cinco mulheres já fez uso de tranquilizantes, com ou sem prescrição médica. Para especialistas, os números reforçam a urgência de políticas públicas que equilibrem o acesso ao tratamento com o combate ao uso indevido.

O relatório completo será divulgado nos próximos meses, e deve servir de base para uma nova estratégia nacional de regulação, prevenção e educação sobre o uso de medicamentos controlados no país.

Fonte: https://g1.globo.com/jornal-nacional/noticia/2025/04/01/uso-de-medicamentos-controlados-comprados-muitas-vezes-sem-prescricao-medica-tem-crescimento-alarmante-no-brasil.ghtml

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USP lidera avanço científico nacional com coordenação de 26 novos INCTs

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A Universidade de São Paulo reafirma sua posição de protagonismo na ciência brasileira ao liderar mais de 21% dos Institutos Nacionais de Ciência e Tecnologia selecionados na nova chamada do CNPq.

A Universidade de São Paulo (USP) foi selecionada para coordenar 26 dos 121 novos Institutos Nacionais de Ciência e Tecnologia (INCTs) aprovados na chamada mais recente do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). O resultado preliminar foi divulgado no dia 20 de março e representa um marco na história do programa, com um volume recorde de recursos e número de propostas submetidas.

Somente no estado de São Paulo, 37 projetos foram aprovados — o que coloca a USP à frente, com mais de 70% da representatividade paulista e 21% de todos os institutos selecionados nacionalmente. A iniciativa, que contará com investimento total de R$ 1,45 bilhão, visa fomentar pesquisas interdisciplinares de impacto e criar redes cooperativas entre universidades e centros de excelência no Brasil e no exterior.

Segundo o presidente do CNPq, Ricardo Galvão, professor do Instituto de Física da USP, essa é “uma das chamadas mais robustas da história do programa”, com investimentos cinco vezes maiores que na edição anterior e aumento do teto de financiamento para até R$ 15 milhões por proposta.

“A participação da USP reflete a qualidade da nossa pesquisa e seu comprometimento com temas estratégicos para o enfrentamento de problemas sociais”, destacou o reitor Carlos Gilberto Carlotti Junior, ressaltando ainda o alinhamento com a política institucional da universidade, voltada à colaboração entre centros interdisciplinares.

Temas estratégicos: IA, saúde e sustentabilidade

Entre os novos institutos coordenados pela USP, destacam-se projetos voltados à inteligência artificial, saúde pública e prevenção de catástrofes ambientais. Um dos exemplos é o INCT em Inteligência Artificial para o Bem Social, liderado por André Carlos Ponce de Leon Ferreira de Carvalho, do Instituto de Ciências Matemáticas e da Computação (ICMC). A iniciativa buscará soluções baseadas em IA para desafios relacionados à inclusão, saúde, cidadania e sustentabilidade, reunindo 80 pesquisadores de todo o Brasil — 40% deles mulheres — e unidades da USP como a Poli, EESC, MAC, EACH e HCFMUSP.

Outro destaque é o INCT “Prev-AVC”, coordenado pela professora Suely Kazue Nagahashi Marie, da Faculdade de Medicina da USP. O projeto tem como objetivo rastrear fatores de risco e implementar protocolos de tratamento para hipertensão, diabetes e dislipidemia, a fim de reduzir a mortalidade por AVC. Também buscará biomarcadores em vesículas extracelulares, com colaboração de instituições internacionais dos Estados Unidos, Austrália e Dinamarca.

Avanço nacional e internacional

Com a nova chamada, o Brasil passará a contar com 221 INCTs, ampliando em 10% a rede atual. A trajetória do programa, iniciado em 2008, tem promovido avanços científicos expressivos, com mais de 1.800 parcerias nacionais e mais de 1.300 colaborações internacionais — além de cooperação com mais de 500 empresas brasileiras e 139 estrangeiras.

Para 2025, os recursos foram aportados por diversos órgãos e fundações, incluindo o Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação (MCTI), o Fundo Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (FNDCT), a Fapesp, Capes, Faperj, Fapemig e outras agências estaduais.

Além de gerar conhecimento de ponta, os INCTs têm papel estratégico na formação de recursos humanos altamente qualificados e na formulação de soluções aplicáveis para problemas sociais, ambientais e tecnológicos do Brasil.

A contratação dos projetos está prevista para ocorrer até maio, após a análise dos recursos e divulgação do resultado final da chamada.

Conteúdo USP: https://jornal.usp.br/comunicados/usp-vai-coordenar-26-novos-institutos-nacionais-de-ciencia-e-tecnologia-incts/

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Rede Américas: Dasa e Amil oficializam joint venture e miram liderança hospitalar com rede imparcial e eficiente

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Nova empresa nasce com 25 hospitais, 4.500 leitos e receita de R$ 10,6 bilhões; movimento já provoca reações de operadoras concorrentes.

A união dos ativos hospitalares da Dasa e da Amil foi oficialmente concluída com o lançamento da nova empresa Ímpar Serviços Hospitalares, que adota a marca Rede Américas para consolidar sua presença no mercado de saúde suplementar. A joint venture reúne 25 hospitais em São Paulo, Rio de Janeiro e Brasília, com cerca de 4.500 leitos e R$ 10,6 bilhões em receita líquida anual, posicionando-se como uma das maiores redes independentes do Brasil.

A operação, anunciada em junho de 2024, já demonstra seus efeitos no mercado. Segundo o CEO da Dasa e agora também da Rede Américas, Lício Cintra, operadoras de saúde começaram a lançar planos que incluem exclusivamente os hospitais do novo grupo — deixando de lado concorrentes como a Rede D’Or. “Temos visto uma resposta imediata das fontes pagadoras. O mercado entendeu que entregamos uma solução de capilaridade e eficiência sem o conflito de interesses de uma rede verticalizada”, afirma Cintra.

Imparcialidade como estratégia

Um dos pilares estratégicos da Rede Américas é sua imparcialidade frente às operadoras de planos de saúde. O grupo se apresenta como uma rede hospitalar não verticalizada, aberta à parceria com todas as operadoras, o que, segundo Cintra, oferece liberdade e confiança ao setor. “Queremos ser uma rede hospitalar que atenda a todas, com isonomia e eficiência, sem favorecimentos”, destaca o executivo.

A governança também foi fortalecida: o conselho de administração será composto por nove membros, com três indicados por cada sócio (Amil e Dasa) e três independentes, como Flavia Buarque Almeida, Antonio Quintella e Pedro Wongtschowski. A presidência do conselho será de Dulce Pugliese de Godoy Bueno, fundadora da Amil.

Resultados e sinergias

Com a união, o grupo já colhe os primeiros frutos. O Ebitda proforma de 2024 está estimado em R$ 998 milhões, 28% acima do ano anterior, refletindo avanços em eficiência operacional. A alavancagem, inicialmente projetada em 5,0x, caiu para 3,15x, com reestruturações na dívida e aporte de R$ 350 milhões por parte da Amil.

Entre os hospitais de referência do grupo estão o Nove de Julho e o Leforte Morumbi (SP), Hospital São Lucas e Americas Medical City (RJ), e o Samaritano Higienópolis, da antiga rede Amil.

A empresa também avalia a incorporação futura de ativos como o Hospital São Domingos (MA), Hospital da Bahia e a AMO, especializada em oncologia, com foco na expansão controlada para o Nordeste e reforço da atuação oncológica.

Pressão sobre glosas e prazos

Cintra afirma que um dos principais focos da nova gestão será a negociação com operadoras para melhorar prazos de pagamento e reduzir glosas indevidas, desafios históricos enfrentados pelos hospitais. “Ou temos uma relação sustentável com prazos aceitáveis e índices de glosa corretos, ou não temos interesse em continuar atendendo”, afirmou em tom firme.

Desafios superados

A criação da joint venture também representa uma virada estratégica para a Dasa, que até meados de 2023 enfrentava pressão intensa sobre sua alavancagem financeira. “Havia risco de quebra de covenant e vencimento antecipado das dívidas. Passados pouco mais de um ano, tiramos a ‘faca do pescoço’ e ganhamos fôlego para operar com foco”, avaliou Cintra.

Com o fechamento da operação, a Dasa deixa de consolidar a Ímpar em seus balanços e passa a contabilizá-la pelo método de equivalência patrimonial. Rafael Lucchesi, atual head de diagnósticos, assume como novo CEO da Dasa a partir de julho, enquanto Cintra permanece à frente da Rede Américas.

Perspectiva

A joint venture entre Dasa e Amil redefine o mapa da saúde suplementar no Brasil, ao criar uma alternativa robusta à liderança da Rede D’Or. O modelo não verticalizado, a governança independente e a busca por eficiência e parcerias sustentáveis marcam o início de uma nova fase para o setor hospitalar privado — e os movimentos do mercado já indicam que a Rede Américas chegou para competir em alto nível.

Fonte: https://www.bloomberglinea.com.br/negocios/dasa-e-amil-operadoras-ja-reagem-a-operacao-conjunta-de-hospitais-diz-ceo/?utm_content=CTA&utm_medium=organic&utm_source=linkedin

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