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Casa dos Raros completa um ano mudando a realidade de pacientes com doenças raras

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Em menos de 60 dias, indivíduos que esperavam há mais de cinco anos vêm tendo a resposta tão esperada: qual é sua doença rara? Um diagnóstico fundamental para agilizar o tratamento e o manejo dessas enfermidades, que afetam até 12 milhões de brasileiros. Resultado do trabalho da Casa dos Raros, de Porto Alegre (RS), centro projetado para a assistência integral, educação e pesquisa sobre essas doenças, que completa seu primeiro ano com impacto direto na realidade de vários pacientes — e com um modelo inovador de atendimento que pode ser replicado em todo o país.

Inaugurada em 28 de fevereiro de 2023, Dia Mundial das Doenças Raras — este ano, comemorado em 29 de fevereiro —, a instituição atende dezenas de pacientes por mês, dos quais 80% são crianças e adolescentes. Os pacientes contam com uma equipe multiprofissional, composta por médico (inclusive geneticista), fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, assistente social, enfermeiro e outros especialistas, além de realizar exames laboratoriais especializados.

O primeiro a ser atendido pela Casa dos Raros, em 26 de junho de 2023, foi o menino Heitor, diagnosticado com encefalopatia epiléptica associada ao gene STXBP1. “Temos um agradecimento eterno a todos que participaram do processo. A Casa está sendo essencial para o tratamento dele e espero que consiga ajudar muito mais pessoas”, diz Jennifer Leote, madrasta do menino.

O atendimento é totalmente gratuito. Inicialmente, foi aberto um registro de interesse, no qual é possível se cadastrar para ter uma consulta. Mais de 2.000 pessoas já preencheram o formulário que, depois de ser avaliado pela equipe, continua com uma consulta remota para colher mais informações clínicas, laboratoriais e familiares. Após isso, outra consulta, presencial ou virtual, é marcada, com todos os especialistas necessários ao caso.

Depois da conclusão sobre o caso, é oferecida orientação sobre manejo e aconselhamento dos pacientes e familiares e, se necessário, podendo ser ministrado treinamento aos profissionais que seguirão com o atendimento no longo prazo. A Casa dos Raros fará ainda o acompanhamento periódico, de forma presencial ou remota.

Convênio leva atendimento a todo o estado

Em um novo passo do serviço, foi firmado, em outubro, um convênio entre a Casa dos Raros e o Governo do Estado, por meio da Secretaria Estadual da Saúde. Durante 42 meses, 1.050 crianças e adultos serão encaminhados pela atenção primária dos municípios para consultas com os profissionais da instituição. Durante a vigência do projeto, a expectativa é de um total de 31,5 mil atendimentos. O governo gaúcho repassará R$ 3,15 milhões no período.

Desde novembro, quando os atendimentos tiveram início, mais de 150 pacientes passaram pela Casa, como Miguel Martiny Ferreira, de Montenegro. Há cinco anos esperando por um exame genético, o menino foi encaminhado à instituição e, em algumas semanas, veio o diagnóstico: uma anomalia no cromossomo X que leva à deficiência intelectual e problemas comportamentais.

Um modelo inovador

A Casa dos Raros foi criada para propor um modelo diferenciado no atendimento de pessoas com doenças raras. Estima-se que 30% dos pacientes não chegarão aos cinco anos de idade, uma vez que várias dessas enfermidades são progressivas e incapacitantes. Por outro lado, a jornada até alcançar o diagnóstico e o efetivo tratamento pode levar até dez anos, passando por diferentes profissionais e, até mesmo, tendo que atravessar o país em busca de especialistas ou procedimentos que muitas vezes são caros e sofisticados.

“Criamos a Casa dos Raros para se somar ao que já existe, diminuindo a jornada do início dos sintomas até o diagnóstico e tratamento. Nosso objetivo é contribuir para uma transformação da realidade dos raros no Brasil — um esforço que precisa da mobilização de todos os setores da sociedade, especialmente dos governos e de políticas públicas”, enfatiza o geneticista Roberto Giugliani, cofundador da instituição.

Presidente da Febrararas (Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras) e também cofundador da Casa dos Raros, Antoine Daher considera que este primeiro ano é a realização de um sonho, mas que ainda há muito a fazer. “Estamos comprovando que o Sistema Único de Saúde pode ser capaz de mudar a história de todos os brasileiros com doenças raras, gastando menos, atendendo mais e com qualidade”, destaca.

Criada pela Casa Hunter e pelo Instituto Genética para Todos (IGPT), a Casa dos Raros busca formar uma rede que chegue a todas as regiões do país. Em São Paulo, já foi obtida a concessão de um terreno para construir o Hospital dos Raros, que será o primeiro do mundo especializado nessas enfermidades. Além disso, a instituição está propondo parcerias com secretarias da saúde de outros estados para replicar o modelo do convênio com o Rio Grande do Sul. Igualmente, está se preparando para ser credenciada como Serviço de Referência em Doenças Raras.

Alta tecnologia

A Casa dos Raros conta com 42 colaboradores e alta tecnologia para agilizar o diagnóstico das doenças raras. A instituição possui um espectrômetro de massas em tandem, capaz de identificar moléculas que outros exames não captam e que permite diagnosticar cerca de 100 tipos de doenças raras.

Além disso, foi a primeira instituição do Rio Grande do Sul a realizar exames genéticos altamente especializados, como o exoma completo, capaz de varrer os mais de 20 mil genes humanos para identificar alterações no DNA. Até agora, foram 36 exomas realizados, sendo 12 via convênio com o Estado. A Casa dos Raros oferece muitos exames adicionais através da colaboração com a Dasa Genômica.

A instituição conta com uma ampla rede de parceiros, incluindo a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), a Santa Casa de Misericórdia, o Hospital Moinhos de Vento, a Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, o Consórcio das Universidades Comunitárias Gaúchas, a FundMed, o Instituto Jô Clemente e o Instituto Caldeira.

A instituição também está avançando em projetos de educação e pesquisa: no primeiro ano, foram realizados 13 eventos de capacitação em doenças raras, em formato presencial ou virtual. Além disso, a Casa está na etapa de submissão regulatória de projetos de pesquisa e, neste ano, iniciará os testes de novos medicamentos.

Como doar

A Casa dos Raros é mantida com o apoio de parceiros e, também, de doações individuais, que podem ser feitas pela plataforma da instituição. No site, é possível doar qualquer valor via cartão de crédito, boleto, Pix e outras formas de pagamento. A doação pode ser feita também de forma recorrente.

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Bradesco Saúde dobra rede de atendimento especializada em TEA e reforça acolhimento a beneficiários

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Em um cenário de crescente atenção às necessidades de pessoas com Transtorno do Espectro Autista (TEA), a Bradesco Saúde celebra os avanços do seu Programa de Acolhimento, desenvolvido com foco na personalização e qualidade do cuidado prestado. Em um ano de implementação, a operadora de saúde duplicou sua rede de atendimento especializada, alcançando mais de 570 prestadores credenciados em todo o país.

Lançado em 2024, o programa oferece uma Central Exclusiva de Atendimento, que funciona como ponto de acolhimento e triagem inicial, orientando os pacientes e suas famílias sobre os caminhos adequados de cuidado e acompanhamento clínico. A jornada do beneficiário é monitorada pela operadora, garantindo suporte contínuo e especializado.

Resultados expressivos no primeiro ano

Entre março de 2024 e março de 2025, o programa especializado para TEA registrou aproximadamente 12 mil acionamentos, beneficiando mais de 5 mil pacientes. De acordo com levantamento da Bradesco Saúde, 70% das demandas foram para o sexo masculino e 30% para o feminino. Além disso, 42% dos pacientes atendidos estavam na faixa etária de 0 a 5 anos, público no qual o diagnóstico e as intervenções precoces são especialmente relevantes.

“O programa tem sido bem-sucedido na sua proposta de proporcionar o cuidado adequado aos pacientes diagnosticados com o TEA. Temos como pilares o acolhimento humanizado às famílias, protocolos integrados e parcerias com redes especializadas”, destaca Fernando Pedro, superintendente sênior de Gestão de Rede da Bradesco Saúde.

Compromisso com o cuidado humanizado

A expansão da rede e o modelo de acompanhamento reforçam o compromisso da Bradesco Saúde com uma abordagem centrada no paciente, especialmente em um tema tão sensível como o TEA. Ao investir em uma estrutura dedicada, a operadora contribui não apenas para a melhoria da qualidade de vida dos beneficiários, mas também para a conscientização da sociedade sobre a importância do diagnóstico precoce, do apoio às famílias e da inclusão.

A iniciativa integra a estratégia da empresa de inovação no cuidado em saúde, alinhada aos princípios da medicina personalizada e baseada em valor. Ao promover ações integradas e especializadas, a Bradesco Saúde avança em sua missão de proporcionar mais acesso, qualidade e eficiência assistencial no setor de saúde suplementar.

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Novas plataformas digitais ampliam suporte ao uso do e-SUS APS por gestores e profissionais de saúde

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Com o objetivo de fortalecer a atenção primária e qualificar a gestão da informação no Sistema Único de Saúde (SUS), o Ministério da Saúde lançou novos sites dedicados à Estratégia e-SUS APS, ao Painel e-SUS APS e ao Sistema de Informação em Saúde para a Atenção Básica (Sisab). As plataformas reúnem funcionalidades essenciais para o uso adequado das ferramentas digitais, além de conteúdos voltados à capacitação técnica e apoio à implementação nos municípios.

A iniciativa integra o esforço do governo federal para reduzir o tempo de espera no SUS e aprimorar o cuidado prestado aos usuários, conforme destacou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha. Segundo ele, a modernização dos sistemas de informação em saúde é um dos pilares para acelerar o acesso aos serviços, monitorar indicadores e facilitar a tomada de decisões baseadas em evidências.

Ferramentas disponíveis nos novos hotsites

Os hotsites disponibilizam recursos estratégicos para apoiar os profissionais no uso dos sistemas, tais como:

  • Downloads para instalação do Prontuário Eletrônico do Cidadão (PEC);
  • Orientações para instalação e uso do Painel e-SUS APS;
  • Manuais técnicos e materiais de apoio à implantação;
  • Linha do tempo com principais entregas e versões;
  • Biblioteca de vídeos explicativos e de apoio;
  • Ambiente de treinamento com dados simulados (XML);
  • Integração direta com a plataforma de educação permanente Educa e-SUS APS;
  • Canal de suporte técnico e seção de novidades;
  • Blog com atualizações e notícias da área.

O que é a Estratégia e-SUS APS

Liderada pela Secretaria de Atenção Primária à Saúde (Saps), a Estratégia e-SUS APS visa reestruturar a gestão da informação na atenção primária por meio da informatização qualificada dos serviços. A proposta é criar um novo modelo de gestão de dados em saúde, promovendo mais eficiência e rastreabilidade nos atendimentos.

A principal inovação recente é o Painel e-SUS APS, plataforma que permite o monitoramento em tempo real de indicadores populacionais e clínicos. A solução oferece suporte direto à tomada de decisão em saúde, possibilitando que equipes realizem intervenções mais rápidas e eficazes no cuidado dos pacientes.

Educação permanente para os profissionais

Para apoiar a implementação e a melhoria contínua dos sistemas, o Ministério da Saúde também disponibilizou o Educa e-SUS APS, uma plataforma gratuita de educação permanente. O ambiente oferece cursos, treinamentos e materiais atualizados para profissionais de saúde, gestores e equipes de tecnologia, com foco no uso eficiente das ferramentas e na aplicação prática dos dados para a gestão da atenção primária.

Acesso às plataformas

Com essas novas iniciativas, o Ministério da Saúde reforça o compromisso com um SUS mais digital, eficiente e integrado, contribuindo para uma gestão pública mais transparente e centrada na saúde das pessoas.

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Vacina contra herpes zóster pode reduzir risco de demência em até 20%, revela estudo publicado na Nature

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Um estudo internacional liderado pela Stanford Medicine, nos Estados Unidos, trouxe evidências promissoras sobre o impacto positivo da vacinação contra herpes zóster na saúde cerebral de idosos. Segundo a pesquisa, publicada na prestigiada revista Nature, o imunizante foi associado a uma redução de 20% no risco de desenvolvimento de demência, incluindo Alzheimer.

A pesquisa teve como base os registros de saúde de idosos no País de Gales, onde uma política de vacinação restritiva — permitindo a aplicação da vacina apenas para pessoas com 79 anos completos em 1º de setembro de 2013 — criou um “experimento natural”. Os pesquisadores, então, compararam grupos vacinados e não vacinados com perfis semelhantes ao longo de sete anos.

“A situação permitiu um estudo observacional robusto com dados reais e controle adequado de variáveis como idade e estado de saúde”, destacou o professor Pascal Geldsetzer, autor sênior do estudo.

O elo entre vírus latentes e doenças neurodegenerativas

O herpes zóster, conhecido popularmente como cobreiro, é causado pela reativação do vírus varicela-zóster, o mesmo que provoca a catapora. Após a infecção inicial, o vírus permanece dormente no sistema nervoso e pode ser reativado décadas depois, especialmente em idosos com imunidade reduzida. Além de causar dores intensas e erupções cutâneas, ele também pode desencadear inflamações crônicas nos nervos.

Essas inflamações — em especial quando envolvem o sistema nervoso central — vêm sendo estudadas como possíveis fatores de risco para doenças como a demência e o Alzheimer.

Como a vacina pode proteger o cérebro

A principal hipótese para os efeitos neuroprotetores da vacina contra o herpes zóster é a redução da neuroinflamação. Ao evitar a reativação do vírus, o organismo sofre menos episódios inflamatórios, preservando melhor as funções cerebrais ao longo do tempo. Além disso, os pesquisadores sugerem que a vacina possa gerar uma resposta imunológica mais ampla, fortalecendo o sistema imune contra infecções silenciosas que impactam a cognição.

Mulheres e pessoas com doenças autoimunes ou alergias, que normalmente apresentam respostas imunológicas mais fortes, mostraram benefícios ainda mais expressivos na pesquisa.

“A inflamação é prejudicial para diversas doenças crônicas, incluindo a demência. Impedir reativações virais pode ser uma forma eficaz de proteger o cérebro no longo prazo”, reforça Geldsetzer.

Um novo caminho para prevenção da demência

Com mais de 55 milhões de pessoas afetadas pela demência no mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), e com o aumento da expectativa de vida global, a descoberta acende uma luz sobre novas estratégias de prevenção.

A demência, especialmente a do tipo Alzheimer, ainda não tem cura, e os tratamentos disponíveis são limitados. Assim, iniciativas de prevenção ganham relevância, e a vacinação pode ser uma aliada inesperada e poderosa — não apenas contra o herpes zóster, mas também na proteção da saúde neurológica.

A pesquisa também reforça a necessidade de ampliar o acesso à vacina, especialmente em países em desenvolvimento, onde o envelhecimento populacional se acelera e os recursos para tratar doenças neurodegenerativas são limitados.

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