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Dez coisas que você precisa saber sobre doenças raras

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Criado pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em 28 de fevereiro e procura aumentar a consciencialização para estas patologias que afetam milhões de pessoas no mundo. Somente no Brasil, segundo o Ministério da Saúde, são cerca de 13 milhões de afetados.

O filme Extraordinário, lançado em 2017 nos Estados Unidos e dirigido por Stephen Chbosky, narra a vida de August Pullman, um menino de 10 anos que nasceu com uma doença rara conhecida como Síndrome de Treacher Collins. A representação da pessoa afetada por uma síndrome no cinema não só permite superar preconceitos pré-estabelecidos como também proporciona um olhar realista sobre a diversidade através do modelo social de algumas doenças raras.

Mas você sabe quando uma doença é considerada ‘rara’? Falamos de doenças raras quando as patologias afetam um número limitado da população, menor em comparação com outras patologias e que apresentam situações específicas em seu diagnóstico. Estas caracterizam-se por uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam não só de uma doença para outra, mas que também podem se distinguir entre um paciente e outro que tenham a mesma condição.

Os dois grandes desafios são a dificuldade no diagnóstico e o desenvolvimento de tratamentos eficazes. Portanto, mais informações e conhecimento são necessários para ajudar a fornecer cuidados mais assertivos e melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras.  Por conta disso, a biomédica geneticista Diana Frazzato, da Igenomix Brasil, elencou dez pontos importantes sobre doenças raras para conhecimento da população.

  1. População acometida

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 350 milhões de pessoas sofrem com doenças raras. São 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, aproximadamente um caso para cada 2.000 pessoas. No Brasil são 13 milhões de afetados, conforme os dados do Ministério da Saúde. Segundo a OMS, o número de doenças raras conhecidas é cerca de 6.000 a 8.000 – algumas dessas patologias ainda são “sem nome”. Mas este valor está crescendo constantemente, pois hoje existem técnicas diagnósticas cada vez mais eficazes na detecção de condições até então desconhecidas. Entre as doenças raras já conhecidas, estão a Síndrome de Turner, Doença de Pompe, Hemofilia, Fibrose Cística, Histiocitose, Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Galactosemia, Doença de Gaucher Tipos 1, 2 e 3, Doença de Fabry, Hiperplasia Adrenal Congênita, Homocistinúria, entre outras.

  1. Causa genética

Até hoje, sabe-se que cerca de 80% das doenças raras são causadas por alterações genéticas, tanto hereditárias quanto “de novo” – ou seja, quando surgem naquele indivíduo e não são herdadas dos pais. Por isso, mais da metade dessas condições se manifesta já na infância. As doenças raras são, em sua maioria, patologias resultantes de mutação em um ou mais genes, embora possam ser resultantes também de alterações cromossômicas.

  1. Diagnóstico demorado

O principal impacto enfrentado pelos pacientes com uma doença rara são os diagnósticos errôneos ou tardios e a escassez de tratamentos. Duas pessoas podem ser afetadas pela mesma doença e ter diferentes graus de acometimento e evolução. O tempo médio estimado entre o aparecimento dos primeiros sintomas e a obtenção do diagnóstico é de 6 anos, podendo se estender em alguns casos. Consequentemente, a dificuldade de acesso à informação necessária e a localização de profissionais ou centros especializados complicam o quadro.

  1. Em 95% dos casos não há tratamento

Os tratamentos disponíveis para esse tipo de doença são um desafio no atendimento ao paciente. Segundo dados da Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), apenas 5% das doenças raras têm tratamento disponível. Além disso, há também a questão de acesso aos medicamentos órfãos, destinados ao tratamento de doença raras. Esses medicamentos são assim chamados pois a indústria farmacêutica, em condições normais de mercado, tem pouco interesse em produzir e comercializar produtos destinados apenas a um número limitado de pacientes.

  1. 80% das doenças raras surgem em famílias sem histórico

Embora a maioria dos casos sejam doenças causadas por alterações genéticas, 8 entre 10 casos surgem em famílias sem história prévia da patologia. Isso porque uma variante genética “de risco” pode estar presente durante várias gerações sem se manifestar – é o caso das doenças de herança autossômica recessiva. A maioria dos casos podem ser evitados se, antes de uma gestação, os progenitores identificarem o risco para essas doenças com o painel genético de portador (CGT), popularmente conhecido como avaliação de compatibilidade genética. Diante de um risco aumentado para dada doença, existem opções de prevenção para que haja o nascimento de um bebê saudável. Quando uma família possui casos anteriores de parentes afetados por doenças genéticas, são primos ou possuem qualquer grau de parentesco é de extrema importância realizar um aconselhamento genético (veja item 9) antes de engravidar para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave e conhecer as opções de prevenção. O Teste de Compatibilidade Genética compara o DNA dos futuros pais para identificar se eles são portadores de variantes em genes em comum para doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao X. Ser portador não tem implicação clínica direta nos pais, mas os futuros filhos podem ser afetados pela patologia se herdarem as variantes de seus genitores.

       6.Taxas altas de mortalidade

As doenças raras são patologias crônicas e incapacitantes que apresentam altas taxas de morbidade e mortalidade. Para preservar a qualidade de vida, os pacientes requerem cuidados integrais e multidisciplinares, nos quais participam o pediatra ou médico de família, especialistas que lidam com problemas clínicos específicos, enfermeiros, fisioterapeutas, profissionais de serviços sociais e de apoio psicológico. Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade.

  1. 50-75% das doenças se manifestam na infância

Para a literatura médica, os primeiros sintomas já se apresentam na infância. Dado o grande número de patologias e considerando a diversidade e variabilidade entre elas, muitas são graves, crônicas, incapacitantes e podem até abreviar o tempo de vida. Essas crianças podem apresentar atraso no crescimento, dificuldades na fala, entre outros problemas comuns.

  1. 20% das doenças raras tem causas ambientais, infecciosas e imunológicas

Como falamos, 80% dos casos estão ligados à genética, mas os 20% restantes são doenças multifatoriais decorrentes da interação com fatores de risco (ambientais e dietéticos ou da junção entre causas genéticas e ambientais).

  1. A importância do aconselhamento genético

Se há casos na família, indica-se o aconselhamento genético, que pode ser realizado por médicos geneticistas (se ainda não houver um diagnóstico da condição) ou ainda por outros profissionais habilitados, como biólogos e biomédicos geneticistas. Em uma consulta de aconselhamento genético, a pessoa é informada não só sobre os riscos de doenças hereditárias para si, mas também para os familiares próximos, bem como sobre o risco de deficiências, malformações e doenças genéticas na descendência futura.

  1. Testes genéticos ajudam na prevenção

Grande parte das doenças raras, como vimos, são também doenças genéticas, causadas por alterações em genes ou em cromossomos. Na maioria das vezes, essas condições são hereditárias; no entanto, também podem ser geradas devido às mutações espontâneas. As doenças genéticas podem ser observadas desde o período pré-natal, ao nascimento, na infância ou durante a idade adulta. Em um contexto de reprodução assistida, dentre as ações de prevenção, os testes genéticos são recomendados e o diagnóstico de uma doença genética pode evitar que futuras gerações da família sejam afetadas.

Da mesma forma, os testes genéticos podem ser aplicados com finalidade diagnóstica, para pacientes com suspeita clínica de uma condição genética. Nesses casos, a obtenção de um diagnóstico claro e específico permite, por um lado, que o paciente tenha a certeza do seu estado e conheça as possíveis complicações; por outro lado, que os médicos entendam a história natural e o prognóstico da doença, avaliando possíveis tratamentos e garantindo o manejo médico adequado do indivíduo e de sua família.

Portanto, os avanços no tratamento, graças às pesquisas realizadas nos últimos 20 ou 30 anos, levaram cada vez mais pacientes a atingirem a idade adulta. Uma chance a mais para quem não tinha boas perspectivas.

Fonte: Diana Frazzato, da Igenomix Brasil

Referências de consulta

https://www.eurordis.org/
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras
https://www.igenomix.com.br/80-das-doencas-raras-surgem-em-familias-sem-historico/

Sobre a Igenomix – A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do grupo Vitrolife. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 25 laboratórios genéticos. Com quase 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.  

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ABSS e o Distrito firmam parceria para fomentar mercado de healthtechs

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A Associação Brasileira de Startups de Saúde e HealthTechs (ABSS) e o Distrito, plataforma de tecnologias emergentes, acabam de firmar uma parceria para impulsionar e fomentar o crescimento no segmento de healthtechs no Brasil.

“O Distrito já é uma referência em dados de startups para todos os segmentos. Para o setor de saúde não é diferente. Graças ao trabalho de pesquisa do Distrito sabemos que as startups e healthtechs triplicaram na América Latina nos últimos 10 anos. Saímos de um patamar de 315 startups/healthtechs no ano de 2013 para mais de 1241 em 2023, de acordo com o relatório da empresa em 2023”, comenta Bruno Borghi, presidente da ABSS. “Além disso, a solução do Distrito de capacitação, estratégia e gestão e inteligência de mercado pode auxiliar muitas startups em termos de maturidade e resultados de negócios”, complementa.

Para ampliar o valor para seus associados, a ABSS irá buscar novos parceiros, treinamentos e principalmente mentores especializados em healthtechs, para cadastrá-los na plataforma do Distrito. Desta maneira, os associados terão acesso a conhecimento especializado para lidar com as dores do setor, que tem muitas particularidades, desde temas regulatórios até modelos de remuneração.

O Distrito monitora em seu ecossistema mais de 38 mil startups na América Latina e possui parceria com mais de 120 investidores anjos e Venture Capitals. “O setor de healthtech, que é um dos que mais cresce no Brasil, pode se beneficiar muito com a aproximação de investidores, corporações e startups associadas da ABSS. Acreditamos que parcerias como essa colaboram para impulsionar o desenvolvimento do ecossistema e estamos comprometidos nesse propósito junto a ABSS”, afirma Gustavo Gierun, CEO do Distrito.

O diretor executivo da ABSS, Guilherme Sakajiri, acredita que o espaço para o segmento crescer é muito maior do que o imaginado. “Segundo o Global Market Insights prevê que até 2032 o mercado mundial atinja US$ 981,5 bilhões. Os dados do Distrito mostram que, no Brasil, o desenvolvimento está concentrado em três áreas macro: redução das ineficiências do setor, Telemedicina e Integração de dados”, conclui.

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Estudo da FDC demonstra invisibilidade da pauta do envelhecimento em investimentos sociais privados

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Segundo dados do Censo GIFE, em 2022, foram R$ 4,8 bilhões de Investimento Social Privado no Brasil, ou seja, mobilização de recursos privados para fins públicos, realizado de forma planejada, monitorada e sistemática para iniciativas sociais, ambientais, culturais e científicas de interesse público. Destes, somente 10% foram destinados às leis de incentivo fiscal, que têm um papel fundamental no financiamento para a transformação social positiva no Brasil. E, quando adentramos nesse universo, uma porcentagem mínima vai para a população 60+: por exemplo, apenas 26% no uso de leis federais.

Atualmente, já são mais de 36 milhões de brasileiros acima de 60 anos e, em 2050, o Brasil será o sexto país mais velho do mundo, segundo o IBGE. Enquanto a França levou 115 anos para dobrar de 7% para 14% a proporção de população 60+ na população, o Brasil fez isso em menos de 20 anos. Estamos envelhecendo muito rápido e é preciso preparar a sociedade e as organizações para essa mudança no padrão demográfico.

Há oportunidades de investimento direto e via leis de incentivo fiscal que poderiam beneficiar a população idosa, mas que ainda são desconhecidas pelas empresas. É o que mostra o novo estudo “Investimentos Sociais Privados e a Longevidade”, do FDC Longevidade, uma plataforma da Fundação Dom Cabral de geração e disseminação de conhecimento sobre o tema longevidade.

“A Fundação Dom Cabral como escola de negócios está atenta à contribuição e oportunidades que a população idosa no Brasil apresenta. Estamos deixando de ser um país de jovens para apresentar um crescimento significativo da população 60+ que, na maioria dos casos, é produtiva e participativa na vida social, política e econômica do nosso país. Por esta razão, estudos desta magnitude são fundamentais para que possamos entender todas as possibilidades e necessidades desta população”, afirma Paula Simões, vice-presidente de Conhecimento e Aprendizagem da FDC.

Segundo o levantamento, seja em nível federal, estadual ou municipal, o foco das leis de incentivo fiscais utilizadas pelas empresas está no setor da Cultura e no público jovem. A Lei Rouanet/Lei de Incentivo à Cultura é a mais popular entre as empresas que investem em alguma lei de incentivo federal (62%). Por outro lado, somente 26% das organizações desse grupo utilizam o Fundo do Idoso. Nas leis de incentivo estaduais, esse número cai para 3%.

“Se, por um lado, as empresas que investem no social têm ganhos na imagem da sua marca, conseguem atrair os melhores talentos e manter relacionamentos mais profundos com seus clientes, por outro, elas criam vantagens competitivas sólidas, reduzem seus riscos reputacionais e garantem sustentabilidade dos seus negócios no longo prazo”, coloca a vice-presidente da Educação Social, Ana Carolina de Almeida.

Segundo a professora associada da FDC e coordenadora do FDC Longevidade, Michelle Queiroz Coelho, as empresas que atendem aos requisitos da lei poderiam fazer suas doações abatendo 100% do imposto de renda e, logo, seriam milhões de reais todos os anos investidos se os fundos dos idosos e conselhos tivessem regulamentados e se as empresas optassem por essa agenda. “Com este estudo temos a oportunidade de apresentar a um público maior um mecanismo desenhado exatamente para canalizar recursos para projetos que buscam cuidar dos maduros no Brasil: o Fundo do Idoso”, conclui.

Fundo do Idoso

O Fundo do Idoso capta recursos financeiros para serem investidos em ações que promovam o bem-estar e a qualidade de vida de pessoas 60+, sobretudo aquelas em situação de vulnerabilidade social e econômica.

Com o envelhecimento da população em crescimento, o país tem uma janela ideal para a criação de Fundos do Idoso em todos os municípios. Em 2022, somente 19% dos municípios brasileiros tinham fundos regularizados, embora este número cresça em boa velocidade: apenas dois anos antes ele era de 7%.

De acordo com levantamento da Nexo Investimento Social, apenas 436 dos 5.570 municípios brasileiros receberam recursos via Fundo do Idoso em 2021.

Em volume de recursos, a região Sudeste concentrou 56% dos valores e recebeu recursos em 204 fundos, enquanto a Norte recebeu somente 2% dos aportes em 10 fundos. Os estados do Amapá, Amazonas, Rondônia e Roraima sequer receberam recursos desse mecanismo.

Mesmo entre os municípios e Estados que passaram pela primeira etapa para conseguir mobilizar recursos via fundos – ou seja, constituíram um conselho -, somente 14% efetivaram o recebimento de recursos.

Na outra ponta destes investimentos e realizando, de fato, as ações sociais, somente 13% de organizações da sociedade civil (OSC) trabalham com impacto direto sobre a população 60+. Os maiores números ficam com adolescentes e jovens, de 15 a 29 anos, cerca de 45%. O estudo revela ainda que o público idoso não é considerado prioridade em 59% das organizações.

BASIS

“Ao mesmo tempo em que a longevidade representa uma ótima notícia, já que estamos vivendo mais, ela também exige um enorme esforço de adaptação”, contextualiza Ana Carolina. Por meio de incentivo fiscal do Fundo do Idoso, a Educação Social da FDC está capacitando gestores de OSCs e líderes sociais de instituições que atuam com a população idosa em Belo Horizonte por meio do programa BASIS. “A ideia é conectar o nobre propósito dessas instituições com práticas de gestão, governança e estratégia de mobilização de recursos visando apoiá-las para que possam ser sustentáveis”, explica a vice-presidente.

Cerca de 85 organizações da sociedade civil estão realizando o BASIS. Até o final do ano de 2024, a expectativa da Fundação Dom Cabral é capacitar 500 gestores em 14 turmas, impactando cerca de 100 organizações.

As capacitações acontecem, de forma gratuita, por meio de fomento da Prefeitura de Belo Horizonte, Conselho Municipal do Idoso e Fundo Municipal do Idoso, com patrocínio da B3, BrasilPrev, Cemig, Instituto Unimed BH, Instituto Votorantim e Usiminas. O estudo “Investimentos Sociais Privados e a Longevidade” também faz parte das ações envolvidas neste fomento em prol do público idoso na capital mineira.

Além dos dados da pesquisa, o e-book traz entrevistas com Stefane Rabelo, CEO na Nexo Investimento Social e Fundadora da Rede Igapó; Ana Carolina Almeida, vice-presidente de Educação Social da Fundação Dom Cabral; Gelton Pinto Coelho, economista e presidente do Conselho Municipal da Pessoa Idosa de Belo Horizonte; Luiza Ribeiro Fagundes, gerente de projetos da Fundação Dom Cabral; e Dra. Mercês Fróes, diretora de Relacionamento com os cooperados da Unimed.

A íntegra do e-book pode ser consultada aqui.

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TJSP mantém absolvição de Santa Casa em caso de erro médico

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O Tribunal de Justiça do Estado de São Paulo (TJ-SP) manteve a decisão que não reconheceu responsabilidade da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Mogi Mirim e de dois médicos, acusados de erro médico pela mãe de um paciente psiquiátrico. A autora buscava indenização por danos morais, alegando que falhas em atendimentos hospitalares dedicado teriam levado ao óbito de seu filho.

Na decisão inicial, os pedidos de mãe do paciente foram julgados improcedentes porque o tribunal entendeu que não houve falhas no atendimento médico prestado e concluiu que não havia elementos suficientes para comprovar a alegação de erro médico. A autora recorreu e, durante a análise do recurso, os desembargadores argumentaram que o laudo pericial concluiu que não havia elementos que indicassem a necessidade de internação do paciente, como sua mãe sugeriu na ação, e que não havia nexo causal entre os atendimentos médicos e o óbito.

Além disso, havia informações no prontuário indicando que havia resistência do paciente ao atendimento médico, corroborando a hipótese de culpa exclusiva da vítima. A autora foi condenada a arcar com as custas processuais e honorários advocatícios.

O advogado Idalvo Matos, do escritório BMF Advogados Associados, que representou um dos médicos processados, explica que a decisão é uma boa notícia para a defesa dos profissionais de saúde, que muitas vezes são injustamente acusados de erro médico. “No caso em questão, demonstramos que os protocolos médicos foram seguidos rigorosamente. A perícia médica confirmou que não houve negligência ou imprudência por parte dos médicos envolvidos. É fundamental entender que a medicina não é uma ciência exata e que nem sempre um resultado negativo é indicação de um erro do profissional”, comenta.

Desafios legais

O advogado explica que a dificuldade em provar erro médico muitas vezes decorre da falta de cuidado do paciente e de sua defesa em coletar todas as informações necessárias do caso para verificar sua viabilidade antes de entrar com uma ação. “Muitos acreditam que é o médico é sempre quem deve provar a ausência de erro, mas é essencial que o paciente obtenha seu prontuário e consulte um outro profissional médico para obter evidências de erro. Além disso, é fundamental que o advogado e o paciente verifiquem os protocolos de atendimento e tratamento relevantes. Sem essa preparação inicial, a ação pode falhar devido à falta de provas concretas”, explica Matos.

Matos explica que a prova pericial é crucial para determinar se houve erro médico. “No entanto, é importante lembrar que a responsabilidade civil do médico só é configurada se houver prova de culpa, mesmo que tenha ocorrido um resultado negativo. A percepção de um tratamento malsucedido não é suficiente para estabelecer a culpa do médico, mas sim um erro encontrado diante de evidências”, acrescenta o advogado.

Judicialização crescente

A judicialização da saúde é um fenômeno crescente na sociedade brasileira. Segundo o Conselho Nacional de Justiça, há uma média de 1,02 processo por médico no Brasil. “Esse tema é delicado pois envolve a expectativa de cura e a realidade das limitações médicas. É essencial que o Judiciário avalie cuidadosamente cada caso, considerando as informações contidas nos documentos médicos, de laudos periciais e depoimentos de testemunhas, para garantir que a justiça seja feita sem prejudicar indevidamente os profissionais de saúde. Decisões como essa ajudam a estabelecer um equilíbrio entre as expectativas dos pacientes e a realidade da prática médica”, completa Matos.

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