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Casa dos Raros completa um ano mudando a realidade de pacientes com doenças raras

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Em menos de 60 dias, indivíduos que esperavam há mais de cinco anos vêm tendo a resposta tão esperada: qual é sua doença rara? Um diagnóstico fundamental para agilizar o tratamento e o manejo dessas enfermidades, que afetam até 12 milhões de brasileiros. Resultado do trabalho da Casa dos Raros, de Porto Alegre (RS), centro projetado para a assistência integral, educação e pesquisa sobre essas doenças, que completa seu primeiro ano com impacto direto na realidade de vários pacientes — e com um modelo inovador de atendimento que pode ser replicado em todo o país.

Inaugurada em 28 de fevereiro de 2023, Dia Mundial das Doenças Raras — este ano, comemorado em 29 de fevereiro —, a instituição atende dezenas de pacientes por mês, dos quais 80% são crianças e adolescentes. Os pacientes contam com uma equipe multiprofissional, composta por médico (inclusive geneticista), fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, assistente social, enfermeiro e outros especialistas, além de realizar exames laboratoriais especializados.

O primeiro a ser atendido pela Casa dos Raros, em 26 de junho de 2023, foi o menino Heitor, diagnosticado com encefalopatia epiléptica associada ao gene STXBP1. “Temos um agradecimento eterno a todos que participaram do processo. A Casa está sendo essencial para o tratamento dele e espero que consiga ajudar muito mais pessoas”, diz Jennifer Leote, madrasta do menino.

O atendimento é totalmente gratuito. Inicialmente, foi aberto um registro de interesse, no qual é possível se cadastrar para ter uma consulta. Mais de 2.000 pessoas já preencheram o formulário que, depois de ser avaliado pela equipe, continua com uma consulta remota para colher mais informações clínicas, laboratoriais e familiares. Após isso, outra consulta, presencial ou virtual, é marcada, com todos os especialistas necessários ao caso.

Depois da conclusão sobre o caso, é oferecida orientação sobre manejo e aconselhamento dos pacientes e familiares e, se necessário, podendo ser ministrado treinamento aos profissionais que seguirão com o atendimento no longo prazo. A Casa dos Raros fará ainda o acompanhamento periódico, de forma presencial ou remota.

Convênio leva atendimento a todo o estado

Em um novo passo do serviço, foi firmado, em outubro, um convênio entre a Casa dos Raros e o Governo do Estado, por meio da Secretaria Estadual da Saúde. Durante 42 meses, 1.050 crianças e adultos serão encaminhados pela atenção primária dos municípios para consultas com os profissionais da instituição. Durante a vigência do projeto, a expectativa é de um total de 31,5 mil atendimentos. O governo gaúcho repassará R$ 3,15 milhões no período.

Desde novembro, quando os atendimentos tiveram início, mais de 150 pacientes passaram pela Casa, como Miguel Martiny Ferreira, de Montenegro. Há cinco anos esperando por um exame genético, o menino foi encaminhado à instituição e, em algumas semanas, veio o diagnóstico: uma anomalia no cromossomo X que leva à deficiência intelectual e problemas comportamentais.

Um modelo inovador

A Casa dos Raros foi criada para propor um modelo diferenciado no atendimento de pessoas com doenças raras. Estima-se que 30% dos pacientes não chegarão aos cinco anos de idade, uma vez que várias dessas enfermidades são progressivas e incapacitantes. Por outro lado, a jornada até alcançar o diagnóstico e o efetivo tratamento pode levar até dez anos, passando por diferentes profissionais e, até mesmo, tendo que atravessar o país em busca de especialistas ou procedimentos que muitas vezes são caros e sofisticados.

“Criamos a Casa dos Raros para se somar ao que já existe, diminuindo a jornada do início dos sintomas até o diagnóstico e tratamento. Nosso objetivo é contribuir para uma transformação da realidade dos raros no Brasil — um esforço que precisa da mobilização de todos os setores da sociedade, especialmente dos governos e de políticas públicas”, enfatiza o geneticista Roberto Giugliani, cofundador da instituição.

Presidente da Febrararas (Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras) e também cofundador da Casa dos Raros, Antoine Daher considera que este primeiro ano é a realização de um sonho, mas que ainda há muito a fazer. “Estamos comprovando que o Sistema Único de Saúde pode ser capaz de mudar a história de todos os brasileiros com doenças raras, gastando menos, atendendo mais e com qualidade”, destaca.

Criada pela Casa Hunter e pelo Instituto Genética para Todos (IGPT), a Casa dos Raros busca formar uma rede que chegue a todas as regiões do país. Em São Paulo, já foi obtida a concessão de um terreno para construir o Hospital dos Raros, que será o primeiro do mundo especializado nessas enfermidades. Além disso, a instituição está propondo parcerias com secretarias da saúde de outros estados para replicar o modelo do convênio com o Rio Grande do Sul. Igualmente, está se preparando para ser credenciada como Serviço de Referência em Doenças Raras.

Alta tecnologia

A Casa dos Raros conta com 42 colaboradores e alta tecnologia para agilizar o diagnóstico das doenças raras. A instituição possui um espectrômetro de massas em tandem, capaz de identificar moléculas que outros exames não captam e que permite diagnosticar cerca de 100 tipos de doenças raras.

Além disso, foi a primeira instituição do Rio Grande do Sul a realizar exames genéticos altamente especializados, como o exoma completo, capaz de varrer os mais de 20 mil genes humanos para identificar alterações no DNA. Até agora, foram 36 exomas realizados, sendo 12 via convênio com o Estado. A Casa dos Raros oferece muitos exames adicionais através da colaboração com a Dasa Genômica.

A instituição conta com uma ampla rede de parceiros, incluindo a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), a Santa Casa de Misericórdia, o Hospital Moinhos de Vento, a Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, o Consórcio das Universidades Comunitárias Gaúchas, a FundMed, o Instituto Jô Clemente e o Instituto Caldeira.

A instituição também está avançando em projetos de educação e pesquisa: no primeiro ano, foram realizados 13 eventos de capacitação em doenças raras, em formato presencial ou virtual. Além disso, a Casa está na etapa de submissão regulatória de projetos de pesquisa e, neste ano, iniciará os testes de novos medicamentos.

Como doar

A Casa dos Raros é mantida com o apoio de parceiros e, também, de doações individuais, que podem ser feitas pela plataforma da instituição. No site, é possível doar qualquer valor via cartão de crédito, boleto, Pix e outras formas de pagamento. A doação pode ser feita também de forma recorrente.

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Câmara aprova projeto que autoriza residentes a parcelarem férias

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Câmara dos Deputados aprovou o projeto de lei que autoriza os médicos de programas de residência a fracionarem suas férias. A proposta segue para o Senado. A medida consta do Projeto de Lei 1732/22, da ex-deputada Soraya Manato. O texto foi aprovado em Plenário com parecer favorável do deputado Luizinho (PP-RJ), que apresentou pequenas mudanças.

A exemplo dos trabalhadores e servidores públicos, os médicos, quando participarem de programas de residência médica, passarão a poder fracionar os 30 dias de férias em períodos mínimos de 10 dias. Para esses médicos residentes, as férias são chamadas de repouso anual.

A rotina exigente dos residentes pode levar ao burnout e à exaustão, na opinião de Luizinho. “Comprometendo não apenas a saúde mental e física dos médicos, mas também a qualidade do atendimento prestado aos pacientes.”

Segundo ele, o fracionamento das férias permitirá que esses profissionais tenham períodos de descanso menos espaçados e façam uma gestão mais flexível do tempo.

Outros profissionais

O texto de Luizinho especifica que os demais profissionais da área de saúde terão o fracionamento do repouso anual disciplinado em regulamento. Ele acatou emenda da deputada Adriana Ventura (Novo-SP). “Os profissionais de saúde merecem essa flexibilidade”, disse a deputada.

Durante o debate do projeto em Plenário, o deputado Eli Borges (PL-TO) defendeu a aprovação. “É o tipo de profissional que não tem dia, não tem hora e faz o seu trabalho de doação de vida para as pessoas”, declarou. (Com informações da Agência Câmara de Notícias)

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Vuelo Pharma apresenta inovações no tratamento de feridas durante a Sobenfee 2024

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A empresa curitibana estará com stand exclusivo no evento, que ocorre em Salvador entre os dias 26 e 29 de novembro

A Vuelo Pharma, empresa curitibana especializada em produtos de healthcare com foco em skin care, wound care e wellness — self care,  marcará presença no Sobenfee 2024 — um dos maiores eventos de saúde e enfermagem do Brasil. 

O congresso, que acontece entre os dias 26 e 29 de novembro, será realizado em Salvador, na Bahia, e irá reunir o IX Congresso Brasileiro de Prevenção e Tratamento de Feridas, o II Congresso Brasileiro de Enfermagem Estética e o XV Congresso Iberolatinoamericano sobre Úlceras e Feridas – SILAUHE.

Com um stand exclusivo, a Vuelo Pharma irá expor e demonstrar seu portfólio de produtos, permitindo que os visitantes conheçam de perto as soluções que a empresa desenvolve para o tratamento de feridas e cuidados com a pele. 

“A nossa participação no evento reforça o compromisso da Vuelo com a disseminação de boas práticas e tecnologias de ponta para os profissionais de enfermagem, promovendo a saúde e o bem-estar por meio de produtos de alta qualidade e eficácia”, comenta Thiago Moreschi, CEO da Vuelo.

O Sobenfee 2024 promete reunir especialistas e profissionais renomados do Brasil e da América Latina para discutir uma ampla gama de temas, com destaque para políticas públicas de saúde, segurança do paciente, novas tecnologias em curativos, o papel das práticas integrativas no serviço público, e o impacto do letramento em saúde para a desospitalização de pacientes.

Também serão abordados tópicos críticos como o manejo de lesões em pacientes diabéticos, feridas oncológicas, e a importância dos ambulatórios públicos no atendimento de pacientes com feridas crônicas. “Certamente voltaremos com uma bagagem de aprendizado muito relevante, será uma ótima oportunidade”, finaliza o CEO.

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Mitos e Verdades sobre Hipertensão Arterial – a popular pressão alta: o que é verdade e o que é erroneamente divulgado sobre a doença

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Dra Fernanda Weiler, médica cardiologista do Sírio Libanês de Brasília, fala sobre a pressão alta, uma das doenças cardiovasculares mais comum entre os brasileiros

A hipertensão arterial – que é conhecida popularmente como “pressão alta” – afeta cerca de 27,9% da população brasileira (dados da Vigitel de 2023). E ainda que seja uma doença que atinge boa parte da população, ela é cercada de mitos e verdades que precisam ser esclarecidos. 

Dra Fernanda Weiler, médica cardiologista e internacionalmente certificada em Medicina do Estilo de Vida esclarece os principais mitos e as suas verdades a respeito da hipertensão arterial:

Mito 1: “Hipertensão é uma doença que aparece apenas na terceira idade”

A verdade: Dra Fernanda Weiler explica que a hipertensão arterial antes era prevalente em pessoas mais velhas, no entanto, mudanças no estilo de vida – especialmente alimentação e sedentarismo – fizeram com que a doença aumentasse drasticamente inclusive na população mais jovem. “O aumento de consumo de ultraprocessados e a falta de atividade física – bastante comum inclusive em jovens – faz com que a pressão aumente, gerando em muitos um diagnóstico de hipertensão arterial”, diz a médica.

Mito 2: “Hipertensão não tem sintomas, por isso não precisa de tratamento”

A verdade: “Ainda que alguns pacientes sejam realmente assintomáticos, não significa que o organismo não corre riscos, pelo contrário: quem não sente os sintomas clássicos da hipertensão (dores de cabeça, tontura e mal-estar) pode evoluir para um diagnóstico ainda mais sério por conta da falta de tratamento”, explica Fernanda. 

Mito 3: “Basta cortar o sal e a pressão normaliza”

A verdade: “Não basta apenas cortar o sal das refeições e seguir se alimentando de ultraprocessados ricos em sódio”, fala a especialista. Para o melhor controle dos níveis pressóricos, além do cuidado com o sal é preciso controlar o que é consumido. Ultraprocessados são ricos em sódio e seu alto consumo pode manter elevada a pressão arterial. A preferência é consumir alimentos naturais e ricos em nutrientes.

Mito 4: “Medicamentos para hipertensão são sempre necessários e devem ser tomados para o resto da vida”

A verdade: Cada caso é um caso a ser avaliado individualmente. “Quando se fala em hipertensão arterial é preciso entender o quão elevada ela está. Casos de hipertensão leve podem – muitas vezes – ser tratados apenas com mudanças no estilo de vida, focando na alimentação saudável, na prática de atividade física e no controle de tóxicos, como tabagismo e etilismo. Outros casos mais severos podem pedir a intervenção medicamentosa mas, vale dizer, que mesmo quando há necessidade do uso de medicação, o paciente precisa melhorar a alimentação e a prática de exercícios. Apenas o remédio não vai, de fato, solucionar o problema, uma vez que a causa não é tratada”, afirma a doutora.

Mito 5: “Quem tem pressão normal não precisa se preocupar com hipertensão”

A verdade: “A pressão arterial varia em seu índice naturalmente ao longo do dia. Durante a prática esportiva ela é naturalmente mais elevada quando comparada ao organismo em repouso. E se ela é variável em atividades corriqueiras, por que não poderia mudar por conta dos hábitos de cada indivíduo?”, questiona a profissional, que continua: “Uma pessoa que passou anos com a pressão arterial considerada normal e que, por exemplo, interrompe as atividades físicas e passa a se alimentar com mais ultraprocessados podem, sim, desenvolver a hipertensão arterial. O mesmo pode acontecer com uma gestante que, a depender dos fatores, pode ter um aumento de pressão que seguirá mesmo depois do parto”, explica Fernanda. “O aconselhado é fazer medidas esporádicas de pressão e buscar ajuda de um especialista ao menor sinal de aumento. Muitas vezes o diagnóstico precoce faz a diferença no tratamento”, finaliza a médica.

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