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Dez coisas que você precisa saber sobre doenças raras

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Criado pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em 28 de fevereiro e procura aumentar a consciencialização para estas patologias que afetam milhões de pessoas no mundo. Somente no Brasil, segundo o Ministério da Saúde, são cerca de 13 milhões de afetados.

O filme Extraordinário, lançado em 2017 nos Estados Unidos e dirigido por Stephen Chbosky, narra a vida de August Pullman, um menino de 10 anos que nasceu com uma doença rara conhecida como Síndrome de Treacher Collins. A representação da pessoa afetada por uma síndrome no cinema não só permite superar preconceitos pré-estabelecidos como também proporciona um olhar realista sobre a diversidade através do modelo social de algumas doenças raras.

Mas você sabe quando uma doença é considerada ‘rara’? Falamos de doenças raras quando as patologias afetam um número limitado da população, menor em comparação com outras patologias e que apresentam situações específicas em seu diagnóstico. Estas caracterizam-se por uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam não só de uma doença para outra, mas que também podem se distinguir entre um paciente e outro que tenham a mesma condição.

Os dois grandes desafios são a dificuldade no diagnóstico e o desenvolvimento de tratamentos eficazes. Portanto, mais informações e conhecimento são necessários para ajudar a fornecer cuidados mais assertivos e melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras.  Por conta disso, a biomédica geneticista Diana Frazzato, da Igenomix Brasil, elencou dez pontos importantes sobre doenças raras para conhecimento da população.

  1. População acometida

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 350 milhões de pessoas sofrem com doenças raras. São 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, aproximadamente um caso para cada 2.000 pessoas. No Brasil são 13 milhões de afetados, conforme os dados do Ministério da Saúde. Segundo a OMS, o número de doenças raras conhecidas é cerca de 6.000 a 8.000 – algumas dessas patologias ainda são “sem nome”. Mas este valor está crescendo constantemente, pois hoje existem técnicas diagnósticas cada vez mais eficazes na detecção de condições até então desconhecidas. Entre as doenças raras já conhecidas, estão a Síndrome de Turner, Doença de Pompe, Hemofilia, Fibrose Cística, Histiocitose, Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Galactosemia, Doença de Gaucher Tipos 1, 2 e 3, Doença de Fabry, Hiperplasia Adrenal Congênita, Homocistinúria, entre outras.

  1. Causa genética

Até hoje, sabe-se que cerca de 80% das doenças raras são causadas por alterações genéticas, tanto hereditárias quanto “de novo” – ou seja, quando surgem naquele indivíduo e não são herdadas dos pais. Por isso, mais da metade dessas condições se manifesta já na infância. As doenças raras são, em sua maioria, patologias resultantes de mutação em um ou mais genes, embora possam ser resultantes também de alterações cromossômicas.

  1. Diagnóstico demorado

O principal impacto enfrentado pelos pacientes com uma doença rara são os diagnósticos errôneos ou tardios e a escassez de tratamentos. Duas pessoas podem ser afetadas pela mesma doença e ter diferentes graus de acometimento e evolução. O tempo médio estimado entre o aparecimento dos primeiros sintomas e a obtenção do diagnóstico é de 6 anos, podendo se estender em alguns casos. Consequentemente, a dificuldade de acesso à informação necessária e a localização de profissionais ou centros especializados complicam o quadro.

  1. Em 95% dos casos não há tratamento

Os tratamentos disponíveis para esse tipo de doença são um desafio no atendimento ao paciente. Segundo dados da Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), apenas 5% das doenças raras têm tratamento disponível. Além disso, há também a questão de acesso aos medicamentos órfãos, destinados ao tratamento de doença raras. Esses medicamentos são assim chamados pois a indústria farmacêutica, em condições normais de mercado, tem pouco interesse em produzir e comercializar produtos destinados apenas a um número limitado de pacientes.

  1. 80% das doenças raras surgem em famílias sem histórico

Embora a maioria dos casos sejam doenças causadas por alterações genéticas, 8 entre 10 casos surgem em famílias sem história prévia da patologia. Isso porque uma variante genética “de risco” pode estar presente durante várias gerações sem se manifestar – é o caso das doenças de herança autossômica recessiva. A maioria dos casos podem ser evitados se, antes de uma gestação, os progenitores identificarem o risco para essas doenças com o painel genético de portador (CGT), popularmente conhecido como avaliação de compatibilidade genética. Diante de um risco aumentado para dada doença, existem opções de prevenção para que haja o nascimento de um bebê saudável. Quando uma família possui casos anteriores de parentes afetados por doenças genéticas, são primos ou possuem qualquer grau de parentesco é de extrema importância realizar um aconselhamento genético (veja item 9) antes de engravidar para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave e conhecer as opções de prevenção. O Teste de Compatibilidade Genética compara o DNA dos futuros pais para identificar se eles são portadores de variantes em genes em comum para doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao X. Ser portador não tem implicação clínica direta nos pais, mas os futuros filhos podem ser afetados pela patologia se herdarem as variantes de seus genitores.

       6.Taxas altas de mortalidade

As doenças raras são patologias crônicas e incapacitantes que apresentam altas taxas de morbidade e mortalidade. Para preservar a qualidade de vida, os pacientes requerem cuidados integrais e multidisciplinares, nos quais participam o pediatra ou médico de família, especialistas que lidam com problemas clínicos específicos, enfermeiros, fisioterapeutas, profissionais de serviços sociais e de apoio psicológico. Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade.

  1. 50-75% das doenças se manifestam na infância

Para a literatura médica, os primeiros sintomas já se apresentam na infância. Dado o grande número de patologias e considerando a diversidade e variabilidade entre elas, muitas são graves, crônicas, incapacitantes e podem até abreviar o tempo de vida. Essas crianças podem apresentar atraso no crescimento, dificuldades na fala, entre outros problemas comuns.

  1. 20% das doenças raras tem causas ambientais, infecciosas e imunológicas

Como falamos, 80% dos casos estão ligados à genética, mas os 20% restantes são doenças multifatoriais decorrentes da interação com fatores de risco (ambientais e dietéticos ou da junção entre causas genéticas e ambientais).

  1. A importância do aconselhamento genético

Se há casos na família, indica-se o aconselhamento genético, que pode ser realizado por médicos geneticistas (se ainda não houver um diagnóstico da condição) ou ainda por outros profissionais habilitados, como biólogos e biomédicos geneticistas. Em uma consulta de aconselhamento genético, a pessoa é informada não só sobre os riscos de doenças hereditárias para si, mas também para os familiares próximos, bem como sobre o risco de deficiências, malformações e doenças genéticas na descendência futura.

  1. Testes genéticos ajudam na prevenção

Grande parte das doenças raras, como vimos, são também doenças genéticas, causadas por alterações em genes ou em cromossomos. Na maioria das vezes, essas condições são hereditárias; no entanto, também podem ser geradas devido às mutações espontâneas. As doenças genéticas podem ser observadas desde o período pré-natal, ao nascimento, na infância ou durante a idade adulta. Em um contexto de reprodução assistida, dentre as ações de prevenção, os testes genéticos são recomendados e o diagnóstico de uma doença genética pode evitar que futuras gerações da família sejam afetadas.

Da mesma forma, os testes genéticos podem ser aplicados com finalidade diagnóstica, para pacientes com suspeita clínica de uma condição genética. Nesses casos, a obtenção de um diagnóstico claro e específico permite, por um lado, que o paciente tenha a certeza do seu estado e conheça as possíveis complicações; por outro lado, que os médicos entendam a história natural e o prognóstico da doença, avaliando possíveis tratamentos e garantindo o manejo médico adequado do indivíduo e de sua família.

Portanto, os avanços no tratamento, graças às pesquisas realizadas nos últimos 20 ou 30 anos, levaram cada vez mais pacientes a atingirem a idade adulta. Uma chance a mais para quem não tinha boas perspectivas.

Fonte: Diana Frazzato, da Igenomix Brasil

Referências de consulta

https://www.eurordis.org/
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras
https://www.igenomix.com.br/80-das-doencas-raras-surgem-em-familias-sem-historico/

Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do grupo Vitrolife. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 25 laboratórios genéticos. Com quase 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.  

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Transplante de Fígado de Porco em Humano Marca Avanço Inédito na Medicina Global

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Em um marco histórico para a medicina e a ciência translacional, uma equipe de cirurgiões chineses realizou, pela primeira vez, o transplante de um fígado de porco geneticamente modificado em um paciente humano com morte cerebral. O procedimento, conduzido por médicos da Quarta Universidade Médica Militar de Xian, foi publicado nesta semana na revista Nature, uma das mais prestigiadas do meio científico.

O transplante representa um avanço significativo nas pesquisas sobre xenotransplantes — o uso de órgãos de animais em humanos —, campo que tem ganhado notoriedade frente à escassez crônica de doações de órgãos em todo o mundo. Porcos têm se destacado como os animais mais compatíveis para esse tipo de estudo, e nos últimos anos, já foram utilizados com sucesso em transplantes de rins e corações nos Estados Unidos. No entanto, o fígado, por suas múltiplas funções complexas, ainda era considerado o órgão mais desafiador de se transplantar.

O Experimento e seus Resultados

O fígado utilizado no procedimento foi retirado de um “miniporco” com seis genes editados para torná-lo mais compatível com o corpo humano. O paciente, que estava em morte cerebral, manteve o próprio fígado e recebeu o órgão suíno como um “fígado auxiliar”, técnica que funciona como ponte para pacientes à espera de um transplante definitivo.

Durante os dez dias em que o fígado de porco permaneceu no corpo do paciente, os médicos monitoraram indicadores essenciais como produção de bile, secreção de albumina e resposta imunológica. Segundo o coautor do estudo, Dr. Lin Wang, o órgão funcionou de maneira satisfatória, produzindo bile continuamente e secretando proteínas vitais. Apesar do desempenho estar aquém de um fígado humano em plena atividade, os resultados são considerados extremamente promissores.

Implicações Futuras e Cautela Ética

O estudo foi encerrado após o período de observação, conforme desejo da família do paciente, respeitando todas as diretrizes éticas. A expectativa é de que, futuramente, o uso de fígados suínos modificados possa servir como solução temporária para pacientes com doenças hepáticas graves, ajudando a mantê-los vivos até que um órgão humano esteja disponível.

Pesquisadores internacionais, como o professor Peter Friend, da Universidade de Oxford, destacaram o avanço como “valioso e impressionante”, embora ainda não o vejam como um substituto imediato para transplantes convencionais. Segundo ele, o estudo abre caminho para um futuro em que fígados de porcos geneticamente modificados possam sustentar pacientes com insuficiência hepática grave, especialmente nos momentos críticos.

Colaboração Internacional e Próximos Passos

A equipe chinesa reconheceu a importância das colaborações internacionais, especialmente com pesquisadores dos Estados Unidos. Em experiências anteriores, cientistas americanos conectaram fígados de porco a pacientes com morte cerebral, mas sem realizar o implante. A iniciativa chinesa, portanto, marca um avanço concreto na experimentação clínica do xenotransplante hepático.

Os próximos passos incluirão testes com pacientes vivos, em estudos clínicos mais longos e rigorosos. A esperança é que, com aperfeiçoamentos genéticos adicionais, esses órgãos possam substituir integralmente fígados humanos, salvando milhares de vidas que hoje se perdem na fila de espera por um transplante.

Um Novo Capítulo para a Medicina

A realização do primeiro transplante de fígado suíno em humano é mais do que uma conquista técnica. Trata-se de uma abertura concreta para uma nova era na medicina, onde a biotecnologia, a engenharia genética e a colaboração global podem transformar radicalmente a forma como tratamos falências orgânicas e salvamos vidas.

Diante do sucesso parcial do experimento e da urgência por soluções frente à escassez de órgãos, os olhos do mundo estão agora voltados para a China e os próximos desdobramentos dessa pesquisa. O futuro da medicina de transplantes pode estar mais próximo dos porcos do que jamais imaginamos.

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Transformação Digital na Saúde Pública: O Avanço do PA Saúde Digital no Brasil

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O avanço da transformação digital no setor público brasileiro ganha destaque com o Plano de Ação de Transformação Digital para a Saúde (PA Saúde Digital), uma iniciativa do Ministério da Saúde liderada pelo ministro Alexandre Padilha. O plano tem como principal objetivo modernizar, integrar e otimizar os serviços de saúde pública por meio de tecnologias digitais, inteligência artificial e sistemas de informação interligados.

Lançado como parte da estratégia nacional de digitalização da saúde, o PA Saúde Digital contempla ações de curto, médio e longo prazo que buscam reestruturar a forma como o Sistema Único de Saúde (SUS) opera em todo o território nacional. Um dos marcos do plano é a criação do primeiro hospital inteligente do Brasil, em parceria com a Universidade de São Paulo (USP). A estrutura será modelo na aplicação de inteligência artificial para atendimentos de urgência e emergência, com potencial para reduzir significativamente o tempo de espera e otimizar os fluxos assistenciais.

A iniciativa tem como base a digitalização e integração de dados entre as redes municipais, estaduais e federal. Em março de 2025, o Ministério da Saúde recebeu mais de 120 planos de ação elaborados por gestores locais, reafirmando o compromisso das esferas federativas com o projeto. Essa adesão expressiva demonstra o interesse crescente em modernizar os sistemas de regulação, vigilância, atenção primária e hospitalar por meio da tecnologia.

Um exemplo prático dos resultados já alcançados é a integração dos dados de regulação do estado do Ceará à Rede Nacional de Dados em Saúde (RNDS). A ação permitiu o compartilhamento em tempo real de informações clínicas e administrativas, proporcionando maior eficiência na gestão e tomada de decisões assistenciais.

O PA Saúde Digital também é um dos pilares do programa SUS Digital, iniciativa estruturante que visa transformar o SUS em um sistema mais eficiente, acessível e centrado no cidadão. Em Serrana (SP), por exemplo, foi apresentada a primeira etapa do SUS Digital, evidenciando os ganhos em transparência, redução de desperdícios e ampliação do acesso a serviços por meio da digitalização.

Outro aspecto importante do plano é a adoção de soluções inovadoras como prontuários eletrônicos interoperáveis, telemedicina, aplicativos para acompanhamento de pacientes e algoritmos preditivos de demandas de saúde. A transformação digital não apenas contribui para a melhoria da qualidade dos serviços, como também fortalece o papel do SUS como um sistema público de saúde de referência mundial.

A proposta do Ministério da Saúde com o PA Saúde Digital é clara: colocar o Brasil na vanguarda da saúde digital, garantindo que a tecnologia seja uma aliada na universalização do cuidado, na promoção da equidade e na construção de um sistema de saúde mais resiliente e preparado para os desafios do século XXI.

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Hospitais privados sofrem com R$ 5,8 bilhões em glosas e cobram revisão na relação com operadoras de saúde

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Levantamento da Anahp mostra que quase 16% dos pagamentos foram retidos em 2024, comprometendo investimentos e a sustentabilidade dos serviços hospitalares

A retenção de pagamentos por parte das operadoras de saúde — prática conhecida como glosa — atingiu níveis alarmantes em 2024, segundo dados divulgados pela Associação Nacional de Hospitais Privados (Anahp). De acordo com o levantamento, os hospitais deixaram de receber R$ 5,8 bilhões em valores referentes a procedimentos realizados, o que representa 15,89% do total faturado ao longo do ano.

Esse índice é quatro pontos percentuais maior que em 2023, e levanta sérias preocupações sobre a sustentabilidade financeira do setor hospitalar privado no Brasil.

Glosas: justificativas x excesso

A pesquisa da Anahp foi realizada entre 21 de janeiro e 28 de fevereiro de 2025, com a participação de 85 hospitais associados. Dentre as contas glosadas, apenas 1,96% foram consideradas justificáveis, ou seja, resultaram de erros ou inconsistências legítimas nos processos assistenciais ou administrativos. Isso indica que a maior parte das glosas teve caráter questionável ou excessivo, segundo os hospitais.

Essa prática de glosas sistemáticas compromete diretamente o fluxo financeiro dos hospitais e, por consequência, sua capacidade de manter e expandir a oferta de serviços à população.

Impacto direto na assistência

O levantamento também revelou que o saldo de provisão para devedores — uma espécie de reserva que os hospitais mantêm para lidar com atrasos e inadimplências — cresceu para R$ 1,8 bilhão em 2024, contra R$ 1,4 bilhão no ano anterior.

Em consequência desse cenário, 41,7% dos hospitais entrevistados afirmaram ter sido obrigados a reduzir investimentos planejados. Essa contenção de recursos afeta diretamente áreas essenciais como:

  • Expansão de leitos;
  • Modernização da infraestrutura;
  • Aquisição de novos equipamentos;
  • Capacitação de equipes médicas.

Uma relação que precisa ser revista

Para o diretor-executivo da Anahp, Antônio Britto, o problema vai além dos números. “O setor hospitalar depende, em grande parte, dos repasses das operadoras para manter suas atividades. As glosas, quando utilizadas de forma sistemática para retenção de recursos, afetam toda a cadeia, incluindo fornecedores e serviços de medicina diagnóstica”, afirma.

Britto reforça que o direito de revisar e auditar procedimentos é legítimo, mas deve ser feito com transparência e responsabilidade, de modo a não inviabilizar a operação dos hospitais.

Operadoras lucram, mas hospitais sangram

Os dados do relatório ganham ainda mais peso diante dos bons resultados financeiros recentes das operadoras de saúde, conforme divulgado pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS). O setor de planos de saúde apresentou, em 2024, o melhor desempenho financeiro dos últimos cinco anos.

Para Britto, é essencial que esses ganhos sejam compartilhados de maneira equilibrada em toda a cadeia da saúde. “A sustentabilidade da saúde suplementar depende da saúde financeira dos hospitais. Não é possível manter um sistema eficiente se os prestadores de serviço não recebem pelos atendimentos realizados”, conclui.


Reflexão: o futuro da saúde suplementar em xeque?

O aumento das glosas e a insatisfação dos hospitais privados sinalizam a urgência de um novo modelo de relação entre operadoras e prestadores. Em um momento em que se discute cada vez mais a importância da eficiência, da qualidade assistencial e da humanização, a sustentabilidade financeira dos hospitais é peça-chave para garantir o acesso da população a serviços de saúde de alto nível.

Mais do que nunca, é preciso repensar os mecanismos de regulação, auditoria e remuneração no setor da saúde suplementar. O equilíbrio entre operadoras e prestadores é não apenas uma questão contábil — é uma questão de saúde pública.

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