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Casa dos Raros completa um ano mudando a realidade de pacientes com doenças raras

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Em menos de 60 dias, indivíduos que esperavam há mais de cinco anos vêm tendo a resposta tão esperada: qual é sua doença rara? Um diagnóstico fundamental para agilizar o tratamento e o manejo dessas enfermidades, que afetam até 12 milhões de brasileiros. Resultado do trabalho da Casa dos Raros, de Porto Alegre (RS), centro projetado para a assistência integral, educação e pesquisa sobre essas doenças, que completa seu primeiro ano com impacto direto na realidade de vários pacientes — e com um modelo inovador de atendimento que pode ser replicado em todo o país.

Inaugurada em 28 de fevereiro de 2023, Dia Mundial das Doenças Raras — este ano, comemorado em 29 de fevereiro —, a instituição atende dezenas de pacientes por mês, dos quais 80% são crianças e adolescentes. Os pacientes contam com uma equipe multiprofissional, composta por médico (inclusive geneticista), fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, assistente social, enfermeiro e outros especialistas, além de realizar exames laboratoriais especializados.

O primeiro a ser atendido pela Casa dos Raros, em 26 de junho de 2023, foi o menino Heitor, diagnosticado com encefalopatia epiléptica associada ao gene STXBP1. “Temos um agradecimento eterno a todos que participaram do processo. A Casa está sendo essencial para o tratamento dele e espero que consiga ajudar muito mais pessoas”, diz Jennifer Leote, madrasta do menino.

O atendimento é totalmente gratuito. Inicialmente, foi aberto um registro de interesse, no qual é possível se cadastrar para ter uma consulta. Mais de 2.000 pessoas já preencheram o formulário que, depois de ser avaliado pela equipe, continua com uma consulta remota para colher mais informações clínicas, laboratoriais e familiares. Após isso, outra consulta, presencial ou virtual, é marcada, com todos os especialistas necessários ao caso.

Depois da conclusão sobre o caso, é oferecida orientação sobre manejo e aconselhamento dos pacientes e familiares e, se necessário, podendo ser ministrado treinamento aos profissionais que seguirão com o atendimento no longo prazo. A Casa dos Raros fará ainda o acompanhamento periódico, de forma presencial ou remota.

Convênio leva atendimento a todo o estado

Em um novo passo do serviço, foi firmado, em outubro, um convênio entre a Casa dos Raros e o Governo do Estado, por meio da Secretaria Estadual da Saúde. Durante 42 meses, 1.050 crianças e adultos serão encaminhados pela atenção primária dos municípios para consultas com os profissionais da instituição. Durante a vigência do projeto, a expectativa é de um total de 31,5 mil atendimentos. O governo gaúcho repassará R$ 3,15 milhões no período.

Desde novembro, quando os atendimentos tiveram início, mais de 150 pacientes passaram pela Casa, como Miguel Martiny Ferreira, de Montenegro. Há cinco anos esperando por um exame genético, o menino foi encaminhado à instituição e, em algumas semanas, veio o diagnóstico: uma anomalia no cromossomo X que leva à deficiência intelectual e problemas comportamentais.

Um modelo inovador

A Casa dos Raros foi criada para propor um modelo diferenciado no atendimento de pessoas com doenças raras. Estima-se que 30% dos pacientes não chegarão aos cinco anos de idade, uma vez que várias dessas enfermidades são progressivas e incapacitantes. Por outro lado, a jornada até alcançar o diagnóstico e o efetivo tratamento pode levar até dez anos, passando por diferentes profissionais e, até mesmo, tendo que atravessar o país em busca de especialistas ou procedimentos que muitas vezes são caros e sofisticados.

“Criamos a Casa dos Raros para se somar ao que já existe, diminuindo a jornada do início dos sintomas até o diagnóstico e tratamento. Nosso objetivo é contribuir para uma transformação da realidade dos raros no Brasil — um esforço que precisa da mobilização de todos os setores da sociedade, especialmente dos governos e de políticas públicas”, enfatiza o geneticista Roberto Giugliani, cofundador da instituição.

Presidente da Febrararas (Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras) e também cofundador da Casa dos Raros, Antoine Daher considera que este primeiro ano é a realização de um sonho, mas que ainda há muito a fazer. “Estamos comprovando que o Sistema Único de Saúde pode ser capaz de mudar a história de todos os brasileiros com doenças raras, gastando menos, atendendo mais e com qualidade”, destaca.

Criada pela Casa Hunter e pelo Instituto Genética para Todos (IGPT), a Casa dos Raros busca formar uma rede que chegue a todas as regiões do país. Em São Paulo, já foi obtida a concessão de um terreno para construir o Hospital dos Raros, que será o primeiro do mundo especializado nessas enfermidades. Além disso, a instituição está propondo parcerias com secretarias da saúde de outros estados para replicar o modelo do convênio com o Rio Grande do Sul. Igualmente, está se preparando para ser credenciada como Serviço de Referência em Doenças Raras.

Alta tecnologia

A Casa dos Raros conta com 42 colaboradores e alta tecnologia para agilizar o diagnóstico das doenças raras. A instituição possui um espectrômetro de massas em tandem, capaz de identificar moléculas que outros exames não captam e que permite diagnosticar cerca de 100 tipos de doenças raras.

Além disso, foi a primeira instituição do Rio Grande do Sul a realizar exames genéticos altamente especializados, como o exoma completo, capaz de varrer os mais de 20 mil genes humanos para identificar alterações no DNA. Até agora, foram 36 exomas realizados, sendo 12 via convênio com o Estado. A Casa dos Raros oferece muitos exames adicionais através da colaboração com a Dasa Genômica.

A instituição conta com uma ampla rede de parceiros, incluindo a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), a Santa Casa de Misericórdia, o Hospital Moinhos de Vento, a Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, o Consórcio das Universidades Comunitárias Gaúchas, a FundMed, o Instituto Jô Clemente e o Instituto Caldeira.

A instituição também está avançando em projetos de educação e pesquisa: no primeiro ano, foram realizados 13 eventos de capacitação em doenças raras, em formato presencial ou virtual. Além disso, a Casa está na etapa de submissão regulatória de projetos de pesquisa e, neste ano, iniciará os testes de novos medicamentos.

Como doar

A Casa dos Raros é mantida com o apoio de parceiros e, também, de doações individuais, que podem ser feitas pela plataforma da instituição. No site, é possível doar qualquer valor via cartão de crédito, boleto, Pix e outras formas de pagamento. A doação pode ser feita também de forma recorrente.

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O futuro do armazenamento de imagens médicas no Brasil

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Por Ricardo Prudêncio

A gestão de imagens médicas no Brasil enfrenta desafios crescentes, especialmente em relação à infraestrutura necessária para garantir o armazenamento seguro e eficiente desses dados. Desde 1983, o padrão DICOM (Digital Imaging and Communications in Medicine) se consolidou como o formato ideal para exames como ultrassonografias, raios X, mamografias, tomografias, ressonâncias magnéticas e PET/CTs. Contudo, o volume crescente de informações médicas, geradas diariamente, tornou o armazenamento e a gestão desses dados cada vez mais complexos e dispendiosos. Segundo a Associação Brasileira de Medicina Diagnóstica (Abramed), a telerradiologia tem se desenvolvido cada vez mais no país, gerando valor para toda a cadeia de saúde. Além disso, o mercado global de diagnóstico por imagem projeta um crescimento anual de aproximadamente 8-10% nos próximos cinco anos, alcançando um valor estimado entre 40 a 50 bilhões de dólares até 2028.

A necessidade de modernizar o armazenamento de dados e reduzir os custos crescentes no setor de saúde tem impulsionado a adoção de soluções em nuvem em todo o mundo. O mercado global de armazenamento em nuvem na saúde deve alcançar US$ 153,1 bilhões até 2030, com um crescimento anual de 15,8%. Esse cenário deixa claro que não se trata apenas de uma inovação isolada, mas uma transformação global, com a promessa de enfrentar os desafios modernos de segurança, eficiência e escalabilidade no setor de saúde.

Quando comecei a trabalhar com sistemas de PACS em 2010, vi de perto a realidade das instituições de saúde brasileiras. Era comum encontrar grandes salas dedicadas apenas a servidores de TI, ocupando espaço valioso e exigindo manutenções constantes. Em muitos casos, era preciso alugar áreas externas para garantir que, em caso de desastre, os dados estivessem minimamente protegidos. Isso representava um custo alto e um risco considerável, tanto financeiro quanto operacional.

A nuvem, então, surge como uma alternativa revolucionária a esses antigos métodos de armazenamento. Com sistemas de arquivamento e comunicação de imagens (PACS) em nuvem, os custos associados a infraestrutura física, manutenção e atualização de servidores são substancialmente reduzidos. E há um benefício crucial: a escalabilidade. À medida que a demanda cresce, a nuvem se adapta, permitindo o armazenamento de dados de maneira flexível, sem a necessidade de investimentos adicionais em hardware.

Mesmo com esses avanços, a realidade é que muitas instituições de saúde ainda permanecem apegadas a soluções cliente-servidor e armazenamento local. Essa resistência à mudança geralmente está enraizada em modelos de negócios ultrapassados e na falta de inovação de certos fornecedores de tecnologia. Infelizmente, essa postura limita o potencial de modernização e expõe as instituições a riscos operacionais e financeiros evitáveis.

Mas, migrar para a nuvem envolve mais do que simplesmente modernizar a infraestrutura. Há questões fundamentais que precisam ser abordadas para que essa transição seja realmente bem-sucedida. Como a equipe de TI lida com os altos custos iniciais e contínuos? Como será garantida a segurança dos dados sensíveis dos pacientes? Existe um plano robusto para recuperação de desastres que proteja informações críticas? E, conforme a demanda cresce, como o sistema será escalado para suportar o aumento no volume de dados?

Além disso, a mobilidade e o acesso remoto exigem uma adaptação cuidadosa da equipe médica. Em um país como o Brasil, onde o número de médicos radiologistas é limitado, especialmente nas áreas mais remotas, como a equipe médica pode contar com um sistema que permita diagnósticos rápidos e precisos, sem comprometer a qualidade do atendimento? Essas são perguntas que destacam a importância de uma análise cuidadosa e de uma implementação estratégica de soluções em nuvem.

Quando falamos de PACS em nuvem, os benefícios vão muito além da redução de custos. A segurança dos dados, por exemplo, é um aspecto essencial. Provedores de nuvem como a Amazon Web Services (AWS) projetam suas infraestruturas para atender aos mais altos padrões de conformidade e segurança, como a Lei Geral de Proteção de Dados (LGPD) no Brasil e a HIPAA nos Estados Unidos. Esse tipo de proteção é vital para as instituições de saúde, que lidam diariamente com dados sensíveis de seus pacientes.

Outro ponto importante é a mobilidade. Em emergências ou em áreas remotas, onde especialistas locais podem ser escassos, o acesso rápido às imagens e laudos é essencial para garantir diagnósticos ágeis e precisos. Além disso, a continuidade do negócio é garantida em casos de desastres naturais, como as enchentes recentes no Rio Grande do Sul, que destruíram servidores e resultaram na perda de dados críticos. O armazenamento em nuvem protege essas informações e assegura a continuidade das operações, oferecendo uma camada de segurança que o armazenamento local simplesmente não consegue alcançar.

Mesmo com todos esses benefícios, algumas instituições ainda optam por soluções híbridas, armazenando dados recentes localmente e transferindo apenas arquivos mais antigos para a nuvem. Essa abordagem, embora econômica à primeira vista, pode prejudicar a eficiência dos profissionais de saúde, dificultando o acesso rápido a históricos de pacientes e ainda comprometendo o diagnóstico. A decisão de migrar para um PACS em nuvem vai muito além do porte ou do orçamento da instituição; trata-se de uma busca por eficiência, segurança e excelência no atendimento ao paciente. Para garantir um sistema de saúde moderno e sustentável no Brasil, é fundamental que as instituições reavaliem seus modelos de armazenamento e gestão de imagens médicas, adotando tecnologias que estejam em sintonia com as demandas contemporâneas.

A modernização do armazenamento de imagens médicas não é uma escolha, mas uma necessidade imperativa para o setor de saúde brasileiro. A nuvem é um caminho sólido nessa direção, proporcionando benefícios tangíveis que impactam positivamente tanto as instituições quanto os pacientes.


*Ricardo Prudêncio é Country Manager da Eden no Brasil.

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Atividade física é caminho para quem quer parar de fumar

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Exercícios melhoram o condicionamento e liberam substâncias que aliviam sintomas da abstinência

Com benefícios que vão além do condicionamento do corpo, a atividade física contribui significativamente para quem deseja parar de fumar, aliviando os sintomas físicos e psicológicos da abstinência e ajudando a reduzir o hábito em momentos de ócio.

Segundo Carolina Salim, pneumologista do A.C. Camargo Cancer Center, o esporte pode oferecer uma “injeção” natural de bem-estar que alivia sintomas das crises de abstinência gerados pela dependência da nicotina, como dores de cabeça e irritabilidade, e até substitui a sensação de bem estar proporcionada pela substância em quem é fumante. 

“O esporte libera substâncias no corpo que ajudam a reduzir a necessidade do cigarro, como a serotonina e a endorfina. É comum que muitos pacientes relatem que, após o exercício, passam várias horas sem sentir sequer vontade de fumar”, afirma.

Segundo Daniel Carlos, treinador da Smart Fit, outro benefício da atividade física nesse processo é a melhora de desempenho nos treinos, que deixa mais evidente os malefícios que o cigarro causa no organismo e a importância de parar.  

“O cigarro prejudica muito os sistemas respiratório e cardiovascular. Isso faz com que quem fuma sinta mais cansaço durante os exercícios físicos. Quando a pessoa para de fumar e percebe que o treino fica mais fácil, os benefícios tornam-se mais evidentes e funcionam como incentivo para manter-se longe do cigarro”, explica.

Salim reforça que, embora importante, a atividade física é apenas uma parte do processo. Abandonar o cigarro demanda uma abordagem multidisciplinar, que pode incluir suporte psicológico, ajustes alimentares e, em alguns casos, o uso de medicamentos. 

A médica também alerta que fumantes interessados em começar a treinar como parte dessa jornada devem realizar testes físicos antes de iniciar os exercícios, além de sempre realizar as atividades com o acompanhamento de um profissional de educação física.

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A importância do estadiamento na estratégia para tratar o câncer

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Quando se trata do câncer, existem diversos termos que, até então, eram desconhecidos pelo paciente. Um deles é o estadiamento, fundamental no momento do diagnóstico.

Pensando em esclarecer melhor o assunto foi que desenvolvi este conteúdo. Afinal, o que é o estadiamento do câncer?

Consiste no processo de verificar a extensão da doença quando ela é diagnosticada. Ou seja, analisar qual a extensão do câncer, já que uma das suas características é se disseminar localmente ou à distância.

O estadiamento considera vários fatores, incluindo subtipo do tumor, tamanho, se está localizado apenas na região de origem ou já se espalhou pelos gânglios linfáticos ou órgãos distantes.

Qual a importância de termos esse conhecimento?

O estadiamento do câncer é fundamental para a definição de estratégias de tratamento. Por exemplo, se um tumor de mama está confinado somente na região de origem, pode ser indicada cirurgia em conjunto com outros tratamentos, como quimioterapia, radioterapia, imunoterapia e terapia-alvo.

Em contrapartida, se no momento do diagnóstico já houver metástases em outros órgãos, o procedimento cirúrgico pode não ser recomendado, apenas outros protocolos para o controle da doença.

Além disso, ele também é um importante indicador do prognóstico do paciente, nos ajudando a prever a probabilidade de cura, recuperação e sobrevida. Ou seja, ele fornece informações valiosas que permitem aos profissionais de saúde oferecerem um tratamento personalizado e mais eficaz, aumentando as chances de sucesso e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

Como é feito o estadiamento?

Normalmente é realizado por meio de uma combinação de diferentes exames, por exemplo: ressonância magnética, tomografia computadorizada, cintilografia óssea e PET-CT.

Em alguns casos, marcadores tumorais como o PSA no câncer de próstata fazem parte da avaliação de risco inicial. O resultado da biópsia também faz parte dessa avaliação, pois fornece o grau de agressividade do tumor e isso é usado na avaliação inicial e classificação de risco (próstata, mama).

Se o tratamento cirúrgico é feito de forma upfront, ou seja, antes dos demais tratamentos, ele fornece informações relevantes no estadiamento que chamamos patológico. Isso porque o médico patologista consegue definir com precisão, examinando a peça cirúrgica que foi retirada, a medida do tumor, o grau de invasão, a quantidade e forma de disseminação pelos linfonodos.

Com base nos resultados, o câncer é classificado em estágios, que normalmente variam entre 1 e 4, com estágio 1 quando a doença é inicial, e com estágio 4 quando está avançada, ou seja, metastática. Existe também o estágio 0, ou seja, um tumor mais precoce que o estágio 1, e que ainda não tem potencial de invasão e disseminação de outros órgãos e tecidos.

Vale ressaltar que existem diversos sistemas de estadiamento usados para diferentes tipos de neoplasias. Por exemplo, o sistema TNM é geralmente utilizado para tumores sólidos, levando em conta o tamanho do tumor primário (T), se o câncer se espalhou para os gânglios linfáticos (N) ou já se disseminou para outras partes do corpo (M).

Conhecer o estadiamento dos diferentes tipos de neoplasias é essencial para garantir aos pacientes o tratamento mais adequado. Por isso, é parte significativa no momento do diagnóstico.

*  Fernanda Ronchi é professora de Oncologia da Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná (FEMPAR) e responsável técnica do serviço de Oncologia Clínica e do Centro de Pesquisas do Hospital Universitário Evangélico Mackenzie (HUEM).

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