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Casa dos Raros completa um ano mudando a realidade de pacientes com doenças raras

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Em menos de 60 dias, indivíduos que esperavam há mais de cinco anos vêm tendo a resposta tão esperada: qual é sua doença rara? Um diagnóstico fundamental para agilizar o tratamento e o manejo dessas enfermidades, que afetam até 12 milhões de brasileiros. Resultado do trabalho da Casa dos Raros, de Porto Alegre (RS), centro projetado para a assistência integral, educação e pesquisa sobre essas doenças, que completa seu primeiro ano com impacto direto na realidade de vários pacientes — e com um modelo inovador de atendimento que pode ser replicado em todo o país.

Inaugurada em 28 de fevereiro de 2023, Dia Mundial das Doenças Raras — este ano, comemorado em 29 de fevereiro —, a instituição atende dezenas de pacientes por mês, dos quais 80% são crianças e adolescentes. Os pacientes contam com uma equipe multiprofissional, composta por médico (inclusive geneticista), fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, assistente social, enfermeiro e outros especialistas, além de realizar exames laboratoriais especializados.

O primeiro a ser atendido pela Casa dos Raros, em 26 de junho de 2023, foi o menino Heitor, diagnosticado com encefalopatia epiléptica associada ao gene STXBP1. “Temos um agradecimento eterno a todos que participaram do processo. A Casa está sendo essencial para o tratamento dele e espero que consiga ajudar muito mais pessoas”, diz Jennifer Leote, madrasta do menino.

O atendimento é totalmente gratuito. Inicialmente, foi aberto um registro de interesse, no qual é possível se cadastrar para ter uma consulta. Mais de 2.000 pessoas já preencheram o formulário que, depois de ser avaliado pela equipe, continua com uma consulta remota para colher mais informações clínicas, laboratoriais e familiares. Após isso, outra consulta, presencial ou virtual, é marcada, com todos os especialistas necessários ao caso.

Depois da conclusão sobre o caso, é oferecida orientação sobre manejo e aconselhamento dos pacientes e familiares e, se necessário, podendo ser ministrado treinamento aos profissionais que seguirão com o atendimento no longo prazo. A Casa dos Raros fará ainda o acompanhamento periódico, de forma presencial ou remota.

Convênio leva atendimento a todo o estado

Em um novo passo do serviço, foi firmado, em outubro, um convênio entre a Casa dos Raros e o Governo do Estado, por meio da Secretaria Estadual da Saúde. Durante 42 meses, 1.050 crianças e adultos serão encaminhados pela atenção primária dos municípios para consultas com os profissionais da instituição. Durante a vigência do projeto, a expectativa é de um total de 31,5 mil atendimentos. O governo gaúcho repassará R$ 3,15 milhões no período.

Desde novembro, quando os atendimentos tiveram início, mais de 150 pacientes passaram pela Casa, como Miguel Martiny Ferreira, de Montenegro. Há cinco anos esperando por um exame genético, o menino foi encaminhado à instituição e, em algumas semanas, veio o diagnóstico: uma anomalia no cromossomo X que leva à deficiência intelectual e problemas comportamentais.

Um modelo inovador

A Casa dos Raros foi criada para propor um modelo diferenciado no atendimento de pessoas com doenças raras. Estima-se que 30% dos pacientes não chegarão aos cinco anos de idade, uma vez que várias dessas enfermidades são progressivas e incapacitantes. Por outro lado, a jornada até alcançar o diagnóstico e o efetivo tratamento pode levar até dez anos, passando por diferentes profissionais e, até mesmo, tendo que atravessar o país em busca de especialistas ou procedimentos que muitas vezes são caros e sofisticados.

“Criamos a Casa dos Raros para se somar ao que já existe, diminuindo a jornada do início dos sintomas até o diagnóstico e tratamento. Nosso objetivo é contribuir para uma transformação da realidade dos raros no Brasil — um esforço que precisa da mobilização de todos os setores da sociedade, especialmente dos governos e de políticas públicas”, enfatiza o geneticista Roberto Giugliani, cofundador da instituição.

Presidente da Febrararas (Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras) e também cofundador da Casa dos Raros, Antoine Daher considera que este primeiro ano é a realização de um sonho, mas que ainda há muito a fazer. “Estamos comprovando que o Sistema Único de Saúde pode ser capaz de mudar a história de todos os brasileiros com doenças raras, gastando menos, atendendo mais e com qualidade”, destaca.

Criada pela Casa Hunter e pelo Instituto Genética para Todos (IGPT), a Casa dos Raros busca formar uma rede que chegue a todas as regiões do país. Em São Paulo, já foi obtida a concessão de um terreno para construir o Hospital dos Raros, que será o primeiro do mundo especializado nessas enfermidades. Além disso, a instituição está propondo parcerias com secretarias da saúde de outros estados para replicar o modelo do convênio com o Rio Grande do Sul. Igualmente, está se preparando para ser credenciada como Serviço de Referência em Doenças Raras.

Alta tecnologia

A Casa dos Raros conta com 42 colaboradores e alta tecnologia para agilizar o diagnóstico das doenças raras. A instituição possui um espectrômetro de massas em tandem, capaz de identificar moléculas que outros exames não captam e que permite diagnosticar cerca de 100 tipos de doenças raras.

Além disso, foi a primeira instituição do Rio Grande do Sul a realizar exames genéticos altamente especializados, como o exoma completo, capaz de varrer os mais de 20 mil genes humanos para identificar alterações no DNA. Até agora, foram 36 exomas realizados, sendo 12 via convênio com o Estado. A Casa dos Raros oferece muitos exames adicionais através da colaboração com a Dasa Genômica.

A instituição conta com uma ampla rede de parceiros, incluindo a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), a Santa Casa de Misericórdia, o Hospital Moinhos de Vento, a Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, o Consórcio das Universidades Comunitárias Gaúchas, a FundMed, o Instituto Jô Clemente e o Instituto Caldeira.

A instituição também está avançando em projetos de educação e pesquisa: no primeiro ano, foram realizados 13 eventos de capacitação em doenças raras, em formato presencial ou virtual. Além disso, a Casa está na etapa de submissão regulatória de projetos de pesquisa e, neste ano, iniciará os testes de novos medicamentos.

Como doar

A Casa dos Raros é mantida com o apoio de parceiros e, também, de doações individuais, que podem ser feitas pela plataforma da instituição. No site, é possível doar qualquer valor via cartão de crédito, boleto, Pix e outras formas de pagamento. A doação pode ser feita também de forma recorrente.

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AME Sorocaba inicia atendimento em Libras e amplia inclusão para pessoas surdas

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Desde o dia 15 de abril, o AME Sorocaba passou a contar com um serviço essencial de inclusão: o atendimento em Libras, por meio do programa São Paulo São Libras. A iniciativa garante que pessoas surdas tenham mais autonomia, acolhimento e equidade ao buscar cuidados em saúde.

Com o uso de intérpretes via videochamada, os pacientes que se comunicam por meio da Língua Brasileira de Sinais (Libras) agora contam com suporte dedicado desde o primeiro contato na unidade, promovendo um atendimento mais respeitoso, humanizado e eficiente.

A conquista é fruto de uma importante parceria entre a Fundação do ABC, o Governo do Estado de São Paulo e a Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência, reforçando o compromisso de tornar os serviços de saúde mais acessíveis para todos.

“Esse é um avanço concreto na promoção da equidade em saúde. Garantir comunicação plena é também garantir dignidade e cuidado integral”, destacou a equipe da unidade.

O programa “São Paulo São Libras” está sendo implantado em diversos equipamentos de saúde do estado, integrando a tecnologia e os direitos das pessoas com deficiência em prol de um sistema de saúde mais justo.

Inclusão que transforma

Essa nova etapa no atendimento do AME Sorocaba representa mais do que uma inovação tecnológica: simboliza a valorização da diversidade e o reconhecimento das necessidades específicas da população surda, que muitas vezes enfrenta barreiras de comunicação ao buscar serviços essenciais.

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Programa brasileiro de capacitação médica é destaque em congresso na China

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Hapvida apresenta plataforma digital em evento internacional; modelo chinês de saúde verticalizada será tema de intercâmbio

São Paulo, abril de 2025 – O programa de capacitação médica da Hapvida e a plataforma de Educação a Distância desenvolvida pela companhia, a ConectaMED, vão representar o Brasil na Conferência Internacional sobre Tecnologias e Aplicações de Educação a Distância (ICDETA – 25), que será realizada no próximo dia 21 de abril, em Pequim, na China. O evento reúne organizações e profissionais de todo o mundo para disseminar conhecimento e trocar experiências.

O case apresentado pela maior empresa de saúde e odontologia da América Latina será o Sistema de Gerenciamento de Ensino – Learning Management System (LMS) – implantado há seis meses, que oferece conteúdos educacionais nas áreas de Medicina de Emergência, Pediatria, Obstetrícia, Radiologia e Auditoria Médica, com treinamentos voltados para cerca de 10 mil médicos da rede própria.

Com uma base sólida de tecnologia e metodologia desenvolvidas internamente e foco em educação contínua, a iniciativa reforça o compromisso da Hapvida com a excelência assistencial e a segurança do paciente.

Destaques da plataforma:

  • 130 vídeos produzidos em estúdios próprios;
  • Aulas no formato microlearning (de até 10 minutos);
  • Acesso simplificado via plataforma digital;
  • 10 mil médicos da rede já impactados;
  • Mais de 80% de aprovação entre os profissionais.

“A plataforma trabalha com o sistema de microaprendizado (microlearning), por meio de vídeos curtos de até 10 minutos, permitindo que o conteúdo seja acessado durante intervalos ou em momentos de pausa. Os vídeos, gravados em estúdios próprios, são baseados na nossa rotina de trabalho, nos protocolos internos, fluxos e processos da rede”, explica Lara Paiva, diretora de Educação Corporativa da Hapvida.

Ela destaca que a matriz curricular foi planejada com base em um mapeamento das principais ocorrências clínicas e resultados inesperados, com foco em prevenção. “Isso garante que os médicos sejam atualizados de acordo com as necessidades da empresa e contribui diretamente para a qualidade do atendimento prestado. O objetivo final é sempre oferecer um atendimento de excelência”, enfatiza a executiva.

Intercâmbio internacional: aprendizados com o modelo chinês
Além da participação na conferência, onde vai apresentar o case de sucesso da Hapvida, a diretora também visitará operadoras de saúde chinesas que atuam com modelo
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verticalizado, conhecendo hospitais, centros médicos e tecnologias aplicadas ao cuidado assistencial.

“Queremos discutir o que vem depois do ensino a distância, entender como os profissionais estão consumindo conteúdo educacional e conhecer as metodologias adotadas por grandes corporações ao redor do mundo”, complementa Lara.

Com forte investimento em inovação, a China tem se destacado globalmente na aplicação de tecnologias voltadas à saúde. O intercâmbio pretende ampliar a visão estratégica da Hapvida sobre tendências educacionais e assistenciais no cenário internacional.

Sobre a Hapvida
Com cerca de 80 anos de experiência, a Hapvida é hoje a maior empresa de saúde integrada da América Latina. A companhia, que possui mais de 69 mil colaboradores, atende quase 16 milhões de beneficiários de saúde e odontologia espalhados pelas cinco regiões do Brasil.

Todo o aparato foi construído a partir de uma visão voltada ao cuidado de ponta a ponta, a partir de 88 hospitais, 77 prontos atendimentos, 341 clínicas médicas e 291 centros de diagnóstico por imagem e coleta laboratorial, além de unidades especificamente voltadas ao cuidado preventivo e crônico. Dessa combinação de negócios, apoiada em qualidade médica e inovação, resulta uma empresa com os melhores recursos humanos e tecnológicos para os seus clientes.

Dra Lara Paiva, diretora de Educação Corporativa da Hapvida.

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Rede Americas celebra certificação de 18 UTIs como destaque nacional em excelência assistencial

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A Rede Americas teve um motivo especial para comemorar durante a cerimônia de entrega da certificação AMIB/Epimed 2025, promovida pela Associação de Medicina Intensiva Brasileira (AMIB) em parceria com a Epimed Solutions. Dezoito unidades de terapia intensiva (UTIs) da rede foram reconhecidas com os selos UTI Top Performer e UTI Eficiente, que destacam os melhores desempenhos do Brasil em eficiência clínica, qualidade assistencial e gestão de recursos.

O evento reuniu lideranças médicas e hospitalares para celebrar instituições que se destacaram nacionalmente por resultados comprovados em desfechos clínicos, sustentabilidade e segurança do paciente. Rogério Reis, vice-presidente de hospitais da Rede Americas, participou da solenidade e reforçou o compromisso da instituição com a excelência e a humanização dos cuidados intensivos.

“Essa conquista reforça nossa convicção de que excelência clínica e humanização caminham juntas. Mais do que números, falamos de vidas salvas, de tempo de internação reduzido e de uma jornada mais segura e acolhedora para quem mais precisa”, afirmou o executivo.

Com mais de 1.200 leitos de terapia intensiva em operação, a Rede Americas consolida-se como uma das principais redes hospitalares do país também na formação de especialistas. Atualmente, a instituição mantém sete programas de residência médica em terapia intensiva e três programas de especialização, reforçando seu papel como centro formador de talentos na medicina crítica.

Desde os anos 1970, quando a terapia intensiva foi pioneira na adoção da gestão por indicadores no ambiente hospitalar, o setor vem incorporando inovações como inteligência preditiva, ciência de dados e modelos assistenciais baseados em evidências. Para a Rede Americas, compreender profundamente o perfil clínico de cada paciente é o primeiro passo para decisões mais assertivas e melhores resultados.

“Estar entre os melhores do Brasil é motivo de orgulho, mas, sobretudo, é reflexo da dedicação de um time que coloca o cuidado no centro de tudo”, completou Rogério Reis, ao agradecer todos os profissionais das UTIs envolvidas.

A cerimônia também contou com a presença de importantes lideranças do setor, como Ederlon Rezende, presidente do Conselho Consultivo da AMIB; Patrícia Mello, presidente da AMIB; Carlos Reis, sócio-fundador e CEO da Epimed Solutions; e Márcio Soares, vice-presidente de pesquisa e desenvolvimento da Epimed.

Profissionais da Rede Americas homenageados: Tatiana Fiscina Santana, Danilo Noritomi, Elizabete Mitsue Pereira, Karina Thomaz e Walquiria Melo.

A conquista da certificação AMIB/Epimed 2025 não apenas reconhece a performance técnica das UTIs da Rede Americas, mas também reafirma o compromisso da instituição com uma medicina intensiva de excelência, humanizada e sustentável.

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