Com o painel, é possível predizer se uma pessoa tem risco aumentado para desenvolver essas doenças tão prevalentes no Brasil, possibilitando intervenção precoce e individualizada

Os avanços da tecnologia e da ciência têm permitido o desenvolvimento de novas técnicas para uma compreensão cada vez mais detalhada do nosso código genético. A Dasa Genômica, marca de medicina genética e genômica da Dasa, acaba de lançar três novos testes capazes de avaliar o risco poligênico para câncer de mama, câncer de próstata e doença arterial coronariana. O score de risco poligênico utiliza informações genéticas de múltiplos marcadores para estimar o risco elevado para essas doenças prevalentes e potencialmente graves.

Diferentemente do painel genético para câncer de mama já existente, que investiga apenas mutações raras nos principais genes de risco como BRCA1 e BRCA2, o score de risco poligênico considera a contribuição de múltiplos genes. “Enquanto uma mutação rara e de alto impacto no gene BRCA1 está relacionada a um risco hereditário monogênico, o score poligênico é uma somatória de variantes comuns herdadas de familiares, distribuídas por todos os cromossomos, permitindo uma avaliação mais abrangente do risco. Dessa forma, mesmo pessoas com resultado negativo para os principais genes de câncer hereditário ainda podem estar em risco. Com essa detecção, temos a informação necessária para realizar rastreamento e diagnóstico precoce levando a mais tempo hábil para melhor escolha de tratamento”, explica o Dr. Guilherme Yamamoto, médico geneticista e responsável por inovação Genômica e Bioinformática na Dasa.

Os testes são relevantes para pessoas com histórico familiar de câncer ou que apresentem casos dessas doenças de forma agressiva e de maneira precoce. “O resultado pode ajudar a tomada de decisões clínicas, como a recomendação de mastectomias profiláticas, uso de medicações preventivas e a realização de exames de rastreio mais frequentes, dependendo do risco identificado”, explica o Dr. Guilherme.

Estudos ⁽¹⁾ demonstraram que a avaliação por score de risco poligênico permite uma melhor compreensão do risco genético associado a essas doenças, permitindo que os profissionais de saúde possam implementar estratégias de prevenção mais eficazes e personalizadas. Para realizar o exame, é necessário pedido médico.

1 – Assessing the Risk Stratification of Breast Cancer Polygenic Risk Scores in a Brazilian Cohort
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1525157824001508

The BARCODE1 Pilot: a feasibility study of using germline single nucleotide polymorphisms to target prostate cancer screening
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9292247/

Utility of polygenic risk scores in UK cancer screening: a modelling analysis
https://www.thelancet.com/journals/lanonc/article/PIIS1470-2045(23)00156-0/fulltext

Ao lado da gigante da tecnologia, a Sofya mira alcançar mais de 1 milhão de consultas ao mês até o final de 2025 e reduzir em 20% o tempo das consultas via telemedicina

Segundo pesquisa realizada pelo Medscape em 2019, 65% dos profissionais da saúde gastam mais de 10 horas semanais apenas com a burocracia médica. Com foco em reduzir esse tempo, a Sofya, inteligência artificial que automatiza a transcrição e estruturação de dados para eliminar a burocracia no atendimento clínico, acaba de firmar uma parceria estratégica com a Oracle, gigante da área de tecnologia. O objetivo com o acordo é impulsionar o setor de healthcare no Brasil ao simplificar e otimizar a rotina médica. 

A startup passa a estar presente dentro do marketplace da parceira, escalando suas soluções com alto poder de processamento e segurança. A iniciativa visa reduzir custos das consultas, além de melhorar a experiência e atuação dos profissionais de saúde. Para isso, as empresas apostam na integração das tecnologias. Basicamente, a plataforma de automação da Sofya, capaz de promover a transcrição e análise em tempo real de dados biomédicos, terá seus dados armazenados e processados diretamente dentro da infraestrutura de inteligência artificial da Oracle Cloud.

De acordo com Marcelo Mearim, CEO da Sofya no Brasil, a mudança oferece uma oportunidade para que hospitais e clínicas automatizem processos administrativos e clínicos, economizando tempo e permitindo que os profissionais concentrem-se exclusivamente no atendimento ao paciente. “A IA da Sofya, combinada com o poder de processamento da Oracle Cloud Infrastructure (OCI), aprimora ainda mais o raciocínio clínico e aumenta a precisão e a velocidade de diagnósticos e tratamentos”, detalha. 

A expectativa é de que até um milhão de consultas médicas mensais sejam impactadas pelos recursos dentro de um ano. Em termos de impacto financeiro, projeta-se uma redução de até 20% no tempo despendido nas consultas por telemedicina, minimizando a burocracia médica, além da melhora na qualidade e quantidade dos dados imputados.

“Estamos extremamente animados com a parceria e em apoiar a Sofya nessa jornada para transformar a experiência médica. Com uma solução inovadora, impulsionada pela infraestrutura de alta performance e segurança da Oracle, a Sofya representa um avanço significativo para a área de saúde, ajudando a simplificar a rotina dos profissionais e a melhorar a experiência dos pacientes, contribuindo diretamente para o fortalecimento do sistema de saúde no Brasil e mundo”, afirma Leandro Vieira, vice-presidente para AI & HighTech da Oracle América Latina.

A incorporação da solução da Sofya ao ecossistema da Oracle também representa uma oportunidade de aperfeiçoar o recurso. “A integração permitirá a construção da maior base de conhecimento médico a nível global. Seremos capazes de processar grandes volumes de dados com agilidade, proporcionando recomendações personalizadas e altamente confiáveis, que serão cruciais à evolução da medicina de precisão e o atendimento individualizado”, conclui o CEO da Sofya no Brasil.

Sobre a Sofya

A Sofya é uma solução de inteligência artificial voltada para otimizar consultas médicas, tanto presenciais quanto por telemedicina. A plataforma automatiza a transcrição das consultas, ajudando o médico a estruturar os dados do paciente e acelerar a documentação clínica, integrando-se diretamente com os sistemas de prontuário eletrônico. Isso reduz a carga de trabalho manual dos médicos, melhora a precisão dos dados e aumenta a eficiência do atendimento, proporcionando uma experiência mais fluida para profissionais de saúde e pacientes.

Por Fernando Maia, Ana Maria Drummond e Fabiana Peroni

Em 2023, mais de 7 mil mulheres perderam a vida no Brasil por um câncer que é, em grande parte, prevenível: o câncer do colo do útero. São cerca de 20 mortes por dia, uma triste estatística que poderia ser reduzida com uma medida simples e acessível — a vacina contra o Papilomavírus Humano (HPV), disponível gratuitamente no SUS.

Um dos maiores obstáculos à ampliação da vacinação é a desinformação. Muitas pessoas desconhecem a importância da vacina e seu papel na prevenção do câncer do colo do útero e de outros tipos de câncer associados ao vírus. Mitos como a falsa crença de que a vacina pode estimular comportamentos sexuais de risco ou que ela não é segura são frequentemente propagados por fake news. Além disso, a faixa etária elegível, de 9 a 14 anos, frequenta pouco as unidades básicas de saúde e muitas vezes seus pais não sabem da necessidade desta vacina.

Programas de vacinação escolar desempenham um importante papel na ampliação da cobertura vacinal contra o HPV pelo mundo. Esses programas permitem que a vacina seja oferecida diretamente no ambiente escolar, onde as crianças e os adolescentes passam a maior parte do seu tempo, facilitando o acesso e eliminando a necessidade de deslocamento deles e seus responsáveis até unidades básicas de saúde.

Ao implementar estes programas no ambiente escolar, é possível não só garantir uma maior adesão, mas também sensibilizar pais e responsáveis sobre a importância da imunização, fortalecendo a confiança na vacina e ampliando sua aceitação. As ações educativas integradas nesses programas são igualmente importantes, pois informam os alunos sobre o HPV, a vacina e o papel da imunização na prevenção do câncer do colo do útero. Quando os jovens compreendem isso, eles se tornam agentes de mudança, disseminando essas informações dentro de suas famílias e comunidades e ajudando a combater mitos e desinformações.

As populações mais vulneráveis, como mulheres em áreas rurais ou regiões remotas, enfrentam barreiras adicionais, como a escassez de profissionais de saúde, infraestrutura inadequada e dificuldade no transporte até os locais de vacinação. Superar essas desigualdades requer políticas públicas que visem a equidade no acesso à prevenção e cuidados de saúde, incluindo o fortalecimento das ações de atenção primária e da rede de saúde pública.

Em 2020 a Organização Mundial da Saúde (OMS) lançou a Iniciativa Global para a Eliminação do Câncer do Colo do Útero, que dentre as suas metas estabelece a vacinação de 90% das meninas até os 15 anos de idade contra o HPV. O Ministério da Saúde está elaborando o Plano Nacional para Eliminação do Câncer do Colo do Útero, em consonância com estas diretrizes internacionais. A adesão a esses esforços globais é fundamental para que possamos ver, nas próximas décadas, uma redução significativa da mortalidade por câncer do colo do útero.

A sociedade civil organizada desempenha um papel fundamental na promoção e apoio à vacinação contra o HPV e na prevenção do câncer do colo do útero. Organizações não governamentais, associações comunitárias e grupos de advocacy têm o poder de mobilizar recursos e pessoas, ampliando o alcance das campanhas de vacinação e conscientização. Além disso, contribuem para o fortalecimento do engajamento social e da participação popular, fundamentais para o sucesso das campanhas de vacinação. Um dos exemplos é a Aliança Nacional para Eliminação do Câncer do Colo do Útero, uma iniciativa do Instituto Vencer o Câncer e do Grupo Mulheres do Brasil.

Ao promover diálogos, eventos e campanhas de sensibilização, esses grupos ajudam a formar uma rede de apoio que influencia positivamente a percepção pública sobre a importância da imunização. Essa atuação também permite que estes temas alcancem comunidades mais vulneráveis, onde o acesso à informação é limitado. Dessa forma, a sociedade civil organizada não só apoia diretamente os esforços de vacinação, mas também contribui para a criação de um ambiente mais receptivo e informado, essencial para o sucesso das metas de eliminação do câncer do colo do útero.

A vacinação contra o HPV é uma das estratégias mais eficazes para prevenir o câncer do colo do útero, e seu sucesso depende de uma combinação de esforços: educação e conscientização da população, ampliação do acesso à vacina e combate às desigualdades. O Brasil, juntamente com a comunidade global, tem a oportunidade de erradicar essa doença devastadora. Alcançar esse objetivo exigirá um compromisso contínuo, políticas públicas inclusivas e uma rede de saúde fortalecida para garantir que todas as pessoas, independentemente de onde vivem, possam se beneficiar das intervenções preventivas.

*Fernando Maia é doutor em Saúde Coletiva pela Faculdade de Medicina da USP, ex-Coordenador-geral da Política Nacional de Prevenção e Controle do Câncer do Ministério da Saúde e consultor estratégico da Aliança Nacional para Eliminação do Câncer do Colo do Útero. Ana Maria Drummond é Diretora Institucional do Instituto Vencer o Câncer. Fabiana Peroni é Diretora de Projetos e Parcerias do Grupo Mulheres do Brasil.